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Les déficits immunitaires combinés graves sont un groupe de maladies génétiques étroitement liées qui altèrent gravement le système immunitaire. Ils sont parfois appelés «SCID» (prononcé «dérapage»). S'ils ne sont pas reconnus et non traités, les SCID sont potentiellement mortels. Les SCID sont rares, touchant environ un nourrisson sur 58 000. Plus de 200 formes différentes de SCID ont été identifiées.Dans les années 70 et 80, le terme «maladie du bubble boy» s'est popularisé en raison d'un enfant célèbre atteint d'un SCID qui a vécu la majeure partie de sa vie écourtée dans une bulle en plastique (pour le protéger des micro-organismes). les conditions se sont radicalement améliorées depuis cette époque.
Symptômes
Les problèmes du système immunitaire des SCID peuvent provoquer divers symptômes dus à un système immunitaire affaibli. Les enfants nés avec un SCID semblent généralement en bonne santé à la naissance. Au cours de la petite enfance, l'enfant bénéficie d'une protection partielle contre certaines maladies en raison des anticorps qu'il a reçus de la mère. Cependant, cette protection diminue avec le temps. Ces nourrissons sont prédisposés à de graves infections virales, bactériennes et fongiques, car le corps a du mal à lutter contre ces micro-organismes.
Les symptômes et problèmes courants au cours de la première année de vie comprennent:
- Infection fongique buccale (candidose buccale ou infections plus sévères)
- Infections gastro-intestinales récurrentes et persistantes (provoquant des problèmes comme la diarrhée)
- Ne pas prendre du poids normalement (généralement après une période de prise de poids normale)
- Infections pulmonaires récurrentes et persistantes (provoquant des symptômes tels que toux et congestion)
- Autres infections bactériennes (provoquant des infections de l'oreille moyenne, une pneumonie ou d'autres problèmes)
- Maladie du greffon contre l'hôte
Malheureusement, ces infections sont parfois graves et mortelles.
Selon le type exact de SCID, certains symptômes et types d'infections sont plus susceptibles de se produire. C'est parce que la déficience immunitaire n'est pas identique dans tous les cas de SCID. Par exemple, dans le «SCID classique», ces problèmes commencent généralement au cours de la première année de vie. Chez les personnes atteintes de «SCID atypique», les problèmes ne sont généralement pas aussi graves et ils ne deviennent généralement évidents que plus tard.
Selon la cause génétique exacte du SCID, des symptômes supplémentaires peuvent également survenir. Par exemple, dans un type de SCID connu sous le nom de syndrome d'Omenn, les symptômes suivants sont également courants:
- Éruption rouge épaissie
- Chute de cheveux
- Agrandissement de la rate et du foie
Les causes
Les SCID causent de graves problèmes avec le développement du système immunitaire, qui joue un rôle important dans la reconnaissance des micro-organismes potentiellement dangereux et leur destruction. Dans un système immunitaire normal, les globules blancs appelés lymphocytes T jouent de nombreux rôles importants dans la lutte contre ces micro-organismes. Un autre type de globules blancs appelés lymphocytes B participe également à la défense, notamment en sécrétant des anticorps.
Chez les personnes atteintes de SCID, les cellules T (et parfois les cellules B) ne fonctionnent pas correctement. Un autre groupe de cellules immunitaires importantes, appelées cellules tueuses naturelles, fonctionne également mal chez certaines personnes atteintes d'un SCID. Cela pose des problèmes avec une variété de mécanismes immunitaires du corps, y compris la capacité de votre corps à réagir rapidement aux organismes déjà rencontrés. En raison de ces défauts dans les cellules immunitaires, les personnes atteintes de SCID sont très sensibles à certaines formes d'infection.
