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Dystrophie musculaire



La dystrophie musculaire est un groupe de troubles héréditaires qui entraînent une faiblesse musculaire et une perte de tissu musculaire, qui s'aggravent avec le temps.

Les causes

Les dystrophies musculaires, ou MD, sont un groupe d'affections héréditaires. Cela signifie qu'ils sont transmis par les familles. Ils peuvent se produire dans l'enfance ou à l'âge adulte. Il existe de nombreux types de dystrophie musculaire. Ils comprennent:

  • Dystrophie musculaire de Becker
  • Dystrophie musculaire de Duchenne
  • Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
  • Dystrophie musculaire facioscapulohumérale
  • Dystrophie musculaire des ceintures
  • Dystrophie musculaire occulopharyngée
  • Dystrophie musculaire myotonique

Symptômes

La dystrophie musculaire peut toucher les adultes, mais les formes les plus graves ont tendance à se manifester dans la petite enfance.

Les symptômes varient selon les différents types de dystrophie musculaire. Tous les muscles peuvent être touchés. Ou bien, seuls des groupes de muscles spécifiques peuvent être affectés, tels que ceux situés autour du bassin, de l'épaule ou du visage. La faiblesse musculaire s'aggrave lentement et les symptômes peuvent inclure:

  • Développement retardé de la motricité musculaire
  • Difficulté d'utilisation d'un ou plusieurs groupes musculaires
  • Bave
  • Paupière tombante (ptose)
  • Chutes fréquentes
  • Perte de force dans un muscle ou un groupe de muscles à l'âge adulte
  • Perte de masse musculaire
  • Problèmes de marche (marche retardée)

La déficience intellectuelle est présente dans certains types de dystrophie musculaire.

Examens et tests

Un examen physique et vos antécédents médicaux aideront le prestataire de soins de santé à déterminer le type de dystrophie musculaire. Différents types de dystrophie musculaire affectent des groupes musculaires spécifiques.

L'examen peut montrer:

  • Colonne vertébrale anormalement courbée (scoliose)
  • Contractures conjointes (pied bot, griffe ou autres)
  • Faible tonus musculaire (hypotonie)

Certains types de dystrophie musculaire impliquent le muscle cardiaque, provoquant une cardiomyopathie ou un rythme cardiaque anormal (arythmie).

Il y a souvent une perte de masse musculaire (perte de poids).Cela peut être difficile à voir parce que certains types de dystrophie musculaire provoquent une accumulation de graisse et de tissu conjonctif qui donne l'impression que le muscle est plus gros. C'est ce qu'on appelle la pseudohypertrophie.

Une biopsie musculaire peut être utilisée pour confirmer le diagnostic. Dans certains cas, une analyse de sang ADN peut suffire.

D'autres tests peuvent inclure:

  • Tests cardiaques: électrocardiographie (ECG)
  • Test nerveux: conduction nerveuse et électromyographie (EMG)
  • Analyses d'urine et de sang, incluant le niveau de CPK
  • Tests génétiques de certaines formes de dystrophie musculaire

Traitement

Il n’existe aucun traitement connu pour les diverses dystrophies musculaires. Le but du traitement est de contrôler les symptômes.

La thérapie physique peut aider à maintenir la force et la fonction musculaires. Des attelles pour les jambes et un fauteuil roulant peuvent améliorer la mobilité et les soins personnels. Dans certains cas, une intervention chirurgicale sur la colonne vertébrale ou les jambes peut aider à améliorer la fonction.

Les corticostéroïdes à prendre par voie orale sont parfois prescrits aux enfants atteints de certaines dystrophies musculaires afin de les maintenir en marche le plus longtemps possible.

La personne devrait être aussi active que possible. Aucune activité (comme le repos au lit) ne peut aggraver la maladie.

Certaines personnes souffrant de faiblesse respiratoire peuvent bénéficier d'appareils d'aide à la respiration.

Groupes de soutien

Vous pouvez atténuer le stress de la maladie en rejoignant un groupe de soutien où les membres partagent des expériences et des problèmes communs.

Perspectives (pronostic)

La gravité de l'invalidité dépend du type de dystrophie musculaire. Tous les types de dystrophies musculaires s'aggravent lentement, mais leur rapidité varie considérablement.

Certains types de dystrophie musculaire, tels que la dystrophie musculaire de Duchenne chez les garçons, sont mortels. D'autres types causent peu de handicap et les personnes ont une durée de vie normale.

Quand contacter un professionnel de la santé

Appelez votre fournisseur si:

  • Vous avez des symptômes de dystrophie musculaire.
  • Vous avez des antécédents personnels ou familiaux de dystrophie musculaire et vous envisagez d'avoir des enfants.

La prévention

Le conseil génétique est conseillé lorsqu'il existe des antécédents familiaux de dystrophie musculaire. Les femmes peuvent ne présenter aucun symptôme, mais portent tout de même le gène du désordre. La dystrophie musculaire de Duchenne peut être détectée avec une précision d'environ 95% par des études génétiques réalisées pendant la grossesse.

Noms alternatifs

Myopathie héréditaire; MARYLAND

Images


  • Muscles antérieurs superficiels

  • Muscles antérieurs profonds

  • Tendons et muscles

  • Muscles de la jambe

Références

Sarnat HB. Dystrophies musculaires. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 609.

Selcen D. Maladies musculaires. Dans: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 421.

Date de révision 27/02/2018

Mise à jour par: Joseph V. Campellone, MD, département de neurologie, Cooper Medical School de la Rowan University, Camden, NJ. Examen fourni par le réseau de soins de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.

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