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Le syndrome de Jeune, également connu sous le nom de dystrophie thoracique asphyxiante, est une forme héréditaire de nanisme qui produit des membres courts, une petite poitrine et des problèmes rénaux. Sa principale manifestation est cependant une détresse respiratoire due à la petite cage thoracique. On estime qu'il survient dans 1 pour 100 000 à 130 000 naissances vivantes et touche des personnes de toutes origines ethniques.Symptômes
Les personnes atteintes du syndrome de Jeune ont certaines caractéristiques physiques en commun:
- Une poitrine longue, étroite et anormalement petite avec une capacité pulmonaire réduite
- Bras et jambes courts comparés au tronc et petite taille globale (nanisme à membres courts)
- Lésions rénales pouvant entraîner une insuffisance rénale
Les autres symptômes que peuvent présenter les personnes atteintes du syndrome de Jeune sont:
- Malabsorption intestinale
- Dégénérescence rétinienne
- Problèmes de foie
- Problèmes cardiaques et circulatoires
Souvent, une détresse respiratoire sévère apparaît pendant la petite enfance. Dans d'autres cas, les problèmes respiratoires sont moins graves et des anomalies des reins ou du système gastro-intestinal peuvent prédominer.
Diagnostic
Le syndrome de Jeune est généralement diagnostiqué à la naissance sur la base de la déformation thoracique et du nanisme des membres courts. Les nourrissons gravement atteints souffriront de détresse respiratoire. Les cas plus légers peuvent être diagnostiqués par radiographie pulmonaire.
Traitement
Le domaine le plus important des soins médicaux pour une personne atteinte du syndrome de Jeune est la prévention et le traitement des infections respiratoires. Malheureusement, de nombreux nourrissons et enfants atteints du syndrome meurent d'une insuffisance respiratoire causée par une très petite poitrine et des infections respiratoires répétées.
Dans certains cas, l'élargissement de la cage thoracique avec une chirurgie de reconstruction thoracique a permis de soulager la détresse respiratoire. Cette chirurgie est difficile et risquée et a été réservée aux enfants ayant de graves difficultés respiratoires.
Les personnes atteintes du syndrome de Jeune peuvent également développer une hypertension artérielle due à une maladie rénale. Leurs reins peuvent éventuellement échouer, ce qui est traité par dialyse ou transplantation rénale.
De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Jeune qui survivent à la petite enfance commencent finalement à avoir un développement thoracique normal.
Conseil génétique
Le syndrome de Jeune est une maladie autosomique récessive héréditaire, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour qu'un enfant hérite du syndrome. Ainsi, si les parents donnent naissance à un enfant atteint, cela signifie que les deux sont porteurs, et que chaque enfant subséquent qu'ils ont a une chance de 25% d'hériter du syndrome.
Edité par Richard N. Fogoros, MD
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