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La maladie de Von Willebrand est le trouble de la coagulation héréditaire le plus courant, touchant environ 1% de la population.Le facteur Von Willebrand est une protéine sanguine qui se lie au facteur VIII (un facteur de coagulation). Lorsque le facteur VIII n'est pas lié au facteur Von Willebrand, il se décompose facilement. Le facteur Von Willebrand aide également les plaquettes à adhérer aux sites de blessure.
Symptômes
Certains patients ne présentent jamais de saignement significatif. La maladie de Von Willebrand est associée à:
- Ecchymoses faciles
- Saignements de nez prolongés
- Saignement des gencives
- Saignement prolongé après une extraction dentaire ou une blessure
- Sang dans les selles
- Hématurie (sang dans l'urine)
- Ménorragie (saignements menstruels excessifs)
- Des saignements articulaires ou des tissus mous peuvent survenir sous des formes sévères similaires à l'hémophilie
Les types
- Type 1: Il s'agit de la forme la plus courante, survenant chez environ 75% des patients. Elle est transmise dans les familles de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent doit être affecté pour transmettre la maladie. Cela résulte d'un niveau de facteur de Von Willebrand inférieur à la normale. Les saignements peuvent être légers à sévères.
- Type 2: Le type 2 se produit lorsque le facteur Von Willebrand ne fonctionne pas normalement.
- Type 2A: transmis de façon autosomique dominante. Saignements modérés à modérément sévères.
- Type 2B: transmis de façon autosomique dominante. Saignements modérés à modérément sévères. La thrombopénie (faible numération plaquettaire) n'est pas rare.
- Type 2M: Type rare transmis de façon autosomique dominante.
- Type 2N: Type rare transmis de façon autosomique récessive. Cela signifie que le patient affecté reçoit deux copies du gène muté, une de chaque parent. Les taux de facteur VIII peuvent être extrêmement bas. Les saignements peuvent être graves et peuvent être confondus avec l'hémophilie A.
- Type 3: Il s'agit d'un type rare de maladie de Von Willebrand. Il est transmis de manière autosomique dominante. Les saignements peuvent être graves. Les patients atteints de ce type ont une quantité extrêmement faible ou un facteur Von Willebrand absent. Ceci, à son tour, provoque une carence en facteur VIII et des saignements importants.
- Acquis: Cette forme de maladie de Von Willebrand est causée par autre chose comme le cancer, des maladies auto-immunes, des anomalies cardiaques (comme une communication interventriculaire, une sténose aortique), des médicaments ou une hypothyroïdie.
Diagnostic
Tout d'abord, votre médecin doit soupçonner que vous avez un trouble de la coagulation en raison des symptômes ci-dessus. Avoir d'autres membres de la famille avec des symptômes similaires augmente la suspicion de la maladie de Von Willebrand, en particulier si les hommes et les femmes sont touchés (contrairement à l'hémophilie qui affecte principalement les hommes).
La maladie de Von Willebrand est diagnostiquée en effectuant un panel de tests sanguins qui examine à la fois la quantité de facteur Von Willebrand dans le sang ainsi que sa fonction (activité du cofacteur de la ristocétine). Étant donné que plusieurs types de maladie de von Willebrand peuvent entraîner une réduction du facteur VIII, les niveaux de cette protéine de coagulation sont également envoyés. Les multimères de Von Willebrand, qui examinent la structure du facteur de Von Willebrand et comment il est décomposé, sont particulièrement importants pour le diagnostic de la maladie de type 2.
Traitements
Les patients légèrement affectés peuvent ne jamais nécessiter de traitement.
- DDAVP: Le DDAVP (également appelé desmopressine) est une hormone synthétique qui est administrée par pulvérisation nasale (ou parfois par voie intraveineuse). Cette hormone aide le corps à libérer le facteur Von Willebrand stocké dans les vaisseaux sanguins.
- Remplacement du facteur Von Willebrand: tout comme le facteur de remplacement utilisé dans l'hémophilie, des perfusions de facteur Von Willebrand peuvent être administrées pour prévenir ou traiter les saignements. Ces produits contiennent également du facteur VIII.
- Antifibrinolytiques: ces médicaments (noms de marque Amicar et Lysteda), généralement administrés par voie orale, aident à stabiliser la formation de caillots. Ceux-ci peuvent être particulièrement utiles pour les saignements de nez, les saignements de la bouche et les saignements menstruels.
- Contraceptifs: Chez les femmes atteintes de la maladie de Von Willebrand et des saignements menstruels abondants, des contraceptifs hormonaux comme les pilules contraceptives ou les dispositifs intra-utérins peuvent être utilisés pour réduire / arrêter les saignements.