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Porphyrie



Les porphyries sont un groupe de maladies héréditaires rares. Une partie importante de l'hémoglobine, appelée hème, n'est pas préparée correctement. L'hème est également présent dans la myoglobine, une protéine présente dans certains muscles.

Les causes

Normalement, le corps fait de l'hème dans un processus en plusieurs étapes. Les porphyrines sont fabriquées à plusieurs étapes de ce processus. Les personnes atteintes de porphyrie manquent de certaines enzymes nécessaires à ce processus. Cela provoque des quantités anormales de porphyrines ou de produits chimiques connexes dans le corps.

Il existe de nombreuses formes de porphyrie. Le type le plus commun est la porphyrie cutanée tardive (PCT).

Les drogues, les infections, l'alcool et les hormones telles que l'œstrogène peuvent déclencher des attaques de certains types de porphyrie.

La porphyrie est héritée. Cela signifie que le désordre est transmis à travers les familles.

Symptômes

La porphyrie provoque trois symptômes majeurs:

  • Douleur abdominale ou crampes (seulement dans certaines formes de la maladie)
  • Sensibilité à la lumière pouvant causer des éruptions cutanées, des cloques et des cicatrices cutanées (photodermatite)
  • Problèmes avec le système nerveux et les muscles (convulsions, troubles mentaux, lésions nerveuses)

Les attaques peuvent se produire soudainement. Ils commencent souvent par une douleur abdominale intense suivie de vomissements et de constipation. Être au soleil peut causer de la douleur, des sensations de chaleur, des cloques, des rougeurs et un gonflement de la peau. Les ampoules guérissent lentement, souvent avec des cicatrices ou des changements de couleur de la peau. Les cicatrices peuvent être défigurantes. L'urine peut devenir rouge ou brune après une attaque.

Les autres symptômes incluent:

  • Douleur musculaire
  • Faiblesse musculaire ou paralysie
  • Engourdissement ou fourmillement
  • Douleur dans les bras ou les jambes
  • Douleur dans le dos
  • Changements de personnalité

Les attaques peuvent parfois être fatales, produisant:

  • Pression artérielle faible
  • Déséquilibres électrolytiques sévères
  • Choc

Examens et tests

Votre fournisseur de soins de santé procédera à un examen physique, qui comprend une écoute attentive de votre cœur. Vous pouvez avoir une fréquence cardiaque rapide (tachycardie). Le prestataire peut constater que vos réflexes tendineux profonds (contractions du genou ou autres) ne fonctionnent pas correctement.

Les analyses de sang et d'urine peuvent révéler des problèmes rénaux ou d'autres problèmes. Parmi les autres tests possibles:

  • Gaz du sang
  • Panel métabolique complet
  • Les niveaux de porphyrine et les niveaux d'autres produits chimiques liés à cette condition (vérifié dans le sang ou l'urine)
  • Échographie de l'abdomen
  • Analyse d'urine

Traitement

Certains des médicaments utilisés pour traiter une attaque de porphyrie soudaine (aiguë) peuvent inclure:

  • Hématine administrée par voie intraveineuse
  • Médicament contre la douleur
  • Propranolol pour contrôler le rythme cardiaque
  • Sédatifs pour vous aider à vous sentir calme et moins anxieux

D'autres traitements peuvent inclure:

  • Suppléments de bêta-carotène pour atténuer la photosensibilité
  • La chloroquine à faibles doses pour réduire les niveaux de porphyrines
  • Fluides et glucose pour augmenter les niveaux de glucides, ce qui aide à limiter la production de porphyrines
  • Enlèvement de sang (phlébotomie) pour réduire les niveaux de porphyrines

Selon le type de porphyrie que vous avez, votre prestataire de services peut vous demander de:

  • Évitez tout alcool
  • Évitez les médicaments susceptibles de déclencher une attaque
  • Éviter de blesser la peau
  • Évitez autant que possible les rayons du soleil et utilisez un écran solaire lorsque vous êtes à l'extérieur
  • Manger un régime riche en glucides

Perspectives (pronostic)

La porphyrie est une maladie qui dure toute la vie et dont les symptômes vont et viennent. Certaines formes de la maladie provoquent plus de symptômes que d'autres. Obtenir un traitement approprié et rester à l'écart des éléments déclencheurs peut aider à allonger le délai entre les attaques.

Complications possibles

Les complications peuvent inclure:

  • Coma
  • Pierres biliaires
  • Paralysie
  • Insuffisance respiratoire (due à la faiblesse des muscles de la poitrine)
  • Cicatrisation de la peau

Quand contacter un professionnel de la santé

Obtenez de l'aide médicale dès que vous avez des signes d'une crise aiguë. Si vous avez de longs antécédents de douleurs abdominales non diagnostiquées, de problèmes musculaires et nerveux et de sensibilité au soleil, contactez votre prestataire de soins de vos risques de développer cette affection.

La prévention

Le conseil génétique peut profiter aux personnes qui souhaitent avoir des enfants et qui ont des antécédents familiaux de tout type de porphyrie.

Noms alternatifs

Porphyrie cutanée tardive; Porphyrie aiguë intermittente; Coproporphyrie héréditaire; Porphyrie érythropoïétique congénitale; Protoporphyrie érythropoïétique

Images


  • Porphyrie cutanée tardive sur les mains

Références

Fuller SJ, Wiley JS. Biosynthèse de l'hème et ses troubles: porphyries et anémies sidéroblastiques. Dans: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, éds. Hématologie: principes de base et pratique. 6ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2013: chap 36.

Habif TP. Maladies liées à la lumière et troubles de la pigmentation. Dans: Habif TP, éd. Dermatologie clinique: Un guide couleur pour le diagnostic et le traitement. 6ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 19.

Hift RJ. Les porphyres. Dans: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2016: chapitre 210.

Date de révision 2/1/2017

Mis à jour par: Todd Gersten, MD, hématologie / oncologie, spécialistes du cancer de la Floride et institut de recherche, Wellington, FL. Examen fourni par le réseau de soins de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.

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