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La maladie du tissu conjonctif mixte (MCTD) est une maladie auto-immune dont les caractéristiques se chevauchent avec trois autres maladies du tissu conjonctif: le lupus érythémateux systémique, la sclérodermie et la polymyosite.Cause
La cause du MCTD n'est pas connue. Environ 80 pour cent des personnes diagnostiquées avec MCTD sont des femmes. La maladie touche les personnes de 5 à 80 ans avec la prévalence la plus élevée chez les adolescents ou les personnes dans la vingtaine. Il peut y avoir une composante génétique mais elle n'est pas directement héritée.
Symptômes
Les premiers symptômes de la maladie du tissu conjonctif mixte ressemblent beaucoup aux symptômes associés à d'autres maladies du tissu conjonctif et peuvent inclure:
- Fatigue
- Douleur ou faiblesse musculaire
- Douleur articulaire
- Fièvre légère
- Phénomène de raynaud
Les symptômes moins courants associés à la MCTD comprennent la polymyosite sévère (affectant principalement les épaules et le haut des bras), les douleurs arthritiques aiguës, la méningite aseptique, la myélite, la gangrène des doigts et des orteils, une forte fièvre, des douleurs abdominales, une neuropathie du nerf trijumeau au visage, difficulté à avaler, essoufflement et perte auditive. Les poumons sont touchés chez jusqu'à 75% des personnes atteintes de MCTD. Environ 25 pour cent des patients atteints de MCTD ont une atteinte rénale.
Diagnostic
Diagnostiquer une maladie du tissu conjonctif mixte peut être très difficile. Les caractéristiques des trois affections - le lupus érythémateux systémique, la sclérodermie et la polymyosite - ne se produisent généralement pas en même temps. Au contraire, ils se développent généralement les uns après les autres au fil du temps.
Cependant, quatre facteurs suggèrent un diagnostic de MCTD plutôt qu'un trouble individuel du tissu conjonctif:
- Concentrations élevées de RNP anti-U1 (ribonucléoprotéine) dans le sang
- L'absence de certains problèmes courants avec le lupus érythémateux disséminé, tels que les problèmes rénaux et les problèmes du système nerveux central
- Arthrite sévère et hypertension pulmonaire (peu fréquente dans le lupus systémique ou la sclérodermie)
- Phénomène de Raynaud et mains enflées (pas courant avec le lupus systémique)
Alors que la présence de RNP anti-U1 est la principale caractéristique distinctive qui se prête au diagnostic de MCTD, la présence de l'anticorps dans le sang peut en fait précéder les symptômes.
Traitement
Le traitement de la maladie du tissu conjonctif mixte vise à contrôler les symptômes et à gérer les effets graves de la maladie, tels que l'atteinte d'organes. Par exemple, l'hypertension pulmonaire doit être traitée avec des médicaments antihypertenseurs. Les symptômes inflammatoires peuvent aller de légers à sévères, et le traitement serait donc choisi en fonction de la gravité. Pour une inflammation moins sévère, des AINS ou des corticostéroïdes à faible dose peuvent être administrés. Une inflammation modérée à sévère peut nécessiter une dose plus élevée de corticostéroïdes. Lorsqu'il y a atteinte d'organe, des immunosuppresseurs peuvent être prescrits.
Perspective
Même avec un diagnostic précis et un traitement approprié, un pronostic peut être difficile à formuler. Les performances d'un patient dépendent des organes impliqués, de la gravité de l'inflammation et de la progression de la maladie. Selon la Cleveland Clinic, 80% des personnes survivent au moins 10 ans après avoir reçu un diagnostic de MCTD. Le pronostic de la MCTD a tendance à être pire pour les patients dont les caractéristiques sont liées à la sclérodermie ou à la polymyosite.
Il est important de noter qu'il peut y avoir des périodes prolongées sans symptômes, même sans traitement contre la MCTD.