Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Noms alternatifs
- Images
- Références
- Date de révision 5/21/2017
Le déficit familial en lipoprotéines lipases est un groupe de désordres génétiques rares dans lesquels une personne manque d'une protéine nécessaire à la décomposition des molécules adipeuses. La maladie provoque une accumulation importante de graisse dans le sang.
Les causes
Le déficit familial en lipoprotéines lipases est provoqué par un gène défectueux transmis par les familles.
Les personnes atteintes de cette maladie ne possèdent pas d’enzyme appelée lipoprotéine lipase. Sans cette enzyme, le corps ne peut pas décomposer les graisses provenant d'aliments digérés. Les particules grasses appelées chylomicrons s'accumulent dans le sang.
Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux de déficit en lipoprotéine lipase.
La condition est généralement observée pour la première fois pendant la petite enfance ou l'enfance.
Symptômes
Les symptômes peuvent inclure l'un des éléments suivants:
- Douleur abdominale (peut apparaître comme une colique chez les nourrissons)
- Perte d'appétit
- Nausées Vomissements
- Douleur dans les muscles et les os (douleur musculo-squelettique)
- Foie et rate agrandis
- Défaut de prospérer chez les nourrissons
- Dépôts de graisse dans la peau (xanthomes)
- Taux élevés de triglycérides dans le sang
- Rétines pâles et vaisseaux sanguins blancs dans la rétine
- Inflammation chronique du pancréas
- Jaunissement des yeux et de la peau (jaunisse)
Examens et tests
Le prestataire de soins de santé procédera à un examen physique et posera des questions sur les symptômes.
Des analyses de sang seront effectuées pour vérifier les niveaux de cholestérol et de triglycérides. Parfois, une analyse sanguine spéciale est effectuée après l'administration de anticoagulants dans une veine. Ce test recherche l'activité de la lipoprotéine lipase dans votre sang.
Des tests génétiques peuvent être effectués.
Traitement
Le traitement vise à contrôler les symptômes et les taux de triglycérides dans le sang avec un régime très pauvre en graisse. Votre prestataire recommandera probablement de ne pas consommer plus de 20 grammes de graisse par jour pour éviter le retour des symptômes.
Vingt grammes de graisse équivaut à l'un des suivants:
- Deux verres de lait entier 8 onces (240 millilitres)
- 4 cuillères à thé (9.5 grammes) de margarine
- Portion de viande de 4 onces (113 grammes)
Le régime américain moyen contient jusqu'à 45% de calories dans les graisses. Les suppléments de vitamines liposolubles A, D, E et K et de minéraux sont recommandés pour les personnes qui suivent un régime très faible en gras. Vous voudrez peut-être discuter de vos besoins en matière de régime avec votre prestataire de soins et un diététicien.
La pancréatite liée au déficit en lipoprotéine lipase répond aux traitements de ce trouble.
Groupes de soutien
Ces ressources peuvent fournir plus d’informations sur le déficit familial en lipoprotéine lipase:
- Organisation nationale pour les maladies rares - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
- Référence NIH Genetics Home - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
Perspectives (pronostic)
Les personnes atteintes de cette maladie qui suivent un régime très faible en gras peuvent vivre jusqu'à l'âge adulte.
Complications possibles
Une pancréatite et des épisodes récurrents de douleur abdominale peuvent se développer.
Les xanthomes ne sont généralement pas douloureux, sauf s'ils sont beaucoup frottés.
Quand contacter un professionnel de la santé
Appelez votre prestataire pour le dépistage si un membre de votre famille a un déficit en lipoprotéine lipase. Le conseil génétique est recommandé à toute personne ayant des antécédents familiaux de cette maladie.
La prévention
Il n'y a pas de prévention connue pour cette maladie rare et héréditaire. La prise de conscience des risques peut permettre une détection précoce. Suivre un régime très faible en gras peut améliorer les symptômes de cette maladie.
Noms alternatifs
Hyperlipoprotéinémie de type I; Chylomicronémie familiale; Déficit familial en LPL
Images
Maladie de l'artère coronaire
Références
Hegele RA. Métabolisme des lipoprotéines et des lipides. Dans: Rimoin D, Korf B, eds. Principes et pratique de génétique médicale d'Emery et Rimoin. 6ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2013: chap 96.
Organisation nationale pour les maladies rares. Guide du médecin sur la déficience en lipoprotéine lipase (LPLD). 2015. rarediseases.org/physician-guide/lipoprotein-lipase-deficiency-lpld/. Consulté le 6 juin 2017.
Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Troubles du métabolisme lipidique. Dans: Melmed S, Polonsky KS, PR Larsen, Kronenberg HM, éds. Manuel de Williams d'endocrinologie. 13 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 37.
Date de révision 5/21/2017
Mise à jour par: Laura J. Martin, MD, MPH, Certifiée par le conseil d’ABIM en médecine interne et en médecine palliative, Atlanta, GA. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.