Contenu
- Comprendre RAEB, un type de MDS
- RAEB est une forme de MDS à haut risque
- Diagnostic
- Les types
- Terminologie relative au RAEB
- Qu'est-ce que RAEB-T?
- Comment le RAEB est-il traité?
Les deux formes portent généralement un pronostic difficile: les temps de survie moyens publiés (désormais datés) varient de 9 à 16 mois. Le RAEB est également associé à un risque accru de progression vers la leucémie myéloïde aiguë, un cancer des cellules hématopoïétiques de la moelle osseuse.
Comprendre RAEB, un type de MDS
Le syndrome myélodysplasique, ou SMD, fait référence à la famille des maladies rares du sang dans lesquelles la moelle osseuse ne produit pas suffisamment de globules rouges, de globules blancs ou de plaquettes sains. Le RAEB est un type de MDS relativement courant et, malheureusement, il s'agit d'une forme de MDS à risque plus élevé.
Comme d'autres formes de SMD, le RAEB affecte généralement les personnes âgées de plus de 50 ans, mais il peut également survenir chez les personnes plus jeunes, et sa cause est actuellement inconnue.
Lorsqu'une personne a une forme de SMD telle que RAEB, la moelle osseuse peut produire de nombreuses cellules sous-développées ou immatures qui ont souvent des formes, des tailles ou des apparences étranges par rapport aux cellules saines. Ces versions précoces et juvéniles des cellules sanguines sont appelées cellules blastiques - un terme qui est assez souvent utilisé dans la discussion sur la leucémie. En effet, aujourd'hui, de nombreux scientifiques considèrent le SMD comme une forme de cancer du sang et de la moelle osseuse.
Différents systèmes de classification ont été utilisés pour ces troubles. Le système de classification de l'OMS tente de trier les types de SMD, en prêtant attention au pronostic d'un trouble donné. L'OMS reconnaît actuellement 7 types de SMD, et ensemble RAEB-1 et RAEB-2 représentent environ 35 à 40 pour cent de tous les cas de SMD.
- Cytopénie réfractaire avec dysplasie unilinéaire (RCUD)
- Anémie réfractaire avec sidéroblastes en anneau (RARS)
- Cytopénie réfractaire avec dysplasie multiligne (RCMD)
- Anémie réfractaire avec excès de blastes-1 (RAEB-1)
- Anémie réfractaire avec excès de blastes-2 (RAEB-2)
- Syndrome myélodysplasique, non classé (MDS-U)
- Syndrome myélodysplasique associé à un del (5q) isolé
Ces noms ci-dessus font souvent référence à la façon dont le sang et les cellules de la moelle osseuse apparaissent, lorsqu'ils sont examinés au microscope. Le nom de famille dans la liste ci-dessus, cependant, est défini par une certaine mutation, ou changement chromosomique, dans le matériel génétique des cellules sanguines de la moelle osseuse.
Dans le cas du RAEB (les deux types), le nom comporte deux parties: l'anémie réfractaire; et les explosions excessives. L'anémie, en général, est un manque de globules rouges sains. L'anémie réfractaire signifie que l'anémie n'est due à aucune des causes communes connues d'anémie et que l'anémie n'est généralement corrigée que par des transfusions sanguines. Lorsqu'une personne a une anémie réfractaire et que les tests révèlent un plus grand nombre de cellules blastiques immatures que la normale, il s'agit d'une anémie réfractaire avec des explosions excessives.
Il est également possible qu'une personne atteinte de RAEB ait un faible nombre dans les autres cellules formées par la moelle osseuse. Les personnes atteintes de RAEB peuvent présenter une anémie réfractaire (faible nombre de globules rouges), une neutropénie réfractaire (faible taux de neutrophiles), une thrombopénie réfractaire (faible nombre de plaquettes) ou une combinaison des trois.
RAEB est une forme de MDS à haut risque
Pour les patients diagnostiqués avec un SMD, il est important de déterminer le niveau de risque. Certaines formes de SMD sont à faible risque, d'autres à risque intermédiaire et d'autres à risque élevé. Le RAEB et le RCMD sont tous deux considérés comme des formes à haut risque de SMD. Pourtant, tous les patients atteints de RAEB n'ont pas le même pronostic. D'autres facteurs entrent en jeu, tels que l'âge, l'état de santé général, les caractéristiques de la maladie et la génétique des cellules osseuses impliquées.