Défaut génique
En fin de compte, les SCID sont causés par des défauts génétiques - des problèmes avec les gènes hérités de ses parents. Les chercheurs ont identifié des mutations dans plusieurs gènes différents qui peuvent conduire à des SCID. Certains de ces gènes sont nécessaires à la maturation normale des cellules T. Une protéine normalement produite par le gène affecté pourrait ne pas fonctionner correctement, empêchant la cellule T de se développer en une cellule immunitaire normale. D'autres types de gènes pourraient jouer un rôle important dans la survie des cellules T ou des cellules B. Des problèmes avec ces gènes peuvent amener une personne à avoir une fonction immunitaire considérablement réduite. Les chercheurs travaillent toujours à identifier les causes génétiques spécifiques de certains types de SCID.
Vous pourriez entendre SCID appelé immunodéficience primaire. Cela signifie qu'il provient de problèmes avec le système immunitaire qui sont dus à des problèmes génétiques présents dès la naissance. Cela contraste avec les déficits immunitaires secondaires, les problèmes du système immunitaire qui proviennent de facteurs environnementaux (comme l'infection par le VIH).
Certains autres types de maladies d'immunodéficience primaire entraînent des problèmes plus mineurs de sensibilité à l'infection. Les SCID font partie des formes les plus graves d'immunodéficience primaire.
Diagnostic
Il est très important que les enfants ayant un SCID soient diagnostiqués le plus rapidement possible.
Sans traitement pour améliorer le système immunitaire de l’enfant, les enfants atteints d’un SCID meurent généralement dans les deux premières années de leur vie d’une infection mortelle.
Les SCID sont diagnostiqués sur la base d'un examen clinique, des antécédents médicaux, des antécédents familiaux et des tests de laboratoire. Un test clé est un test sanguin pour le nombre de cellules T présentes. Chez les personnes ayant un SCID, ce nombre est bien inférieur à la normale. Des tests génétiques peuvent être nécessaires pour confirmer le diagnostic et pour trouver le sous-type spécifique de SCID.
D'autres tests sanguins peuvent être nécessaires pour rechercher une infection et évaluer la fonction générale des organes. Par exemple, il est important d'exclure l'infection par le VIH comme cause possible de symptômes. Les enfants atteints de formes atypiques de SCID peuvent prendre plus de temps à diagnostiquer parce que leurs résultats cliniques et de laboratoire ne sont pas aussi faciles à distinguer.
Dans la plupart des États américains et dans certains pays du monde, les nourrissons sont dépistés pour les SCID à la naissance ainsi que pour d'autres maladies génétiques rares et graves. Cela permet d'identifier et de traiter les nourrissons le plus rapidement possible. Cependant, tous les nouveau-nés ne reçoivent pas ces tests de dépistage précoce des SCID.
Traitement
Les nourrissons atteints d'un SCID ont besoin d'un traitement spécialisé par un médecin expérimenté dans le traitement de ces maladies rares.
Transplantation de cellules souches
Actuellement, il n'existe qu'un seul traitement pouvant potentiellement guérir la plupart des formes de SCID: la greffe de cellules souches hématopoïétiques allogéniques (d'un donneur) (GCSH). Selon les circonstances, ces cellules souches sont issues d'un don de moelle osseuse via un type de don de sang, ou via du sang prélevé sur le cordon ombilical. Avant la procédure, la personne touchée reçoit une chimiothérapie pour l'aider à se préparer à recevoir de nouvelles cellules souches. Ensuite, la personne avec un SCID reçoit des cellules souches qui ont été prélevées sur un donneur (souvent un parent). L'idée est que ces cellules souches peuvent devenir des cellules immunitaires normales T et B, guérissant l'individu de leur SCID.
Le donneur idéal de cellules souches est un frère ou une sœur qui partage des similitudes génétiques spécifiques avec le nourrisson affecté (connu sous le nom de correspondance HLA). Cependant, la GCSH peut toujours être une option même si un frère ou un autre parent avec une correspondance HLA exacte n'est pas disponible. Cela peut utiliser des cellules souches d'un donneur non apparenté, ou il peut utiliser un don d'un parent avec seulement une correspondance HLA partielle. Si le traitement réussit initialement, les personnes touchées peuvent généralement vivre une vie normale sans traitement continu.
