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Neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau (NBIA)



La neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau (NBIA) est un groupe de très rares troubles du système nerveux. Ils sont transmis par les familles (héritées). NBIA implique des problèmes de mouvement, la démence et d'autres symptômes du système nerveux.

Les causes

Les symptômes de l'ASINB commencent dans l'enfance ou à l'âge adulte.

Il y a 10 types d'ABIN. Chaque type est causé par un défaut de gène différent. Le défaut de gène le plus courant est le trouble appelé PKAN (neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase).

Les personnes avec toutes les formes d'ABIN ont une accumulation de fer dans les noyaux gris centraux. Ceci est une zone profonde à l'intérieur du cerveau. Cela aide à contrôler le mouvement.

Symptômes

NBIA provoque principalement des problèmes de mouvement. Les autres symptômes peuvent inclure:

  • Démence
  • Difficulté à parler
  • Difficulté à avaler
  • Problèmes musculaires tels que rigidité ou contractions musculaires involontaires (dystonie)
  • Les saisies
  • Tremblement
  • Perte de vision, telle que la rétinite pigmentaire
  • La faiblesse
  • Mouvements tordus
  • Marche pied

Examens et tests

Le prestataire de soins de santé procédera à un examen physique et posera des questions sur les symptômes et les antécédents médicaux.

Les tests génétiques peuvent rechercher le gène défectueux qui cause la maladie. Cependant, ces tests ne sont pas largement disponibles.

Des tests tels qu'une IRM peuvent aider à éliminer d'autres troubles et maladies liés au mouvement. L'IRM montre généralement des dépôts de fer dans les noyaux gris centraux et est appelée le signe "l'oeil du tigre" en raison de l'aspect des dépôts dans l'analyse. Ce signe suggère un diagnostic de PKAN.

Traitement

Il n'y a pas de traitement spécifique pour NBIA. Les médicaments qui lient le fer peuvent aider à ralentir la maladie. Le traitement est principalement axé sur le contrôle des symptômes.

Groupes de soutien

Les ressources suivantes peuvent fournir plus d’informations sur l’AINB:

  • Institut national des troubles neurologiques et des accidents cérébrovasculaires - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Neurodegeneration-Brain-Iron-Accumulation-Information-Page
  • Association des troubles NBIA - www.nbiadisorders.org
  • Centre d'information sur la génétique et les maladies rares des NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/12570/beta-propeller-protein-associated-neurodegeneration

Perspectives (pronostic)

NBIA s'aggrave et endommage les nerfs au fil du temps. Cela entraîne un manque de mouvement, et souvent la mort au début de l'âge adulte.

Complications possibles

Les médicaments utilisés pour traiter les symptômes peuvent entraîner des complications. Être incapable de sortir de la maladie peut entraîner:

  • Caillots sanguins
  • Infections respiratoires
  • Décomposition de la peau

Quand contacter un professionnel de la santé

Appelez votre fournisseur si votre enfant développe:

  • Raideur accrue dans les bras ou les jambes
  • Problèmes croissants à l'école
  • Mouvements inhabituels

La prévention

Un conseil génétique peut être recommandé aux familles touchées par cette maladie. Il n'y a aucun moyen connu de le prévenir.

Noms alternatifs

Maladie d'Hallervorden-Spatz; Neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase; PKAN; NBIA

Références

Gregory A, Hayflick S. Neurodégénérescence avec aperçu des troubles d'accumulation de fer dans le cerveau. Dans: Pagon RA, député Adam, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Seattle (WA): Université de Washington, Seattle; 1993-2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK121988. Mis à jour le 24 avril 2014. Consulté le 5 septembre 2018.

Jankovic J. Maladie de Parkinson et autres troubles du mouvement. Dans: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. La neurologie de Bradley en pratique clinique. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 96.

Association des troubles NBIA. Vue d'ensemble des troubles NBIA. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Consulté le 5 septembre 2018.

Date de révision 7/29/2018

Mise à jour par: Amit M. Shelat, DO, FACP, FAAN, neurologue assistant et professeur adjoint de neurologie clinique, École de médecine de l’Université Stony Brook, Stony Brook, NY. Examen fourni par le réseau de soins de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.

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