Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Perspectives (pronostic)
- La prévention
- Noms alternatifs
- Images
- Références
- Date de révision 30/10/2016
La leucodystrophie métachromatique (MLD) est une maladie génétique qui affecte les nerfs, les muscles, d'autres organes et le comportement. Cela empire lentement avec le temps.
Les causes
La MLD est généralement causée par l’absence d’une enzyme importante appelée arylsulfatase A (ARSA). En raison de l'absence de cette enzyme, des produits chimiques appelés sulfatides s'accumulent dans l'organisme et endommagent le système nerveux, les reins, la vésicule biliaire et d'autres organes. Les produits chimiques endommagent en particulier les gaines protectrices entourant les cellules nerveuses.
La maladie est transmise par les familles (hérité). Vous devez obtenir une copie du gène défectueux de vos deux parents pour avoir la maladie. Les parents peuvent chacun avoir le gène défectueux, mais pas le MLD. Une personne avec un gène défectueux est appelée "porteur".
Les enfants qui héritent d'un seul gène défectueux d'un parent seront porteurs, mais ne développeront généralement pas de MLD. Lorsque deux porteurs ont un enfant, il y a 1 chance sur 4 que l'enfant obtienne les deux gènes et le MLD.
La MLD survient chez environ 1 personne sur 40 000. Il existe trois formes de la maladie. Les formulaires sont basés sur le début des symptômes:
- Les symptômes de la MLD infantile tardive commencent généralement entre 1 et 2 ans.
- Les symptômes du MLD juvénile commencent habituellement entre 4 et 12 ans.
- Les symptômes de l’adulte (et du stade tardif de la MLD juvénile) peuvent survenir entre l’âge de 14 ans et l’âge adulte (à partir de 16 ans), mais ils peuvent commencer aussi tard que dans les années 40 ou 50.
Symptômes
Les symptômes de la MLD peuvent inclure l’un des symptômes suivants:
- Tonus musculaire anormalement élevé ou diminué, ou mouvements musculaires anormaux, ce qui peut causer des difficultés pour la marche ou des chutes fréquentes
- Problèmes de comportement, changements de personnalité, irritabilité
- Diminution de la fonction mentale
- Difficulté à avaler
- Incapacité d'effectuer des tâches normales
- Incontinence
- Mauvaise performance scolaire
- Les saisies
- Difficultés d'élocution
Examens et tests
Le prestataire de soins de santé effectuera un examen physique, en se concentrant sur les symptômes du système nerveux.
Les tests pouvant être effectués incluent:
- Culture sanguine ou cutanée à la recherche d'une faible activité de l'arylsulfatase A
- Test sanguin pour rechercher de faibles taux d'enzyme arylsulfatase A
- Tests ADN pour le gène ARSA
- IRM du cerveau
- Biopsie nerveuse
- Études de signalisation nerveuse
- Analyse d'urine
Traitement
Il n'y a pas de remède pour le MLD. Les soins se concentrent sur le traitement des symptômes et la préservation de la qualité de vie de la personne grâce à une thérapie physique et professionnelle.
Une greffe de moelle osseuse peut être envisagée pour le MLD infantile.
La recherche étudie les moyens de remplacer l'enzyme manquante (arylsulfatase A).
Groupes de soutien
Pour plus d'informations et de ressources, voir:
- United Leukodystrophy Association - www.ulf.org
- Fondation MLD - www.mldfoundation.org
Perspectives (pronostic)
La MLD est une maladie grave qui s'aggrave avec le temps. Finalement, les gens perdent tout leur muscle et leur fonction mentale. La durée de vie varie en fonction de l'âge de la maladie, mais la maladie évolue généralement entre 3 et 20 ans, voire plus.
Les personnes atteintes de ce trouble devraient avoir une durée de vie inférieure à la normale. Plus l'âge du diagnostic est précoce, plus la maladie progresse rapidement.
La prévention
Le conseil génétique est recommandé si vous avez des antécédents familiaux de ce trouble.
Noms alternatifs
MLD; Déficit en arylsulfatase A; Leucodystrophie - métachromatique; Déficit en ARSA
Images
Système nerveux central et système nerveux périphérique
Références
Kwon JM. Troubles neurodégénératifs de l’enfance. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 599.
Pastores GM. Maladies de stockage lysosomal. Dans: Swaiman KF, S Ashwal, DM Ferriero, Schor NF, éds. Neurologie pédiatrique de Swaiman. 5ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2012: chap 36.
Date de révision 30/10/2016
Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de soins de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, Isla Ogilvie, PhD, et A.D.A.M. Équipe éditoriale.