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Phénylcétonurie



La phénylcétonurie (PCU) est une maladie rare dans laquelle un bébé naît sans la capacité de décomposer correctement un acide aminé appelé phénylalanine.

Les causes

La phénylcétonurie (PCU) est héritée, ce qui signifie qu’elle est transmise par les familles. Les deux parents doivent transmettre une copie inutilisée du gène pour que le bébé soit atteint.

Une enzyme appelée phénylalanine hydroxylase manque aux bébés atteints de PCU. Il est nécessaire de décomposer l’acide aminé essentiel, la phénylalanine. La phénylalanine se trouve dans les aliments contenant des protéines.

Sans l'enzyme, les niveaux de phénylalanine s'accumulent dans le corps. Cette accumulation peut endommager le système nerveux central et causer des lésions cérébrales.

Symptômes

La phénylalanine joue un rôle dans la production de mélanine par l'organisme. Le pigment est responsable de la couleur de la peau et des cheveux. Par conséquent, les nourrissons atteints ont souvent une peau, des cheveux et des yeux plus clairs que leurs frères et sœurs sans la maladie.

Les autres symptômes peuvent inclure:

  • Compétences mentales et sociales retardées
  • Taille de la tête beaucoup plus petite que la normale
  • Hyperactivité
  • Secousses des bras ou des jambes
  • Maladie mentale
  • Les saisies
  • Éruptions cutanées
  • Tremblements

Si la PCU n'est pas traitée ou si des aliments contenant de la phénylalanine sont consommés, l'haleine, la peau, le cérumen et l'urine peuvent avoir une odeur de "souris" ou de "moisi". Cette odeur est due à une accumulation de substances phénylalanine dans le corps.

Examens et tests

La PCU peut être facilement détectée avec un simple test sanguin. Tous les États des États-Unis exigent un test de dépistage de la PCU pour tous les nouveau-nés dans le cadre du panel de dépistage néonatal. Le test se fait généralement en prenant quelques gouttes de sang du bébé avant que celui-ci ne quitte l'hôpital.

Si le test de dépistage est positif, des analyses de sang et d'urine supplémentaires sont nécessaires pour confirmer le diagnostic. Des tests génétiques sont également effectués.

Traitement

La PCU est une maladie traitable. Le traitement implique un régime très pauvre en phénylalanine, en particulier lorsque l'enfant grandit. Le régime doit être strictement suivi. Cela nécessite une surveillance étroite par un diététicien ou un médecin agréé, ainsi que la coopération du parent et de l'enfant. Ceux qui continuent le régime à l'âge adulte ont une meilleure santé physique et mentale que ceux qui ne le restent pas. "Régime alimentaire à vie" est devenu le standard recommandé par la plupart des experts. Les femmes atteintes de PCU doivent suivre le régime alimentaire avant la conception et tout au long de la grossesse.

Il y a de grandes quantités de phénylalanine dans le lait, les œufs et d'autres aliments courants. L'édulcorant artificiel NutraSweet (aspartame) contient également de la phénylalanine. Tout produit contenant de l'aspartame doit être évité.

Il existe plusieurs formules spéciales destinées aux nourrissons atteints de PCU. Ceux-ci peuvent être utilisés comme source de protéines extrêmement pauvre en phénylalanine et équilibrée pour les acides aminés essentiels restants. Les enfants plus âgés et les adultes utilisent une formule différente qui fournit les protéines dans les quantités dont ils ont besoin. Les personnes atteintes de PCU doivent prendre des préparations tous les jours pendant toute leur vie.

Perspectives (pronostic)

Le résultat devrait être très bon si le régime est suivi de près, à compter de peu de temps après la naissance de l'enfant. Si le traitement est retardé ou si la maladie reste non traitée, des lésions cérébrales se produiront. Le fonctionnement de l'école peut être légèrement altéré.

Si les protéines contenant de la phénylalanine ne sont pas évitées, la PCU peut entraîner un handicap mental d’ici à la fin de la première année de vie.

Complications possibles

Une déficience mentale grave se produit si le trouble n'est pas traité. Le TDAH (trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention) semble être un problème courant chez ceux qui ne se cantonnent pas à un régime alimentaire très pauvre en phénylalanine.

Quand contacter un professionnel de la santé

Appelez votre fournisseur de soins de santé si votre bébé n’a pas subi de test de dépistage de la PCU. Ceci est particulièrement important si un membre de votre famille est atteint du trouble.

La prévention

Un test enzymatique ou un test génétique peut déterminer si les parents sont porteurs du gène de la PCU. Un prélèvement de villosités choriales ou une amniocentèse peut être effectué pendant la grossesse pour dépister le fœtus à naître pour la PCU.

Il est très important que les femmes atteintes de PCU suivent de près un régime strict contenant peu de phénylalanine avant de devenir enceintes et tout au long de la grossesse. L'accumulation de phénylalanine endommagera le bébé en développement, même si l'enfant n'a pas hérité du gène défectueux.

Noms alternatifs

PCU; Phénylcétonurie néonatale

Images


  • Test de la phénylcétonurie

  • Test de la phénylcétonurie

Références

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Défauts dans le métabolisme des acides aminés. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 85.

Maitra A. Maladies de l'enfance et de l'enfance. Dans: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds.Base pathologique pathologique de Robbins et de Cotran. 9 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 10.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; Collège américain de thérapeutique et de génomique médicale. Déficit en phénylalanine hydroxylase: diagnostic et recommandations de prise en charge. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.

Date de révision 5/1/2017

Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de soins de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.

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