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La thalassémie est un groupe de troubles affectant l'hémoglobine, une protéine, à l'intérieur des globules rouges (GR). Les personnes qui héritent de la thalassémie sont incapables de produire de l'hémoglobine, ce qui entraîne normalement une anémie (faible nombre de globules rouges) et d'autres complications.La thalassémie peut être divisée en trois grandes catégories:
- Trait: la personne porte le gène de la mutation mais n'est pas atteinte de la maladie. Ceci est parfois appelé thalassémie mineure.
- Intermédia: Personne atteinte de thalassémie quelque part entre le trait et le majeur.
- Majeur: personne atteinte de thalassémie nécessitant des transfusions de globules rouges à vie.
Diagnostic
Bien que la plupart du temps, la thalassémie majeure sera identifiée sur l'écran du nouveau-né, les personnes atteintes de thalassémie intermédiaire peuvent ne pas être identifiées avant des années plus tard. Ces personnes sont généralement identifiées sur la formule sanguine complète de routine (CBC). Le CBC révélera une anémie légère à modérée avec de très petits globules rouges. Cela peut être confondu avec une anémie ferriprive.
Le diagnostic est confirmé par un profil d'hémoglobine (également appelé électrophorèse). Dans la bêta-thalassémie intermédiaire et trait, ce test révèle une élévation de l'hémoglobine A2 (une deuxième forme d'hémoglobine adulte) et parfois F (fœtale). L'alpha thalassémie intermédiaire est généralement appelée hémoglobine H car il s'agit de l'hémoglobine prédominante observée sur le profil.
Complications
Les complications de la thalassémie intermédia comprennent:
- Surcharge de fer
- Ostéoporose: affaiblissement des os
- Hématopoïèse extramédullaire: il s'agit d'une hypertrophie de la rate, du foie et / ou de la moelle osseuse pour augmenter la production de globules rouges. Les os les plus particulièrement touchés se situent au niveau du crâne-front et des pommettes.
- Hypogonadisme: réduction de la production d'organes sexuels. Cela peut empêcher la puberté de se produire naturellement.
- Calculs biliaires
- Caillots sanguins
Les causes
Il y a deux raisons pour lesquelles les personnes atteintes de thalassémie intermédiaire développent une surcharge en fer.
- Répétez les transfusions de sang rouge:Même si les enfants atteints de thalassémie intermédia n'ont généralement pas besoin de transfusions toutes les 3 à 4 semaines comme les enfants atteints de thalassémie majeure, ils peuvent tout de même avoir besoin de plusieurs transfusions sanguines chaque année. Chaque transfusion sanguine rouge reçue est comme une dose intraveineuse (IV) de fer. Le corps n'a pas un excellent moyen d'éliminer ce fer du corps. Ainsi, avec le temps, ces transfusions répétées peuvent entraîner le développement d'une surcharge en fer, bien que généralement plus tard dans la vie (âge adulte) que les personnes atteintes de thalassémie majeure (enfance).
- Augmentation de l'absorption du fer des aliments: Le corps reconnaît que la moelle osseuse ne produit pas un bon travail d'hémoglobine et de globules rouges. L'hepcidine est une protéine qui bloque l'absorption du fer. Dans la thalassémie, les niveaux d'hepcidine sont faibles, ce qui permet d'absorber plus de fer que nécessaire. Il est recommandé aux personnes atteintes de thalassémie intermédiaire de suivre un régime pauvre en fer et de boire du thé aux repas, car le thé bloque l'absorption du fer.
Traitements
- Soins médicaux courants: Toutes les personnes atteintes de thalassémie intermédiaire n'auront pas besoin d'un traitement, mais il est important de continuer à suivre des soins médicaux rapprochés pour surveiller les complications.
- Transfusions: Les personnes atteintes de thalassémie intermédiaire peuvent nécessiter des transfusions, mais généralement moins fréquemment que les personnes atteintes de thalassémie majeure jusqu'à l'âge adulte. Une transfusion peut être nécessaire en période de croissance et de développement accrus (puberté), de maladies en particulier en cas de fièvre, de grossesse ou en préparation d'une intervention chirurgicale.
- Acide folique: Certains médecins peuvent recommander l'acide folique quotidiennement pour soutenir la production de globules rouges.
- Splénectomie: Dans la thalassémie, la rate peut agrandir (splénomégalie) dans le but d'améliorer la production de globules rouges. Ceci est souvent inefficace et peut aggraver l'anémie et / ou augmenter le besoin de transfusion. Dans ces circonstances, une splénectomie peut être envisagée.
- Hydroxyurée: L'hydroxyurée est un médicament administré quotidiennement par voie orale dans le but d'augmenter l'hémoglobine, réduisant ainsi le besoin de transfusions de globules rouges.
- Régime pauvre en fer: Étant donné que les personnes atteintes de thalassémie intermédia risquent de développer une surcharge en fer en raison d'une absorption accrue de fer dans l'alimentation, un régime pauvre en fer peut être recommandé. Le thé, en particulier le thé noir, diminue l'absorption du fer et peut être recommandé avec les repas.
Apprendre que vous souffrez de thalassémie intermédia peut être choquant car vous n'avez peut-être pas présenté de symptômes. Assurez-vous de faire un suivi avec votre médecin selon le calendrier afin que vous puissiez être surveillé pour d'éventuelles complications.