Diagnostic
Lorsqu'un SMD est suspecté, une biopsie et une aspiration de la moelle osseuse doivent être effectuées. Il s'agit de prélever des échantillons de moelle osseuse et de les envoyer au laboratoire pour analyse et interprétation.
Le diagnostic est basé sur la façon dont les cellules apparaissent au microscope, la façon dont elles sont colorées avec différents ensembles de colorants et de marqueurs qui impliquent l'utilisation d'anticorps comme marqueurs et, dans le cas de sous-types plus avancés de MDS, ce qu'on appelle la cytométrie en flux . La cytométrie en flux est une technique qui permet d'identifier et de trier des cellules présentant des caractéristiques particulières à partir de la plus grande population de cellules d'un échantillon donné.
Les types
Les deux formes (1 et 2) de RAEB sont associées au risque d'évolution vers une leucémie myéloïde aiguë (LMA). De plus, un patient atteint de SMD à haut risque tel que RAEB peut succomber à une insuffisance médullaire, sans progression vers la LMA, et donc la condition est souvent mortelle en soi, sans progression vers la leucémie.
Terminologie relative au RAEB
La classification RAEB dépend de la compréhension de plusieurs termes:
- Compte de souffle de la moelle osseuse: Un échantillon de votre moelle osseuse est prélevé et le nombre de cellules blastiques anormales immatures est mesuré.
- Décompte des explosions sanguines périphériques: Un échantillon de votre sang provenant d'une veine est prélevé à l'aide d'une aiguille et le nombre de cellules blastiques anormales et immatures est mesuré.
- Tiges Auer: C'est quelque chose que les médecins rechercheront lorsqu'ils verront vos explosions au microscope. Même si elles sont appelées «tiges» Auer, elles se présentent en fait dans de nombreuses formes et tailles différentes. Ils sont plus petits que le noyau et se trouvent à l'intérieur du cytoplasme. Souvent, ils sont en forme d'aiguille avec des extrémités pointues, mais ils peuvent être en forme de virgule, en forme de losange ou longs et plus rectangulaires.
Sur la base de la présence ou de l'absence des résultats ci-dessus, une personne est déterminée à avoir RAEB-1 ou RAEB-2 comme suit:
Les patients reçoivent un diagnostic de RAEB-1 s'ils avaient soit (1) un nombre de blastes dans la moelle osseuse compris entre 5 et 9 pour cent d'au moins 500 cellules comptées ou (2) un nombre de blastes périphériques compris entre 2 et 4 pour cent d'au moins 200 cellules comptées, et (3) tiges Auer absentes. La présence du critère 1 ou 2 plus 3 classe un cas MDS comme RAEB-1.
Les chances que RAEB-1 se transforme en leucémie myéloïde aiguë sont estimées à environ 25%.
Les patients reçoivent un diagnostic de RAEB-2 s'ils avaient soit (1) un nombre de blastes de moelle osseuse compris entre 10 et 19 pour cent d'au moins 500 cellules comptées ou (2) un nombre de blastes périphériques compris entre 5 et 19 pour cent d'au moins 200 cellules comptées, ou (3) tiges Auer détectables. La présence de l'un ou l'autre des critères 1, 2 ou 3 classe un cas MDS comme RAEB-2.
On estime que les chances que RAEB-2 se transforme en leucémie myéloïde aiguë peuvent atteindre 33 à 50 pour cent.
Qu'est-ce que RAEB-T?
Vous pouvez rencontrer l'expression «anémie réfractaire avec excès de blastes en transformation» ou RAEB-T. Ce terme a en fait été abandonné dans la classification OMS actuelle des syndromes myélodysplasiques.
La plupart des patients appartenant auparavant à cette catégorie sont désormais classés comme atteints de leucémie myéloïde aiguë. Dans un système de classification différent, le franco-américain-britannique (la classification FAB), les patients avaient été classés dans la catégorie RAEB-T s'ils avaient soit (1) un nombre de blastes médullaires compris entre 20 et 30 pour cent, (2) un compte de souffle périphérique d'au moins 5 pour cent, ou (3), des bâtonnets Auer détectables, quel que soit le nombre de souffle.
