Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Noms alternatifs
- Images
- Références
- Date de révision 7/26/2018
La neurofibromatose-1 (NF1) est une maladie héréditaire dans laquelle des tumeurs du tissu nerveux (neurofibromes) se forment dans:
- Couche inférieure de la peau (tissu sous-cutané)
- Nerfs du cerveau (nerfs crâniens) et de la moelle épinière (nerfs des racines spinales)
Les causes
La NF1 est une maladie héréditaire. Si l'un des parents est atteint de NF1, chacun de ses enfants a 50% de chances d'être atteint de la maladie.
NF1 apparaît également dans les familles sans antécédents de la maladie. Dans ces cas, il est causé par un nouveau changement de gène (mutation) du sperme ou de l'ovule. La NF1 est causée par des problèmes liés au gène d'une protéine appelée neurofibromine.
Symptômes
La NF provoque une croissance incontrôlable des tissus le long des nerfs. Cette croissance peut exercer une pression sur les nerfs touchés.
Si les excroissances sont dans la peau, il peut y avoir des problèmes cosmétiques. Si les excroissances se trouvent dans d'autres nerfs ou dans d'autres parties du corps, elles peuvent provoquer des douleurs, des lésions nerveuses graves et une perte de fonction dans la région touchée par les nerfs. Des problèmes de sensation ou de mouvement peuvent survenir, en fonction des nerfs touchés.
La condition peut être très différente d'une personne à l'autre, même parmi les membres de la même famille qui ont le même changement de gène NF1.
Les taches de café au lait sont le symptôme caractéristique de la NF. Beaucoup de personnes en bonne santé ont une ou deux petites taches de café au lait. Cependant, les adultes qui ont six taches ou plus dont le diamètre est supérieur à 1,5 cm (0,5 cm chez les enfants) peuvent être atteints de NF. Chez certaines personnes atteintes de la maladie, ces taches peuvent être le seul symptôme.
Les autres symptômes peuvent inclure:
- Tumeurs oculaires, telles que le gliome optique
- Les saisies
- Taches de rousseur dans les aisselles ou l'aine
- Grandes tumeurs molles appelées neurofibromes plexiformes, pouvant avoir une couleur sombre et se propager sous la surface de la peau
- Douleur (des nerfs touchés)
- Petites tumeurs caoutchouteuses de la peau appelées neurofibromes nodulaires
Examens et tests
Un fournisseur de soins de santé qui traite NF1 diagnostiquera cette maladie. Le fournisseur peut être un:
- Dermatologue
- Pédiatre du développement
- Généticien
- Neurologue
Le diagnostic sera probablement fondé sur les symptômes et les signes uniques de la NF.
Les signes incluent:
- Taches colorées et surélevées (nodules de Lisch) sur la partie colorée (iris) de l'œil
- Courbement de la jambe dans la petite enfance pouvant entraîner des fractures
- Taches de rousseur aux aisselles, à l'aine ou sous la poitrine chez la femme
- Grandes tumeurs sous la peau (neurofibromes plexiformes) pouvant affecter l'apparence et exercer une pression sur les nerfs ou les organes voisins
- De nombreuses tumeurs molles sur la peau ou plus profondément dans le corps
- Déficience cognitive légère, trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH), troubles de l'apprentissage
Les tests peuvent inclure:
- Examen de la vue par un ophtalmologiste familier avec NF1
- Tests génétiques pour détecter un changement (mutation) du gène de la neurofibromine
- IRM du cerveau ou d'autres sites affectés
- Autres tests de complications
Traitement
Il n'y a pas de traitement spécifique pour la NF. Les tumeurs qui causent de la douleur ou une perte de fonction peuvent être enlevées. Les tumeurs qui se sont développées rapidement doivent être enlevées rapidement car elles peuvent devenir cancéreuses (malignes). Des traitements expérimentaux pour les tumeurs graves sont à l'étude.
Certains enfants présentant des troubles de l'apprentissage peuvent nécessiter une scolarisation spéciale.
Groupes de soutien
Pour plus d'informations et de ressources, contactez la Children's Tumor Foundation à l'adresse www.ctf.org/.
Perspectives (pronostic)
S'il n'y a pas de complications, l'espérance de vie des personnes atteintes de la NF est presque normale. Avec une bonne éducation, les personnes atteintes de la NF peuvent mener une vie normale.
Bien que les troubles mentaux soient généralement légers, le NF1 est une cause connue du trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention. Les troubles d'apprentissage sont un problème courant.
Certaines personnes sont traitées différemment car elles ont des centaines de tumeurs sur leur peau.
Les personnes atteintes de NF ont un risque accru de développer des tumeurs graves. Dans de rares cas, cela peut raccourcir la durée de vie d'une personne.
Complications possibles
Les complications peuvent inclure:
- Trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH)
- Cécité causée par une tumeur du nerf optique (gliome optique)
- Casser les os des jambes qui ne guérissent pas bien
- Tumeurs cancéreuses
- Perte fonctionnelle dans les nerfs sur laquelle un neurofibrome a exercé une pression à long terme
- Hypertension artérielle due à un phéochromocytome ou à une sténose de l'artère rénale
- Reprise des tumeurs NF
- Scoliose ou courbure de la colonne vertébrale
- Tumeurs du visage, de la peau et d'autres zones exposées
Quand contacter un professionnel de la santé
Appelez votre fournisseur si:
- Vous remarquez des taches de couleur café au lait sur la peau de votre enfant ou tout autre symptôme de cette affection.
- Vous avez des antécédents familiaux de NF et prévoyez avoir des enfants ou vous souhaitez faire examiner votre enfant.
La prévention
Le conseil génétique est recommandé à toute personne ayant des antécédents familiaux de NF.
Un bilan annuel doit être effectué pour:
- Les yeux
- Peau
- Retour
- Système nerveux
- Surveillance de la pression artérielle
Noms alternatifs
NF1; Neurofibromatose de von Recklinghausen
Images
Neurofibrome
Neurofibromatose, tache géante du café au lait
Références
Friedman JM. Neurofibromatose 1. GeneReviews. Seattle, WA. Université de Washington. 2014: 9. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/. Mis à jour le 17 mai 2018. Consulté le 11 octobre 2018.
Député de l'Islam, Roach ES. Syndromes neurocutanés. Dans: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. La neurologie de Bradley en pratique clinique. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 100.
Sahin M. Syndromes neurocutanés. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 596.
Tsao H, complexe Luo S. Neurofibromatose et sclérose tubéreuse. Dans: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Dermatologie. 4ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2018: chap 61.
Date de révision 7/26/2018
Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.