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La thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale (CAMT) fait partie d'un groupe plus large de syndromes d'insuffisance médullaire héréditaire, tels que l'anémie de Fanconi ou la dyskératose congénitale. Bien que le terme soit une bouchée, il est mieux compris en regardant chaque mot dans son nom. Congénitale signifie que la personne est née avec la maladie. La thrombopénie est le terme médical désignant une faible numération plaquettaire. L'amégacaryocytaire décrit la raison de la thrombocytopénie. Les plaquettes sont fabriquées dans la moelle osseuse par les mégacaryocytes. La thrombopénie amégacaryocytaire signifie que le faible nombre de plaquettes est secondaire à un manque de mégacaryocytes.Symptômes de la thrombopénie amégacaryocytaire congénitale
La plupart des personnes atteintes de CAMT sont identifiées dans la petite enfance, généralement peu après la naissance. Semblable à d'autres conditions avec thrombocytopénie, le saignement est souvent l'un des premiers symptômes. Les saignements surviennent généralement au niveau de la peau (appelé prétendu), de la bouche, du nez et du tractus gastro-intestinal. Presque tous les enfants diagnostiqués avec CAMT ont eu des découvertes cutanées. Le saignement le plus inquiétant est l'hémorragie intracrânienne (cerveau), mais heureusement, cela ne se produit pas souvent.
La plupart des syndromes d'insuffisance médullaire héréditaire comme l'anémie de Fanconi ou la dyskératose congénitale ont des anomalies congénitales évidentes. Les nourrissons avec CAMT n'ont pas de malformations congénitales spécifiques qui y sont associées. Cela peut aider à distinguer le CAMT d'une autre condition qui se présente à la naissance avec une thrombocytopénie appelée syndrome de thrombocytopénie sans radius (TARS). Cette condition a une thrombocytopénie sévère mais est caractérisée par des avant-bras raccourcis.
Diagnostic
La formule sanguine complète (CBC) est une analyse sanguine courante effectuée lorsque quelqu'un a des saignements pour des raisons inconnues. Dans le CAMT, le CBC révèle une thrombocytopénie sévère avec un nombre de plaquettes généralement inférieur à 80 000 cellules par microlitre sans anémie (faible nombre de globules rouges) ou changements dans le nombre de globules blancs. Il existe de nombreuses raisons pour lesquelles un nouveau-né a une thrombopénie, de sorte que le bilan comprendra probablement l'exclusion de plusieurs infections telles que la rubéole, le cytomégalovirus (CMV) et la septicémie (infection bactérienne grave). La thrombopoïétine (également appelée facteur de croissance et de développement mégacaryocytaire) est une protéine qui stimule la production de plaquettes. Les taux de thrombopoïétine chez les personnes atteintes de CAMT sont élevés.
Une fois que les causes les plus fréquentes de thrombopénie sont exclues, une biopsie de la moelle osseuse peut être nécessaire pour évaluer la production de plaquettes. La biopsie de la moelle osseuse dans CAMT révélera presque une absence totale de mégacaryocytes, la cellule sanguine qui produit les plaquettes. La combinaison d'une numération plaquettaire très faible et de l'absence de mégacaryocytes est un diagnostic pour le CAMT. Le CAMT est causé par des mutations du gène MPL (récepteur de la thrombopoïétine). Il est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent porter le trait pour que leur enfant développe la maladie. Si les deux parents sont porteurs, ils ont 1 chance sur 4 d'avoir un enfant avec CAMT. Si vous le souhaitez, des tests génétiques peuvent être envoyés pour rechercher des mutations dans le gène MPL, mais ces tests ne sont pas nécessaires pour établir le diagnostic.
Traitement
Le traitement initial vise à arrêter ou à prévenir les saignements avec des transfusions de plaquettes. Les transfusions de plaquettes peuvent être très efficaces, mais les risques et les bénéfices doivent être soigneusement pesés car certaines personnes qui reçoivent plusieurs transfusions de plaquettes peuvent développer des anticorps anti-plaquettaires réduisant l'efficacité de ce traitement. Bien que certaines formes de thrombopénie puissent être traitées par la thrombopoïétine, les personnes atteintes de CAMT n'ayant pas suffisamment de mégacaryocytes pour fabriquer des plaquettes de manière adéquate, elles ne répondent pas à ce traitement.
Bien que seules les plaquettes soient initialement affectées, une anémie et une leucopénie (faible nombre de globules blancs) peuvent se développer avec le temps. Cette baisse des trois types de cellules sanguines est appelée pancytopénie et peut entraîner le développement d'une anémie aplasique sévère. Cela se produit généralement entre 3 et 4 ans, mais peut survenir à un âge plus avancé chez certains patients.
La seule thérapie curative actuellement est une greffe de cellules souches (ou de moelle osseuse). Cette procédure utilise des cellules souches de donneurs étroitement appariés (généralement un frère ou une sœur si disponible) pour reprendre la production de cellules sanguines dans la moelle osseuse.
Un mot de Verywell
Découvrir que votre bébé a une maladie chronique peu de temps après la naissance peut être dévastateur. Heureusement, les transfusions de plaquettes peuvent être utilisées pour prévenir les épisodes hémorragiques et les greffes de cellules souches peuvent être curatives. Discutez de vos inquiétudes avec le médecin de votre enfant et assurez-vous de bien comprendre toutes les options de traitement.