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L'acronyme VACTERL fait référence à un groupe de malformations congénitales qui surviennent ensemble; ces anomalies sont liées et surviennent par hasard, affectant plusieurs parties différentes du corps. L'association VACTERL peut provoquer de nombreux symptômes, on ne sait donc pas combien d'enfants en sont affectés. La condition peut survenir avec certains défauts chromosomiques tels que la trisomie 18 (syndrome d'Edwards), ou chez les enfants de mères diabétiques, mais sa cause exacte n'est pas connue; elle est probablement causée par une combinaison de facteurs environnementaux et génétiques. L'association VACTERL est extrêmement rare, n'affectant que 1 naissance sur 40 000.Symptômes
Chaque lettre de VACTERL représente la première lettre de ses symptômes communs. Tous les enfants affectés par l'association VACTERL ne présentent pas toutes ces anomalies.
- V représente les vertèbres (os de la colonne vertébrale), qui sont anormales
- UNE signifie atrésie anale ou anus imperforé, c'est-à-dire un anus qui ne s'ouvre pas vers l'extérieur du corps
- C signifie anomalies cardiaques (cardiaques), généralement un trou anormal entre des parties du cœur (communication interventriculaire ou communication interauriculaire)
- T représente la fistule trachéo-œsophagienne, ce qui signifie une connexion anormale entre la trachée (trachée) et l'œsophage (le tube alimentaire à l'estomac)
- E signifie atrésie de l'œsophage, ce qui signifie que l'œsophage ne se connecte pas à l'estomac
- R signifie anomalies rénales (rénales)
- L représente les défauts des membres (bras) tels que les pouces absents ou déplacés, les doigts supplémentaires (polydactylie), les doigts fusionnés (syndactylie) ou un os manquant dans les bras ou les jambes
Certains nourrissons nés avec l'association VACTERL n'ont qu'une seule artère ombilicale (au lieu des deux normales). De nombreux nourrissons naissent petits et ont du mal à grandir et à prendre du poids.
Diagnostic
Le diagnostic de l'association VACTERL est basé sur les malformations congénitales du nourrisson. Aucun test particulier n'est requis pour confirmer le diagnostic. Certains problèmes, tels qu'un anus imperforé ou des doigts supplémentaires, seront découverts lors de l'examen du nouveau-né après la naissance. Les rayons X de la colonne vertébrale, des bras et des jambes peuvent détecter des os anormaux. Un échocardiogramme (échographie cardiaque) peut détecter des malformations cardiaques. D'autres tests peuvent être effectués pour détecter la présence d'une atrésie de l'œsophage et d'une fistule trachéo-œsophagienne ou de malformations rénales.
Traitement
Chaque situation avec l'association VACTERL est complètement unique et le potentiel de traitement et de pronostic dépend de la situation de l'individu. La condition est traitée sur une base individuelle; aucun plan de traitement universel pour l'association VACTERL n'a été créé. Certaines anomalies sont si graves que le traitement échoue et que le nourrisson atteint peut ne pas survivre. Dans d'autres cas, la chirurgie peut être en mesure de corriger les défauts, permettant à l'enfant de survivre et de vivre une vie relativement normale.
Une fois les anomalies congénitales identifiées, un plan de traitement peut être élaboré pour le nourrisson. Certains problèmes, tels que l'atrésie de l'œsophage, la fistule trachéo-œsophagienne ou des malformations cardiaques, peuvent nécessiter un traitement médical ou une intervention chirurgicale immédiate. Parfois, une intervention chirurgicale pour réparer un problème peut attendre que l'enfant soit plus âgé. Souvent, de nombreux spécialistes interviennent dans la prise en charge d'un enfant avec l'association VACTERL. Les enfants ayant des problèmes de bras, de jambe ou de colonne vertébrale peuvent avoir besoin d'une thérapie physique ou professionnelle.
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