Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- Noms alternatifs
- Références
- Date de révision 10/26/2017
La maladie du stockage du glycogène de type V (GSD V) est une maladie héréditaire rare dans laquelle l'organisme ne peut pas décomposer le glycogène. Le glycogène est une source d'énergie importante qui est stockée dans tous les tissus, en particulier dans les muscles et le foie.
GSD V est aussi appelée maladie de McArdle.
Les causes
La GSD V est causée par une faille dans le gène qui fabrique une enzyme appelée glycogène phosphorylase. En conséquence, le corps ne peut pas décomposer le glycogène dans les muscles.
GSD V est une maladie génétique autosomique récessive. Cela signifie que vous devez recevoir une copie du gène inactif des deux parents. Une personne qui reçoit un gène inactif d'un seul parent ne développe généralement pas ce syndrome. Une histoire familiale de GSD V augmente le risque.
Symptômes
Les symptômes commencent généralement pendant la petite enfance. Mais, il peut être difficile de séparer ces symptômes de ceux d'une enfance normale. Le diagnostic peut ne pas se produire avant l'âge de 20 ou 30 ans.
- Urine bourguignonne (myoglobinurie)
- Fatigue
- Intolérance à l'exercice, faible endurance
- Crampes musculaires
- Douleur musculaire
- Raideur musculaire
- Faiblesse musculaire
Examens et tests
Les tests suivants peuvent être effectués:
- Électromyographie (EMG)
- Test génétique
- Acide lactique dans le sang
- IRM
- Biopsie musculaire
- Myoglobine dans l'urine
- Ammoniac plasmatique
- Créatine kinase sérique
Traitement
Il n'y a pas de traitement spécifique.
Le prestataire de soins de santé peut suggérer ce qui suit pour rester actif et en bonne santé et prévenir les symptômes:
- Soyez conscient de vos limites physiques.
- Avant de faire de l'exercice, réchauffez-vous doucement.
- Évitez de faire de l'exercice trop fort ou trop longtemps.
- Mangez suffisamment de protéines.
Demandez à votre fournisseur si c'est une bonne idée de manger du sucre avant de faire de l'exercice. Cela peut aider à prévenir les symptômes musculaires.
Si vous devez subir une intervention chirurgicale, demandez à votre prestataire si une anesthésie générale vous convient.
Groupes de soutien
Les groupes suivants peuvent fournir plus d'informations et de ressources:
- Association pour le stockage du glycogène - www.agsdus.org
- Organisation nationale pour les maladies rares - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-storage-disease-type-5
Perspectives (pronostic)
Les personnes atteintes de DSG V peuvent mener une vie normale en gérant leur régime alimentaire et leur activité physique.
Complications possibles
L'exercice peut entraîner des douleurs musculaires, voire une défaillance du muscle squelettique (rhabdomyolyse). Cette affection est associée à une urine de couleur bordeaux et à un risque d'insuffisance rénale, si elle est sévère.
Quand contacter un professionnel de la santé
Contactez votre prestataire si vous avez des épisodes répétés de muscles endoloris ou à l'étroit après l'exercice, en particulier si vous avez également une urine bordeaux ou rose.
Envisagez un conseil génétique si vous avez des antécédents familiaux de GSD V.
Noms alternatifs
Déficit en myophosphorylase; Déficit musculaire en glycogène phosphorylase; Déficit en PYGM
Références
Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Maladies du stockage du glycogène dans le muscle. Dans: Darras BT, RH Jones, Ryan MM, De Vivo DC, éds. Troubles neuromusculaires de la petite enfance, de l'enfance et de l'adolescence. 2e éd. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: chap 39.
Kishnani PS, Chen Y-T. Défauts dans le métabolisme des glucides. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 87.
Weinstein DA. Maladies de stockage de glycogène. Dans: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 207.
Date de révision 10/26/2017
Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de soins de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.