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La respiration peut parfois être anormale dès la naissance. Dans une maladie génétique rare appelée malédiction d'Ondine, la difficulté respiratoire peut être grave et même mortelle. Explorez certaines des causes potentielles de la malédiction d'Ondine et comment elle peut être traitée efficacement.Qu'est-ce que la malédiction d'Ondine?
La malédiction d'Ondine - plus connue sous le nom de syndrome d'hypoventilation centrale congénitale ou ESCC - est une forme rare et sévère d'apnée du sommeil dans laquelle un individu arrête complètement de respirer lorsqu'il s'endort. Elle est toujours congénitale, c'est-à-dire présente dès la naissance. Il existe également une forme acquise de syndrome d'hypoventilation centrale qui peut résulter d'une lésion cérébrale ou vertébrale ou de maladies neurodégénératives.
L'apnée centrale du sommeil est caractérisée par le fait que le tronc cérébral ne parvient pas à provoquer une respiration normale. Cela semble être dû à une diminution de la réactivité aux niveaux élevés de dioxyde de carbone et aux faibles niveaux d'oxygène dans le sang. Cela devient particulièrement dangereux pendant le sommeil.
La malédiction d'Ondine tire son nom d'un conte mythique dans lequel une nymphe de l'eau au cœur brisé maudit son mari infidèle pour qu'il arrête de respirer s'il s'endort. Sur le plan médical, la malédiction d'Ondine représente une forme extrême d'apnée du sommeil.
Les dangers de l'apnée du sommeil à connaîtreLes causes
La malédiction d'Ondine touche environ une personne sur 30 millions, ce qui signifie que seules plusieurs centaines de personnes en sont atteintes dans le monde. En tant que tel, il est considéré comme une maladie extrêmement rare. Une mutation génétique semble être la cause sous-jacente. On pense qu'il se produit lorsque le cerveau ne parvient pas à provoquer la respiration, comme cela peut également être observé dans l'apnée centrale du sommeil.
Lorsque la maladie est présente dès la naissance, la malédiction d'Ondine peut être associée à des difficultés à avaler, à des problèmes intestinaux appelés maladie de Hirschsprung ou à des tumeurs appelées neuroblastome. Les formes congénitales et acquises peuvent provoquer des symptômes liés à un faible taux d'oxygène pendant le sommeil, notamment une respiration superficielle pendant le sommeil, une cyanose des doigts ou des orteils, des convulsions, des anomalies cardiaques et des difficultés cognitives. La forme congénitale se présente presque toujours pendant la période néonatale, tandis que la forme non congénitale survient plus tard dans la vie (par exemple, après une chirurgie de la moelle épinière ou avec des tumeurs du tronc cérébral ou des accidents vasculaires cérébraux). L'ESCC peut également être associée à d'autres troubles, y compris des tumeurs du système nerveux (neuroblastomes, ganglioneuromes, ganglioneuroblastomes), des anomalies oculaires et des traits caractéristiques du visage (visage court, large et aplati), alors que le type acquis ne l'est pas.
Bien que la maladie se produise généralement de manière sporadique, il peut y avoir une tendance génétique qui s'exécute dans les familles. Les proches peuvent avoir une forme plus légère de dysfonctionnement qui affecte le système nerveux autonome.
En 2003, lePHOX2B Le gène a été identifié comme le gène définissant la maladie pour l'ESCC, fournissant aux pathologistes les moyens de diagnostiquer définitivement cette maladie et de fournir un traitement précoce.
Dans environ 10% des cas, d'autres mutations au même endroit sont impliquées. Les parents qui souhaitent avoir des enfants supplémentaires après avoir eu un enfant atteint d'ESCC sont encouragés à demander un conseil génétique.
10 signes d'apnée du sommeil chez les enfantsSymptômes
La plupart des personnes touchées apparaissent peu de temps après la naissance, bien que des cas aient également été diagnostiqués in utero. Les symptômes peuvent apparaître dans les cas plus légers avec l'utilisation d'anesthésie ou de sédatifs.
Les personnes atteintes d'ESCC prennent des respirations peu profondes (hypoventilate), en particulier pendant le sommeil, ce qui entraîne un manque d'oxygène et une accumulation de dioxyde de carbone dans le sang.
La respiration réduite et superficielle est plus apparente dans le sommeil non paradoxal, mais peut même se produire pendant le sommeil paradoxal ou lorsqu'il est complètement éveillé, quoique dans une moindre mesure.
D'autres symptômes comprennent le reflux acide et une mauvaise motilité gastro-intestinale haute, qui se manifeste par des nausées, des douleurs, une dysphagie (difficulté à avaler) et des vomissements.
10 symptômes surprenants de l'apnée du sommeilTraitement
Le traitement implique l'utilisation d'un ventilateur mécanique relié à un tube de trachéotomie devant la gorge. Le ventilateur assure une respiration normale chaque fois que la personne s'endort, même pendant les siestes. Si cela n'était pas utilisé, une personne atteinte de l'ESCC pourrait mourir à chaque fois qu'elle s'endort.
Le reflux est souvent traité avec des médicaments, tandis qu'une mauvaise motilité gastro-intestinale supérieure peut souvent être gérée par un régime alimentaire et des habitudes alimentaires modifiées.
En raison de la nature du traitement, les familles des personnes atteintes deviennent souvent aptes à gérer l'équipement nécessaire pour maintenir une respiration normale. Cela peut sembler intimidant au début, mais l'aide en milieu hospitalier permet une transition en douceur vers le traitement à domicile.Les conseils des inhalothérapeutes, y compris une éventuelle assistance à domicile, peuvent faciliter cet ajustement.
Qu'est-ce que l'apnée du sommeil liée au traitement?Un mot de Verywell
Si vous souhaitez en savoir plus sur la malédiction d'Ondine, en particulier si vous avez un enfant atteint, il est recommandé d'envisager une consultation avec un pneumologue pédiatrique dans un centre médical universitaire.
En raison de la rareté de la maladie et de la gravité des conséquences potentielles, les soins d'un spécialiste seront initialement nécessaires. Il peut également être possible de réseauter avec d'autres familles touchées qui gèrent la maladie. Ce soutien social peut être utile pour de nombreuses raisons. Contactez un spécialiste pour obtenir l'aide dont vous avez besoin pour optimiser la santé et le bien-être de votre enfant et de votre famille.