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Il n'est pas rare de paraître quelques années plus jeune ou plus âgé que vous ne l'êtes réellement. Mais imaginez avoir des décennies de plus que votre âge. Pour les personnes atteintes de progeria, une maladie génétique qui provoque un vieillissement rapide, il n'est pas rare de paraître 30 ans ou plus de plus qu'elles ne le sont réellement.Alors que la progeria est généralement associée à la progeria de Hutchinson-Gilford, le terme peut également désigner le syndrome de Werner, également connu sous le nom de progeria adulte.
Progeria Hutchinson-Gilford
La progeria de Hutchinson-Gilford est incroyablement rare, touchant environ 1 à 4 à 8 millions d'enfants. Les enfants atteints de progeria ont une apparence normale à la naissance. Les symptômes de la maladie commencent à apparaître à tout moment avant l'âge de deux ans lorsque le bébé ne prend pas de poids et que des changements cutanés se produisent. Au fil du temps, l'enfant commence à ressembler à une personne âgée. Cela peut inclure:
- Chute de cheveux et calvitie
- Veines proéminentes
- Yeux saillants
- Une petite mâchoire
- Formation dentaire retardée
- Un nez crochu
- Membres minces avec articulations proéminentes
- Petite taille
- Perte de graisse corporelle
- Faible densité osseuse (ostéoporose)
- Raideur articulaire
- Luxations de la hanche
- Maladie cardiaque et athérosclérose
Environ 97% des enfants atteints de progeria sont de race blanche. Cependant, les enfants affectés sont incroyablement similaires malgré leurs origines ethniques différentes. La plupart des enfants atteints de progeria vivent jusqu'à 14 ans environ et meurent d'une maladie cardiaque.
Syndrome de Werner (Progeria adulte)
Le syndrome de Werner survient chez environ 1 personne sur 20 millions. Des signes du syndrome de Werner, comme une petite taille ou des caractéristiques sexuelles sous-développées, peuvent se présenter pendant l'enfance ou l'adolescence. Cependant, les symptômes deviennent généralement plus visibles une fois qu'une personne atteint la trentaine.
Les symptômes peuvent inclure:
- Rides et affaissement du visage
- Diminution de la masse musculaire
- Peau fine et perte de graisse sous la peau
- Cheveux grisonnants et chute de cheveux
- Une voix aiguë
- Anomalies dentaires
- Réflexes ralentis
Le syndrome de Werner survient plus souvent chez les personnes d'origine japonaise et sarde. Les personnes atteintes du syndrome de Werner survivent jusqu'à un âge moyen de 46 ans, la plupart succombant à une maladie cardiaque ou à un cancer.
Recherche Progeria
Le syndrome de Werner est causé par des mutations du gène WRN sur le chromosome 8. Progeria causée par une mutation du gène LMNA sur le chromosome 1. Le gène LMNA produit la protéine Lamin A, qui maintient ensemble le noyau de nos cellules. Les chercheurs pensent que ces cellules instables sont responsables du vieillissement rapide associé à la progeria.
Les chercheurs espèrent qu'en étudiant ces gènes, ils pourront développer des traitements pour les deux conditions qui les empêchent d'être mortels.