Contenu
- Comment MDS se développe-t-il?
- Facteurs de risque
- Est-ce une pré-leucémie?
- Sous-types
- MDS primaire vs secondaire
- Diagnostic
- Signes et symptômes
- En résumé
D'autres mots utilisés pour décrire le SMD sont la préleucémie, la dysplasie hématopoïétique, la leucémie myéloïde subaiguë, la leucémie oligoblastique ou la leucémie couvante.
Comment MDS se développe-t-il?
Le SMD commence par une lésion de l'ADN ou une mutation dans une seule cellule souche hématopoïétique. En raison de ces dommages, la moelle osseuse commence à surproduire les cellules sanguines et se remplit de cellules immatures ou «explosives».
Dans le SMD, il y a aussi une augmentation de la mort cellulaire programmée (apoptose), ce qui conduit à un paradoxe intéressant. Bien qu'il puisse y avoir une production accrue de cellules dans la moelle osseuse, elles ne vivent pas assez longtemps pour être libérées dans le sang. Par conséquent, les personnes atteintes de SMD souffriront souvent d'anémie (faible nombre de globules rouges), de thrombocytopénie (faible nombre de plaquettes) et de neutropénie (faible nombre de globules blancs).
Facteurs de risque
On ne sait pas ce qui cause les mutations qui créent des syndromes myélodysplasiques, et 90% du temps, il n'y a pas de cause évidente de la maladie. Certains facteurs de risque possibles qui sont associés à une augmentation comprennent:
- Âge: L'âge médian du diagnostic est de 70 ans, bien que le SMD ait été observé même chez les jeunes enfants.
- Rayonnements ionisants: les personnes qui ont reçu des traitements de radiothérapie pour le cancer, ainsi que l'exposition aux rayonnements ionisants des bombes atomiques et des accidents nucléaires courent un risque accru.
- Expositions chimiques: L'exposition à certains produits chimiques organiques, métaux lourds, engrais, pesticides et herbicides augmente le risque de maladie.
- Fumée de tabac
- Échappement diesel
Est-ce une pré-leucémie?
La mesure du nombre de cellules blastiques dans la moelle osseuse indique la gravité de la maladie - plus les cellules sont immatures, plus elles sont graves. Une fois que votre moelle osseuse montre que sa population est composée de plus de 20% de cellules blastiques, la condition est considérée comme une LMA.
Environ 30% des cas de SMD évoluent vers la LMA. Cependant, il est important de noter que même si cette transformation ne se produit jamais, l'anémie, la thrombocytopénie et la neutropénie associées au SMD mettent toujours la vie en danger.
Sous-types
Non seulement un diagnostic de SMD englobe plusieurs troubles de la moelle osseuse, mais il existe un certain nombre de facteurs dans chacune de ces conditions qui déterminent le comportement et le pronostic de la maladie. En conséquence, les scientifiques ont eu du mal à mettre au point un système de classification qui prend en compte toutes ces différentes variables.
Le premier de ces systèmes est la classification franco-américaine-britannique (FAB). Il décompose le SMD en 5 sous-types en fonction de l’aspect de la moelle osseuse et des résultats de la formule sanguine complète du patient (CBC):
- Anémie réfractaire (PR)
- Anémie réfractaire avec sidéroblastes en anneau (RARS)
- Anémie réfractaire avec excès de blastes (RAEB)
- Anémie réfractaire avec excès de blastes en transformation (RAEB-T)
- Leucémie monomyélocytaire chronique (CMML)
Depuis l'élaboration des critères FAB en 1982, les scientifiques en ont appris davantage sur les anomalies génétiques qui conduisent au SMD et le rôle que ces mutations jouent dans l'évolution de la maladie. En conséquence, en 2001, l’Organisation mondiale de la santé (OMS) a publié quelques modifications au système FAB. Elle a ajouté certaines conditions-5q- syndrome, MDS inclassable (MDS-U) et cytopénie réfractaire avec dysplasie multiligne (RCMD) -et en subdivisé d'autres tels que RAEB et CMML en fonction du pourcentage de blastes dans la moelle osseuse. Ils ont également précisé que plus de 20% des blastes dans la moelle osseuse constituaient la LMA, faisant de la leucémie RAEB-T par opposition à un SMD.
La troisième méthode de classification des MDS utilise le système international de notation pronostique (IPSS). Ce système utilise trois critères pour déterminer la progression du SMD: le nombre de cellules dans le sang circulant du patient, le nombre de cellules blastiques immatures dans la moelle osseuse et la cytogénétique (le type d’anomalies génétiques associées au SMD).
Sur la base de ces facteurs, l'IPSS divise les patients en quatre catégories qui indiquent le «risque» de SMD - faible, intermédiaire-1, intermédiaire-2 et élevé. L'IPSS offre un moyen amélioré de prédire les résultats du SMD, de déterminer un pronostic et plan de traitement.
MDS primaire vs secondaire
Chez la plupart des patients, le SMD semble se développer sans raison connue, à l'improviste. Ceci est appelé primaire ou de novo MDS. Comme dans le cas de la leucémie et d'autres troubles de la moelle osseuse, les scientifiques ne savent pas exactement ce qui cause le SMD primaire.
Le SMD secondaire fait référence à l'affection qui fait suite à un traitement antérieur par chimiothérapie ou radiothérapie.
Diagnostic
Le MDS est diagnostiqué en utilisant les mêmes techniques que celles utilisées pour diagnostiquer la leucémie.
La première étape consiste à tester le sang circulant du patient pour une numération formule sanguine complète (CBC). Ce test examine le nombre de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes sains dans le sang pour avoir une idée générale de ce qui se passe dans la moelle osseuse. Dans la plupart des cas, une personne atteinte de SMD présentera un faible nombre de des globules rouges (anémie) et éventuellement des plaquettes basses (thrombocytopénie) et des neutrophiles (neutropénie).
Si aucune autre cause ne peut être trouvée pour que le patient souffre d'anémie, les médecins effectueront alors une aspiration et une biopsie de la moelle osseuse. Chez un patient atteint de SMD, la moelle présentera une apparence anormale ainsi qu'un nombre accru de cellules immatures ou «blastes». Lorsque les cellules sont examinées au niveau génétique, elles présentent des mutations ou des modifications des chromosomes.
Signes et symptômes
Les patients atteints de SMD peuvent présenter des symptômes d'anémie tels que:
- Essoufflement avec peu d'effort
- Peau pâle
- Se sentir fatigué
- Douleur thoracique
- Vertiges
Quelques patients présenteront également des signes de neutropénie et de thrombocytopénie, notamment des problèmes de saignement et des difficultés à combattre les infections.
Il est important de noter qu'il existe de nombreuses autres affections moins graves qui peuvent provoquer ces signes et symptômes. Si vous êtes préoccupé par des problèmes de santé que vous rencontrez, il est toujours préférable d'en discuter avec votre médecin ou d'autres professionnels de la santé.
En résumé
Le SMD n'est pas une maladie, mais plutôt un groupe d'affections qui modifient le fonctionnement de la moelle osseuse.
À mesure que la science en apprend davantage sur la génétique et le rôle qu'elle joue dans le développement de ces types de maladies, nous en apprenons également davantage sur les facteurs qui déterminent la voie à suivre et les résultats potentiels. À l'avenir, les chercheurs pourront utiliser ces informations pour créer de nouvelles thérapies plus efficaces pour le SMD.