Tests génétiques pour le cancer du sein

Contenu

• Mutations géniques liées au cancer du sein
• Motivations pour les tests génétiques
• Prendre la décision
• Coût
• Résultats
• Prochaines étapes
• Discrimination génétique

Si vous avez des parents immédiats qui ont reçu un diagnostic de cancer du sein (et, potentiellement, d'autres cancers), il vaut la peine de parler à votre médecin des tests génétiques pour déterminer si vous êtes porteur d'une mutation génétique qui augmente votre risque de contracter la maladie. Les tests génétiques peuvent également être bénéfiques pour ceux qui ont déjà reçu un diagnostic de cancer du sein, indépendamment de leurs antécédents familiaux.

Près de 10% de tous les cancers du sein diagnostiqués aux États-Unis sont liés à des mutations génétiques. Certaines mutations génétiques sont héréditaires, tandis que d'autres sont somatiques, ce qui signifie qu'elles sont dues à des changements génétiques au cours de la vie qui ne sont pas réparé.

Mutations géniques liées au cancer du sein

Les femmes et les hommes qui ont des versions mutées des gènes BRCA1 et BRCA2 courent un risque plus élevé que la moyenne de développer un cancer du sein. Ces gènes sont également associés à un plus grand risque de cancer du pancréas et de la prostate, ainsi que de cancer de l'ovaire; avoir un parent proche atteint d'un cancer de l'ovaire, en particulier, soulève des inquiétudes quant à un risque accru de cancer du sein.

Au fur et à mesure que la recherche génétique progresse, les scientifiques découvrent d'autres gènes qui indiquent un risque de cancer du sein et d'autres cancers, ainsi que des conditions bénignes. D'autres gènes qui peuvent être associés au cancer du sein comprennent ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, p53, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11 et TP53.

Certains tests se concentrent sur une zone spécifique d'un gène pour rechercher une mutation, tandis que d'autres analysent un gène entier. Les tests de panel, comme on les appelle, examinent un ensemble de gènes pour les mutations. Ces tests peuvent inclure aussi peu que deux gènes ou jusqu'à 25 à 30.

Dans un contexte clinique, les tests sont effectués sur un échantillon de sang; le conseil génétique est généralement recommandé, car les résultats peuvent changer la vie.

Motivations pour les tests génétiques

Les personnes qui s'inquiètent de leur risque de cancer du sein en raison des diagnostics de leurs proches peuvent souhaiter consulter un conseiller en génétique pour discuter de leurs antécédents familiaux de santé, ainsi que d'autres facteurs, afin de déterminer si un test génétique serait utile.

Les groupes à haut risque comprennent les personnes atteintes:

• Ascendance juive ashkénaze (Europe de l'Est et centrale)
• Un ou plusieurs parents positifs au BRCA, de sexe féminin ou masculin
• Cancer du sein chez deux parents proches ou plus (famille immédiate)
• Membres de la famille ayant reçu un diagnostic de cancer du sein avant l'âge de 50 ans
• Un membre de la famille immédiate atteint d'un cancer des deux seins
• Plusieurs cas familiaux de cancer de l'ovaire

Si vous avez déjà reçu un diagnostic de cancer du sein, un échantillon de sang peut être testé afin que votre médecin puisse concevoir le traitement le plus efficace, opportun et approprié pour tuer votre cancer et prévenir une récidive.

Par exemple, la mutation BRCA1 signifie que vous êtes plus susceptible de développer un cancer du sein triple négatif, qui est un type qui ne répond pas à l'hormonothérapie ou à certains types de médicaments anticancéreux. Cependant, il est plus probable que certains types de cancer de bien répondre à la chimiothérapie. Toutes les jeunes femmes et toutes les femmes nouvellement diagnostiquées avec un cancer du sein triple négatif devraient subir un test génétique, car cela pourrait influencer leur traitement.

Les tests génétiques peuvent être effectués pour plusieurs raisons, notamment pour:

• Déterminez si vous avez les gènes BRCA mutés
• Évaluer les choix de prévention
• Personnalisez les options de traitement
• Évitez le sur ou sous-traitement
• Réduit les effets secondaires du traitement
• Obtenez un traitement approprié pour prévenir une récidive

Prendre la décision

Si vous avez déjà reçu un diagnostic de cancer du sein, il est conseillé de se faire dépister - si recommandé par votre médecin - pour les raisons ci-dessus.

