Dysbêtalipoprotéinémie familiale

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Auteur: Peter Berry
Date De Création: 15 Août 2021
Date De Mise À Jour: 17 Novembre 2024
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Dysbêtalipoprotéinémie familiale - Encyclopédie
Dysbêtalipoprotéinémie familiale - Encyclopédie

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La dysbêtalipoprotéinémie familiale est un trouble transmis par les familles. Il provoque des quantités élevées de cholestérol et de triglycérides dans le sang.


Les causes

Un défaut génétique provoque cette condition. Le défaut entraîne la formation de grosses particules de lipoprotéines contenant à la fois du cholestérol et un type de graisse appelée triglycérides. La maladie est liée à des défauts dans le gène de l’apolipoprotéine E.

L'hypothyroïdie, l'obésité ou le diabète peuvent aggraver la maladie. Les facteurs de risque de dysbêtalipoprotéinémie familiale incluent des antécédents familiaux de trouble ou de maladie coronarienne.

Symptômes

Les symptômes peuvent ne pas être vus avant 20 ans ou plus.

Des dépôts jaunes de matières grasses dans la peau, appelés xanthomes, peuvent apparaître sur les paupières, les paumes des mains, la plante des pieds ou sur les tendons des genoux et des coudes.


Les autres symptômes peuvent inclure:

  • Une douleur thoracique (angine de poitrine) ou d'autres signes de maladie coronarienne peuvent être présents à un jeune âge
  • Crampes d'un ou des deux mollets en marchant
  • Plaies sur les orteils qui ne guérissent pas
  • Symptômes soudains de type accident vasculaire cérébral tels que troubles de l'élocution, affaissement d'un côté du visage, faiblesse d'un bras ou d'une jambe et perte d'équilibre

Examens et tests

Les tests pouvant être effectués pour diagnostiquer cette affection incluent:

  • Tests génétiques de l'apolipoprotéine E (apoE)
  • Test sanguin lipidique
  • Niveau de triglycérides
  • Test de lipoprotéines de très basse densité (VLDL)

Traitement

L'objectif du traitement est de contrôler des conditions telles que l'obésité, l'hypothyroïdie et le diabète.


Faire des changements de régime pour réduire les calories, les graisses saturées et le cholestérol peut aider à réduire le cholestérol sanguin.

Si les taux de cholestérol et de triglycérides sont toujours élevés après les modifications de votre régime alimentaire, votre fournisseur de soins de santé vous demandera peut-être également de prendre des médicaments. Les médicaments permettant d'abaisser les taux sanguins de triglycérides et de cholestérol comprennent:

  • Résines séquestrantes d'acides biliaires.
  • Fibrates (gemfibrozil, fénofibrate).
  • L'acide nicotinique.
  • Statines.
  • Les inhibiteurs de la PCSK9, tels que l’alirocumab (Praluent) et l’evolocumab (Repatha). Ceux-ci représentent une nouvelle classe de médicaments pour traiter le cholestérol.

Perspectives (pronostic)

Les personnes atteintes de cette maladie ont un risque considérablement accru de maladie coronarienne et de maladie vasculaire périphérique.

Avec le traitement, la plupart des gens sont en mesure de réduire considérablement leurs niveaux de cholestérol et de triglycérides.

Complications possibles

Les complications peuvent inclure:

  • Attaque cardiaque
  • Accident vasculaire cérébral
  • Une maladie vasculaire périphérique
  • La claudication intermittente
  • Gangrène des membres inférieurs

Quand contacter un professionnel de la santé

Appelez votre fournisseur si ce trouble vous a été diagnostiqué et:

  • De nouveaux symptômes se développent.
  • Les symptômes ne s'améliorent pas avec le traitement.
  • Les symptômes s'aggravent.

La prévention

Le dépistage des membres de la famille des personnes atteintes de cette maladie peut permettre une détection et un traitement précoces.

Se faire soigner tôt et limiter d'autres facteurs de risque tels que le tabagisme peuvent aider à prévenir les crises cardiaques, les accidents vasculaires cérébraux et les vaisseaux sanguins obstrués.

Noms alternatifs

Hyperlipoprotéinémie de type III; Apolipoprotéine E déficiente ou défectueuse

Images


  • Maladie de l'artère coronaire

Références

Genest J, Libby P. Troubles des lipoprotéines et maladies cardiovasculaires. Dans: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, E Braunwald, eds. Maladie De Braunwald: Un Manuel De Médecine Cardiovasculaire. 11 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2019: chap 48.

Semenkovich, CF. Troubles du métabolisme lipidique. Dans: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 206.

Date de révision 5/16/2018

Mis à jour par: Michael A. Chen, MD, PhD, professeur agrégé de médecine, division de cardiologie, Harborview Medical Center, école de médecine de l'Université de Washington, Seattle, WA. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.