Avant que la GCSH ne se produise, il est important de faire tout son possible pour prévenir l'infection. Il peut être nécessaire de réduire le nombre de personnes impliquées dans la prise en charge des nourrissons atteints de GCSH, et les prestataires de soins de santé devront peut-être prendre des précautions particulières pour aider à prévenir la maladie. Les nourrissons peuvent devoir éviter certains types de vaccins contenant des virus vivants. Parfois, des antibiotiques sont administrés avant même qu'une infection ne survienne afin d'aider à la prévenir. Des perfusions d'anticorps peuvent également être administrées pour renforcer temporairement l'immunité.
Thérapie génique et thérapie enzymatique
La thérapie génique et la thérapie enzymatique sont actuellement disponibles pour certaines formes de SCID avec des causes génétiques spécifiques. Par exemple, la thérapie génique et les traitements enzymatiques sont disponibles pour les personnes atteintes de SCID en raison d'une mutation dans un gène appelé ADA. Tout comme la GCSH, la thérapie génique est un traitement potentiellement curatif. Cela peut particulièrement être une bonne option si une correspondance HLA pour HSCT n'est pas disponible. Les développements récents de la recherche pourraient bientôt faire de la thérapie génique une option pour davantage de personnes atteintes d'autres types de mutations SCID.
La thérapie enzymatique est une autre option potentielle pour certains types de SCID, mais elle nécessite une thérapie à vie, contrairement à ces autres remèdes potentiels.
Traiter les infections
Les enfants atteints d'un SCID ont également besoin d'un traitement pour les infections lorsqu'elles surviennent. Cela peut impliquer une variété d'interventions, comme les suivantes:
- Les antibiotiques
- Médicaments antifongiques
- Fluides par voie intraveineuse
- Alimentation intraveineuse pour un soutien nutritionnel
- Soins et assistance ventilatoires artificiels dans l'unité de soins intensifs néonatals
Héritage
Les SCID sont des maladies génétiques et ils peuvent courir dans les familles. Certaines formes de la maladie sont autosomiques récessives, ce qui signifie qu'une personne doit recevoir une copie d'un gène affecté de la part de sa mère et de son père. Les personnes ayant un seul gène affecté (appelés porteurs) ne sont pas atteintes de la maladie. Si un couple a eu un enfant né avec ce type de SCID, il y a une chance sur quatre que leur prochain enfant ait également ce SCID.
D'autres formes de SCID sont liées au sexe. Pour ces formes, une femme atteinte reçoit deux gènes affectés: un de sa mère et un de son père. Les garçons, cependant, n'ont besoin que d'un seul gène affecté pour contracter la maladie. Par exemple, une mère non affectée qui est porteuse d'un SCID peut transmettre la maladie à son fils. Une telle femme aurait 50% de chances que son prochain garçon ait également le SCID. Cependant, une future fille serait extrêmement peu susceptible d'avoir un SCID. Ces formes particulières de SCID sont beaucoup plus fréquentes chez les garçons que chez les filles.
Il peut être très utile de parler à un conseiller en génétique des risques dans votre situation particulière. Dans certains cas, des tests prénataux peuvent être disponibles.
Un mot de Verywell
Les SCID sont des conditions très graves. Naturellement, il peut être accablant d'apprendre que votre enfant a une maladie potentiellement mortelle. Cependant, une équipe de professionnels de la santé est disponible pour vous aider, vous et votre enfant, à traverser cette période difficile. Il est rassurant de savoir qu’un pourcentage élevé de nourrissons qui reçoivent un traitement survivent. N'hésitez pas à contacter vos amis, membres de votre famille et autres familles qui ont été touchés par les SCID. Cela peut vous donner la force et les connaissances dont vous avez besoin pour prendre les meilleures décisions en matière de santé pour votre famille.
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