Mais si vous n'avez pas de cancer du sein, cette décision peut être un peu plus difficile à prendre. Bien que savoir si vous avez les gènes BRCA peut être stimulant pour certaines femmes, cela peut déclencher de l'anxiété et de la peur chez d'autres. Autrement dit, si votre test est positif, vous pouvez vous inquiéter d'un futur diagnostic de cancer du sein (qui peut venir ou non).

Vous voudrez peut-être envisager de ne pas vous faire tester si vous pensez qu'un test positif sera trop difficile pour vous émotionnellement.

Coût

Le séquençage complet des deux gènes BRCA, qui vérifie toute mutation qui pourrait survenir parmi eux, coûte environ 2400 $. Tester uniquement les trois mutations BRCA les plus courantes coûte environ 650 $.

Medicaid ne couvre pas le coût du test. Si vous êtes assuré, la couverture dépendra de votre fournisseur et de votre régime.

Si les finances sont un problème, vous pourriez envisager des tests à domicile. Ces options coûtent entre 295 $ et 1 200 $; vous pourrez peut-être flexible en dollars du compte de dépenses (FSA), si vous en avez. Certains assureurs peuvent couvrir un test génétique clinique si un kit à domicile donne un résultat positif.

Tests de bricolage: considérations importantes

Les kits de test génétique à faire soi-même sont pratiques et plus abordables que les tests cliniques, mais il est important de savoir qu'ils ne sont pas aussi fiables qu'un test de laboratoire. Les laboratoires utilisés par les professionnels de la santé doivent respecter les réglementations fédérales concernant les procédures de test, le contrôle de la qualité et la dotation en personnel, et la même chose ne s'applique pas à ces kits. La Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis met en garde que les tests à domicile ne doivent pas être considérés comme des substituts à l'évaluation de votre médecin, et que les résultats du bricolage doivent toujours être confirmés cliniquement.

Tests génétiques à domicile pour le cancer du sein

Résultats

Si vous décidez de procéder à un test génétique, votre médecin peut le commander pour vous. Vous donnerez un échantillon de sang ou de tissu qui sera envoyé à un laboratoire spécial pour analyse. Les résultats seront renvoyés dans quatre ou cinq semaines et vous rencontrerez probablement un conseiller en génétique pour examiner et discuter de ce que le test a trouvé.

Vous obtiendrez également un résumé écrit de vos résultats de test. Assurez-vous de bien comprendre vos résultats et vos options de prévention ou de traitement.

Si vous obtenez un test positif pour un gène BRCA1, BRCA2 ou PALB2 anormal et que vous n'avez jamais eu de cancer du sein, cela signifie que vous courez un risque beaucoup plus élevé que la moyenne de le développer au cours de votre vie.

Le risque moyen à vie de cancer du sein chez les femmes est d'environ 12%.

• Pour les femmes porteuses d'une mutation BRCA1 ou BRCA2, le risque est compris entre 69% et 72% environ. Le risque à vie de cancer de l'ovaire est de 17% à 44%, contre un peu moins de 2% pour la population générale.
• Femmes avec un gène PALB2 anormal ont un risque à vie de 33% à 58% de développer un cancer du sein.

De plus, avoir une anomalieBRCA1, BRCA2, ouPALB2 le résultat du test génétique signifie qu'il y a 50% de chances que vous puissiez transmettre cette mutation à vos enfants.

Il est également important de savoir que test négatif ne signifie pas que vous ne développerez pas de cancer du sein; il est possible que vous ayez une autre mutation liée qui n'est pas encore connue ou testée. De plus, d'autres facteurs non liés aux gènes peuvent affecter votre risque, comme l'âge et l'état de la ménopause.

Dire à vos proches

Recevoir un résultat de test positif aura très probablement un impact émotionnel, non seulement sur vous, mais sur les autres membres de votre famille (si vous choisissez de leur dire). Ils peuvent être préoccupés par votre santé, mais aussi par la leur, s’ils sont parents par le sang.

Vous voudrez peut-être exhorter les membres de votre famille à se faire tester et à investir dans des stratégies de prévention du cancer du sein, mais rappelez-vous que chaque personne traitera cette information différemment et prendra la décision qui lui convient.

