Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Noms alternatifs
- Images
- Références
- Date de révision 10/26/2017
Le syndrome de Williams est un trouble rare pouvant entraîner des problèmes de développement.
Les causes
Le syndrome de Williams est causé par le fait de ne pas avoir une copie de plusieurs gènes. Il peut être transmis dans les familles. Les parents peuvent ne pas avoir d'antécédents familiaux de la maladie. Cependant, les personnes atteintes du syndrome de Williams ont 50% de chances de transmettre le trouble à chacun de leurs enfants. Cela se produit souvent au hasard.
L'un des 25 gènes manquants est le gène qui produit l'élastine, une protéine qui permet aux vaisseaux sanguins et aux autres tissus du corps de s'étirer. Il est probable que l'absence d'une copie de ce gène entraîne un rétrécissement des vaisseaux sanguins, une peau extensible et des articulations souples observées dans cet état.
Symptômes
Les symptômes du syndrome de Williams sont:
- Retard de la parole qui peut ensuite se transformer en forte capacité de parole et en apprentissage en écoutant
- Retard de développement
- Trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH) facilement distrait
- Problèmes d'alimentation, notamment coliques, reflux et vomissements
- Courbure intérieure du petit doigt
- Troubles d'apprentissage
- Déficience intellectuelle légère à modérée
- Traits de personnalité, y compris être très amical, faire confiance aux étrangers, craindre les sons forts ou le contact physique et s'intéresser à la musique
- Court, comparé au reste de la famille de la personne
- Poitrine enfoncée
Le visage et la bouche d'une personne atteinte du syndrome de Williams peuvent montrer:
- Pont nasal aplati avec petit nez retroussé
- De longues crêtes dans la peau qui vont du nez à la lèvre supérieure
- Lèvres proéminentes avec une bouche ouverte
- Une peau qui recouvre le coin interne de l'oeil
- Dents partiellement manquantes, émail dentaire défectueux ou petites dents largement espacées
Examens et tests
Les signes incluent:
- Rétrécissement de certains vaisseaux sanguins
- Presbytie
- Taux élevé de calcium dans le sang pouvant causer des convulsions et des muscles rigides
- Hypertension artérielle
- Articulations lâches qui peuvent changer en raideur avec le vieillissement
- Motif étoilé inhabituel dans l'iris de l'oeil
Les tests pour le syndrome de Williams incluent:
- Contrôle de la pression artérielle
- Test sanguin pour une pièce manquante du chromosome 7 (test FISH)
- Échocardiographie associée à l'échographie Doppler
- Échographie rénale
Traitement
Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Williams. Évitez de prendre trop de calcium et de vitamine D. Traitez les taux élevés de calcium dans le sang, le cas échéant. Le rétrécissement des vaisseaux sanguins peut constituer un problème de santé majeur. Il est traité en fonction de sa gravité.
La thérapie physique est utile pour les personnes souffrant de raideur articulaire. Le développement et l'orthophonie peuvent aussi aider. Par exemple, avoir de bonnes compétences verbales peut aider à compenser d'autres faiblesses. D'autres traitements sont basés sur les symptômes de la personne.
Il peut être utile que le traitement soit coordonné par un généticien expérimenté avec le syndrome de Williams.
Groupes de soutien
Un groupe de soutien peut être utile pour le soutien émotionnel et pour donner et recevoir des conseils pratiques. L'organisation suivante fournit des informations supplémentaires sur le syndrome de Williams:
Williams Syndrome Association - williams-syndrome.org
Perspectives (pronostic)
Environ 75% des personnes atteintes du syndrome de Williams ont une déficience intellectuelle.
La plupart des gens ne vivront pas aussi longtemps que la normale en raison de divers problèmes médicaux et d'autres complications possibles.
La plupart des gens ont besoin d'aidants naturels et vivent souvent dans des foyers de groupe supervisés.
Complications possibles
Les complications peuvent inclure:
- Dépôts de calcium dans les reins et autres problèmes rénaux
- Décès (dans de rares cas d'anesthésie)
- Insuffisance cardiaque due à un rétrécissement des vaisseaux sanguins
- Douleur dans l'abdomen
Quand contacter un professionnel de la santé
De nombreux symptômes et signes du syndrome de Williams peuvent ne pas être évidents à la naissance. Appelez votre fournisseur de soins de santé si votre enfant a des caractéristiques similaires à celles du syndrome de Williams. Demander un conseil génétique si vous avez des antécédents familiaux de syndrome de Williams.
La prévention
Il n’existe aucun moyen connu de prévenir le problème génétique à l’origine du syndrome de Williams. Le test prénatal est disponible pour les couples avec des antécédents familiaux de syndrome de Williams qui souhaitent concevoir.
Noms alternatifs
Syndrome de Williams-Beuren
Images
Pont nasal bas
Chromosomes et ADN
Références
Morris CA. Syndrome de Williams. Dans: Pagon RA, député Adam, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Université de Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/. Mis à jour le 23 mars 2017. Consulté le 27 décembre 2017.
Date de révision 10/26/2017
Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.