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Le syndrome d'Apert est une maladie génétique qui affecte environ un nouveau-né sur 65 000 à 88 000 chaque année. Les traits communs chez les personnes atteintes du syndrome d'Apert comprennent la fusion prématurée des os du crâne, la fusion de certains doigts et orteils, entre autres. Bien que cette condition entraîne divers degrés de déficience physique et intellectuelle, les personnes atteintes du syndrome d'Apert peuvent grandir pour vivre une vie pleine et productive.Si vous ou quelqu'un que vous connaissez attendez un bébé atteint du syndrome d'Apert ou si vous cherchez simplement à en savoir un peu plus sur cette maladie, il est toujours utile de vous équiper des connaissances sur les symptômes, les causes, le diagnostic, le traitement et la façon de faire face.
Symptômes
Les bébés atteints du syndrome d'Apert ont certains os du crâne qui fusionnent prématurément in utero (avant la naissance), provoquant une maladie appelée craniosynostose. Cette fusion précoce empêche le crâne de se développer comme il se doit et affecte la forme de la tête et du visage. Les caractéristiques faciales courantes chez les personnes atteintes du syndrome d'Apert comprennent:
- Apparence enfoncée du visage
- Yeux bombés et / ou larges
- Nez à bec
- Mâchoire supérieure sous-développée
- Dents bondées et autres problèmes dentaires
Parce que la fusion précoce du crâne peut causer des problèmes au cerveau en développement, les personnes atteintes du syndrome d'Apert peuvent également avoir des troubles cognitifs. L'éventail du retard de développement et de la déficience intellectuelle varie considérablement - il peut aller de normal à modéré.
Les autres caractéristiques et conditions pouvant survenir chez les personnes atteintes du syndrome d'Apert comprennent:
- Syndactylie (un minimum de trois doigts sur chaque main et pied qui peuvent être palmés ou fusionnés)
- Polydactylie (moins fréquente, mais il peut y avoir des chiffres supplémentaires sur les mains ou les pieds)
- Perte auditive
- Transpiration excessive (hyperhidrose)
- Peau excessivement grasse et acné sévère
- Taches de cheveux manquants dans les sourcils
- Fente palatine
- Infections récurrentes de l'oreille
- Os fusionnés dans le cou (vertèbres cervicales)
- Trous dans la paroi ventriculaire du cœur
- Obstruction œsophagienne
- Anus mal positionné
- Blocage du vagin
- Cryptorchidie (échec des testicules à descendre dans le sac scrotal)
- Augmentation des reins due à un blocage de l'écoulement de l'urine
Les causes
Le syndrome d'Apert est causé par une mutation du gène FGFR2. Selon les National Institutes of Health des États-Unis, «ce gène produit une protéine appelée récepteur 2 du facteur de croissance des fibroblastes. cellules au cours du développement embryonnaire. Une mutation dans une partie spécifique duFGFR2 gène modifie la protéine et provoque une signalisation prolongée, ce qui peut favoriser la fusion prématurée des os du crâne, des mains et des pieds. "
Bien que cette maladie soit génétique, elle survient presque toujours chez des personnes sans antécédents familiaux de syndrome d'Apert, ce qui signifie qu'elle est causée par une nouvelle mutation.
Cependant, les personnes atteintes du syndrome d'Apert peuvent transmettre les gènes à leurs enfants. Si cela se produit, la maladie est transmise comme un trouble autosomique dominant.
Diagnostic
Les médecins peuvent soupçonner un syndrome d'Apert avant la naissance en raison d'un développement anormal du crâne. Le diagnostic officiel est fait par des tests génétiques, qui sont effectués par un test sanguin. Cela peut être effectué par amniocentèse pendant que la mère est encore enceinte si le syndrome d'Apert est suspecté.
Il est souvent identifié à l'échographie en raison du développement anormal des os du crâne. Cependant, l'IRM fœtale peut fournir beaucoup plus de détails sur le cerveau que l'échographie. La confirmation du diagnostic se fait par des tests sanguins pour le gène qui le cause.
Traitement
Il n'y a pas de traitement qui «guérira» le syndrome d'Apert puisqu'il s'agit d'un trouble génétique, mais il existe de nombreuses thérapies, chirurgies et autres interventions qui peuvent améliorer la qualité de vie d'une personne atteinte du syndrome d'Apert. Les interventions spécifiques nécessaires dépendront de l'individu et de la manière dont il sera affecté.
Les chirurgies courantes pour les enfants atteints du syndrome d'Apert comprennent:
- Remodelage du crâne
- Avancement frontal-orbitaire (pour augmenter l'espace dans le front et les orbites)
- Avancement au milieu du visage
- Bi-partition faciale pour élargir la mâchoire supérieure
- Ostéotomie (expansion des mâchoires supérieures et inférieures)
- Rhinoplastie (chirurgie plastique du nez)
- Génioplastie (chirurgie plastique du menton ou des joues)
- Chirurgie des paupières
- Séparation des doigts et / ou des orteils
- Chirurgie cardiaque pour malformations cardiaques congénitales
Les personnes atteintes du syndrome d'Apert peuvent avoir besoin de consulter un médecin spécialisé, en particulier pendant l'enfance, pour gérer des problèmes tels que la fente palatine et les problèmes d'audition. Ils peuvent également bénéficier de services d'intervention précoce tels que l'orthophonie, l'ergothérapie et la physiothérapie s'ils présentent des signes de retards de développement.
Certaines personnes atteintes du syndrome d'Apert ont une déficience intellectuelle ou des retards, mais beaucoup sont capables de rattraper leurs pairs.
Faire face
Avoir un enfant avec des besoins spéciaux peut être accablant pour n'importe quel parent. Si votre bébé reçoit un diagnostic prénatal du syndrome d'Apert, assurez-vous de parler à votre médecin de ce à quoi vous attendre. Le conseil génétique est absolument recommandé car un conseiller génétique peut non seulement expliquer les causes du syndrome d'Apert, mais il peut également vous conseiller sur les chances d'avoir d'autres enfants atteints du syndrome d'Apert. Rassemblez des informations auprès de sources crédibles et parlez-en à d'autres parents si possible. Bien que le diagnostic puisse sembler accablant et effrayant au début, vous pouvez apprendre qu'il est plus facile à gérer que prévu.
Le syndrome d'Apert est une maladie rare, mais il existe plusieurs ressources et groupes de soutien disponibles aux États-Unis et dans le monde. Avec Internet et les réseaux sociaux, il est plus facile que jamais de se connecter à d'autres familles et de trouver du soutien. Recherchez également des centres craniofaciaux près de chez vous. Plus vous pourrez trouver et brancher de ressources, plus vous vous sentirez à l'aise.
Un mot de Verywell
Un diagnostic de syndrome d'Apert peut être effrayant et difficile pour n'importe qui. Ce n'est pas quelque chose dont la plupart des gens ont entendu parler et peut entraîner des complications médicales importantes. Cependant, il existe de nombreuses ressources disponibles pour aider les familles afin que les enfants et les adultes atteints du syndrome d'Apert puissent vivre et s'épanouir dans le monde d'aujourd'hui.
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