Prochaines étapes

Ce que vous faites de vos résultats dépendra du fait que vous ayez ou non déjà reçu un diagnostic de cancer, des recommandations de votre médecin (en fonction de votre état de santé général, de votre âge et de vos antécédents) et de vos souhaits personnels.

Surveillance et prévention

Il se peut que vous n'ayez pas besoin d'autre suivi que de rester vigilant et de vous assurer de passer régulièrement des mammographies et de réaliser des auto-examens des seins pour augmenter la probabilité d'une détection précoce.

Des résultats positifs peuvent vous motiver à vous consacrer davantage à l'évolution des facteurs de risque modifiables du cancer du sein, tels que:

• Consommation d'alcool
• Fumeur
• Mode de vie sédentaire
• Régime

Facteurs de risque de cancer du sein que vous pouvez contrôler

Mesures prophylactiques

D'autre part, vous pouvez prendre un test positif pour BRCA1 ou BRCA2 comme un appel majeur à l'action (il en va de même pour votre médecin). Savoir que vous avez même un risque élevé de cancer du sein peut être suffisant pour commencer à utiliser des thérapies hormonales ou demander une mastectomie prophylactique pour retirer vos seins avant que la maladie n'ait l'occasion de frapper.

Médicaments hormonaux

Il a été démontré que quatre médicaments hormonaux différents réduisent le risque de cancer du sein à récepteurs hormonaux positifs chez les femmes à haut risque. Deux sont des modulateurs sélectifs des récepteurs des œstrogènes (SERM) et deux sont des inhibiteurs de l'aromatase. Elles sont:

• Nolvadex (tamoxifène)
• Evista (raloxifène)
• Aromasin (exémestane)
• Arimidex (anastrozole)

Ces médicaments ont tous des effets secondaires et des risques qui leur sont associés, alors parlez à votre médecin de celui qui vous convient le mieux et pesez soigneusement les risques par rapport aux avantages.

Il est important de noter que ces médicaments ne réduisent pas le risque de développer un cancer du sein à récepteurs hormonaux négatifs.

Chirurgie

Certaines femmes dont le test est positif choisissent de subir une double mastectomie préventive pour réduire leur risque de développer un cancer du sein. L'ablation chirurgicale des deux seins semble extrême pour certains, mais pour d'autres, elle représente la tranquillité d'esprit.

L'ablation chirurgicale du sein réduit le risque de cancer du sein d'environ 90%. L'ablation préventive de vos ovaires et trompes de Fallope (ovariectomie) peut réduire davantage votre risque de cancer du sein tant que vous n'êtes pas ménopausée.

La chirurgie comporte ses propres risques et coûts, ce n'est donc pas une décision à prendre à la légère. Parlez à votre médecin de toutes vos options et discutez de votre choix avec vos proches.

Cela dit, alors que d'autres personnes peuvent avoir des opinions bien arrêtées sur ce que vous devez faire, c'est votre corps et votre santé. Vous êtes celui qui doit être à l'aise avec le choix que vous faites.

Comprendre les options de chirurgie du cancer du sein

Si vous avez déjà été diagnostiqué

Les résultats de vos tests peuvent influencer votre plan de traitement si vous avez déjà reçu un diagnostic de cancer du sein. En connaissant les mutations qui ouvrent la voie à la croissance des cellules cancéreuses, votre oncologue peut restreindre les options les mieux adaptées à votre profil génétique.

Par exemple, votre médecin peut suggérer des médicaments tels que les inhibiteurs de PARP, qui se sont avérés «arrêter la croissance des cellules cancéreuses qui ont une mutation BRCA1 ou BRCA2», selon le National Cancer Institute.

Thérapies ciblées et mutations du cancer du sein

Discrimination génétique

Vous pourriez, en théorie, faire face à une discrimination basée sur les résultats de vos tests génétiques lorsque vous demandez une assurance-vie ou un emploi, mais jusqu'à présent, cela n'a pas été un problème majeur

La loi sur la non-discrimination des informations génétiques (GINA) a été promulguée en 2008, protégeant la plupart des Américains contre la discrimination fondée sur leurs informations génétiques en matière d'assurance maladie et d'emploi.