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La dysplasie thanatophorique est un trouble génétique grave du squelette, dans lequel les membres sont anormalement courts et les bras et les jambes ont un excès de peau. De plus, les personnes atteintes de cette maladie ont une poitrine étroite, des côtes courtes, des poumons sous-développés (hypoplasie pulmonaire), ainsi qu'une tête élargie avec un grand front et des yeux largement espacés. Ce trouble est divisé en deux types: les personnes de type I ont des os de la cuisse incurvés et des os aplatis dans la colonne vertébrale (une condition appelée platyspondyly), tandis que celles de type II ont des os de la cuisse droits et un «crâne de trèfle», une anomalie dans laquelle le front La condition est très rare - elle est observée dans une naissance sur 20 000 à 50 000 - mais le pronostic est très mauvais, avec une aide médicale importante nécessaire pour que les personnes touchées atteignent l'enfance.Symptômes
La dysplasie thanatophorique étant une maladie congénitale, ses effets sont facilement visibles à la naissance. Les symptômes varient en gravité et en fréquence. Les plus courants de ceux-ci survenant dans 80 à 99% des cas comprennent:
- Pont nasal déprimé: L'arête du nez est plus plate que d'habitude.
- Membres très courts: Aussi connu sous le nom de «micromélie», le trouble fait que les membres sont sous-développés et relativement courts.
- Métaphyse anormale: Les plaques de croissance des os plus longs (comme l'os de la cuisse) sont situées dans une partie appelée métaphyse. Dans ceux avec cette condition, ceux-ci sont mal formés et ne fonctionnent pas normalement.
- Visage plat: Les traits du visage des personnes atteintes de la maladie sont plus plats et moins prononcés.
- Déficience intellectuelle: Une déficience intellectuelle profonde - dans laquelle le QI est de 20 ou moins - accompagne souvent la condition.
- Grande taille de crâne: Cette condition, appelée «macrocéphalie», est un signe important de la condition.
- Vertèbres aplaties: Les os de la colonne vertébrale dans ces cas sont mal formés et aplatis.
- Faible tonus musculaire: Les personnes atteintes de cette maladie ont un tonus musculaire inférieur à la normale, une condition connue sous le nom d '«hypotonie musculaire».
- Poitrine étroite: Une circonférence inférieure de la poitrine, à côté de l'épaule étroite, est une autre caractéristique de la maladie.
- Peau redondante: Un excès de peau entraînant des plis et un relâchement accompagne souvent la dysplasie thanatophorique.
- Cou court: Les personnes atteintes de cette maladie ont souvent un cou relativement plus court.
- Poumons sous-développés: Aussi connue sous le nom d '«hypoplasie pulmonaire», la formation incomplète des poumons - qui entraîne des difficultés respiratoires - est une autre caractéristique et une cause majeure de décès en raison de la maladie.
De 30 à 79% du temps, les médecins observent:
- Doigts courts: Des doigts et des orteils inhabituellement courts - une condition appelée «brachydactylie» - survient souvent chez les personnes atteintes de cette maladie.
- Surdité: Des troubles de l'audition pouvant aller jusqu'à une surdité complète sont observés dans une proportion significative de cas.
- Déficit de croissance prénatale: Pendant la grossesse, la dysplasie thanatophorique peut ralentir la croissance et le développement du fœtus.
- Diminution de la taille de la face médiane: Un autre signe de cette condition est une taille de visage plus petite par rapport à la taille de la tête.
- Oeil bombé: Les yeux saillants sont un autre signe plus courant de la maladie.
Enfin, les symptômes plus rares de la dysplasie thanatophorique qui surviennent moins de 30% du temps comprennent:
- Anomalies rénales: Certains cas de la maladie sont caractérisés par des anomalies rénales, affectant leur fonction.
- Articulation sacro-iliaque altérée: L'articulation sacro-iliaque est une articulation importante entre le sacrum (coccyx) et l'arrière de la hanche. Les anomalies squelettiques dues à cette condition peuvent affecter sa stabilité et sa fonction.
- Crâne de trèfle: Il s'agit d'une déformation grave causée par la fusion des os du crâne trop tôt au cours du développement. Cela provoque un renflement sévère à l'avant et sur les côtés du crâne.
- Défaut septique auriculaire: Une anomalie cardiaque congénitale, c'est une ouverture anormale dans la paroi divisant les cavités supérieures du cœur.
- Hydrocéphalie: Un excès de liquide céphalo-rachidien dans le cervelet, connu sous le nom d'hydrocéphalie, peut entraîner des augmentations dangereuses de la pression sur le cerveau.
- Cyphose: Un bossu arrondi est un autre signe de la dysplasie thanatophorique.