Il continue à y avoir une certaine controverse concernant la valeur de catégoriser RAEB-T comme dans le système FAB, séparément de «AML-20-30», comme dans le système de l'OMS. Plusieurs grands essais cliniques au cours des dernières années ont utilisé le terme RAEB-T, malgré les changements dans le système de classification de l'OMS. L'essentiel pour les patients et les prestataires de soins de santé semble être qu'il peut être important de savoir qu'il existe un chevauchement de la terminologie, afin de ne pas manquer l'occasion de s'inscrire à un essai clinique.
Comment le RAEB est-il traité?
Le traitement du RAEB diffère selon les scénarios. L'âge et l'état de santé général de l'individu peuvent être pris en compte dans ces décisions de traitement. Les patients atteints de RAEB devraient recevoir des mises à jour sur leurs vaccinations et les fumeurs atteints de RAEB sont encouragés à arrêter de fumer. Les signes de progression du RAEB comprennent des infections fréquentes, des saignements anormaux, des ecchymoses et la nécessité de transfusions sanguines plus fréquentes.
Tous les patients atteints de SMD ne nécessitent pas de traitement immédiat, mais les patients présentant un faible nombre de symptômes (anémie, thrombocytopénie, neutropénie avec infections récurrentes) le font, et cela inclut la plupart des patients présentant un SMD à haut ou très haut risque (y compris RAEB-2, qui représente le plus grade de SMD avec le plus mauvais pronostic).
Les directives de pratique du National Comprehensive Cancer Network (NCCN) intègrent la santé et la performance globales d'un individu, le système international de notation pronostique (IPSS) et les catégories de risque de MDS IPSS (IPSS-R) révisées, et d'autres caractéristiques de la maladie pour aider à guider les décisions de gestion. Il n'y a cependant pas d'approche unique pour le traitement des personnes atteintes de RAEB.
Il existe généralement trois catégories de traitement: les soins de soutien, les thérapies de faible intensité et les thérapies de haute intensité. Ces traitements sont expliqués ci-dessous:
- Soins de soutien comprend les antibiotiques pour les infections et les transfusions de globules rouges et de plaquettes pour les faibles numérations symptomatiques.
- Thérapies de faible intensité comprennent les facteurs de croissance des cellules sanguines, d'autres agents tels que l'azacitidine et la décitabine, la thérapie immunosuppressive et la chimiothérapie de faible intensité. Ces traitements peuvent être délivrés en ambulatoire et peuvent améliorer les symptômes et la qualité de vie, mais ils ne guérissent pas la maladie.
- Thérapies de haute intensité comprennent une combinaison intensive de chimiothérapie et de greffe de moelle osseuse allogénique. Ces thérapies nécessitent une hospitalisation et courent le risque d'effets secondaires potentiellement mortels, mais elles peuvent également améliorer la numération formule sanguine plus rapidement qu'une thérapie moins intensive et peuvent changer la façon dont la maladie se déroulerait normalement. Seules certaines personnes sont candidates à des thérapies de haute intensité.
Les essais cliniques sont également une option pour certains patients. Il n'y a pas si longtemps, en fait, un essai clinique a montré les avantages de la décitabine, par rapport aux meilleurs soins de soutien, chez des patients âgés souffrant d'anémie avec excès de blastes en transformation (RAEBt).
Un mot de Verywell
Si vous avez reçu un diagnostic de RAEB-1, RAEB-2 ou si vous avez un autre type de SMD qui serait considéré à haut risque, parlez à votre équipe de soins de vos options.
Pour les patients présentant un SMD à haut risque, l'azacitidine (5-AZA, Vidaza) et la décitabine (Dacogen) sont deux médicaments approuvés par la FDA pour le SMD que l'équipe en charge de vos soins peut envisager. Ces médicaments sont des agents dits hypométhylants.
Plusieurs groupes de consensus ont indiqué que, pour les SMD à haut risque, une GCSH allogénique (greffe de moelle osseuse) ou un traitement avec des agents hypométhylants doit être instauré immédiatement. La GCSH allogénique (greffe de moelle osseuse d'un donneur) est la seule approche potentiellement curative du SMD, mais, malheureusement, c'est une option réaliste pour beaucoup trop peu de patients, en raison de la tranche d'âge plus âgée touchée par le SMD, avec une santé chronique concomitante. conditions et autres facteurs spécifiques au patient.
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