- Articulations hyperflexibles: La formation des articulations peut être affectée par cette condition, entraînant une hyperflexibilité.
- Insuffisance respiratoire: Lié à l'hypoplasie pulmonaire qui accompagne souvent la maladie, il s'agit d'un problème persistant pour obtenir suffisamment d'oxygène de la respiration.
- Dysplasie de la hanche: Un manque de formation complète de la hanche est une autre caractéristique.
Notamment, cette condition est extrêmement débilitante et le pronostic est très mauvais. La dysplasie thanatophorique conduit souvent à une naissance mort-née et la survie dans l'enfance nécessite une prise en charge médicale importante.
Les causes
Principalement, la dysplasie thanatophorique est une maladie génétique causée par une mutation du gène FGFR 3. Ce gène régule l'activité d'une protéine qui guide le développement des tissus cérébraux et des os, la rendant hyperactive, entraînant des malformations et des déformations.
Alors que le mécanisme exact est encore à l'étude, on sait que cela suit ce que l'on appelle un modèle d'hérédité «autosomique dominant». Dans ces cas, une seule mutation du gène dans chaque cellule est suffisante pour conduire à la condition. Notamment, presque tous les cas de dysplasie thanatophorique surviennent chez des personnes sans antécédents familiaux et aucune personne connue avec cette maladie n'a eu d'enfants.
Diagnostic
Le plus souvent, cette condition est diagnostiquée avant la naissance. Les tests génétiques, dans lesquels les chromosomes, les gènes et les protéines du fœtus sont examinés, peuvent aider à confirmer ou à exclure les cas imminents de dysplasie thanatophorique. Ce type de travail permettra de détecter des anomalies du gène FGFR3. De plus, l'échographie, la tomodensitométrie ou le dépistage radiographique de la grossesse peuvent être utilisés pour isoler le développement crânien retardé ou affecté observé dans cette condition.
Traitement
Il n'y a pas de remède pour la dysplasie thanatophorique, de sorte que les options de traitement impliquent généralement la gestion des conditions existantes ainsi que des décisions ayant un impact sur l'accouchement du bébé. L'accouchement vaginal, par exemple, peut ne pas être possible en toute sécurité.
Le pronostic de la maladie est très mauvais; la plupart des nés avec le virus meurent d'une insuffisance respiratoire peu de temps après la naissance, bien que certains survivent plus longtemps avec une assistance médicale. En tant que tel, si le dépistage prénatal, en particulier les tests de génétique moléculaire, découvre une mutation du gène concerné, l'interruption de grossesse est une option considérer.
Après la naissance, la tâche principale du personnel médical est de réduire l'impact et les méfaits des nombreux symptômes de cette maladie. Les nourrissons auront besoin d'une assistance respiratoire - l'utilisation de tubes pour fournir de l'oxygène au corps - pour survivre. En outre, des médicaments antiépileptiques peuvent être prescrits pour traiter les crises, la chirurgie peut être utilisée pour placer des shunts pour prendre l'hydrocéphalie (drainant ainsi l'excès de liquide céphalo-rachidien), des approches de décompression peuvent être nécessaires pour soulager la pression sur la jonction entre le crâne et le cou, et le utilisation de prothèses auditives pour les cas de déficience.
Faire face
Il ne fait aucun doute que le fardeau de cette maladie est très lourd et, malgré de solides progrès, la prévention ou l’inversion de la maladie n’est pas possible. En termes simples, les défis auxquels sont confrontés les membres de la famille des personnes atteintes de dysplasie thanatophorique sont innombrables et multiformes.
Des conseils peuvent être nécessaires pour soutenir les proches des personnes touchées alors qu'ils apprennent à faire face aux difficultés de cette maladie rare. En outre, les groupes de soutien et les organisations qui défendent les personnes dans le besoin, comme le Registre international de la dysplasie squelettique de l'UCLA, peuvent fournir une aide et des informations supplémentaires. De plus, comme cette condition est une sorte de nanisme, des organisations comme Little People of America peuvent également fournir le plaidoyer et le soutien nécessaires.
Un mot de Verywell
Les troubles congénitaux comme la dysplasie thanatophorique sont extrêmement difficiles d'un point de vue médical et personnel. Le fait est que le pronostic est très mauvais et que les personnes atteintes de cette maladie ont besoin de beaucoup d’intervention et de soins médicaux. Mais, comme pour toutes les maladies génétiques, les méthodes de détection et de traitement progressent constamment. Grâce aux efforts inlassables des chercheurs, des médecins, des groupes de défense, ainsi que des patients et de leurs familles, la situation s'améliore pour les personnes atteintes de cette maladie.