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Le nanisme primordial est un groupe de troubles dans lesquels la croissance d'une personne est retardée dès les premiers stades de développement ou dans l'utérus. Plus précisément, les bébés atteints de nanisme primordial ont un retard de croissance intra-utérin (IUGR), qui est l'incapacité du fœtus à grandir normalement. Cela peut être reconnu dès 13 semaines de gestation et s'aggrave progressivement à mesure que le bébé atteint son terme.C'est un type de nanisme qui est responsable de certaines des plus petites personnes au monde. Les adultes ne mesurent généralement pas plus de 40 pouces et ont souvent une voix aiguë en raison d'un rétrécissement de la boîte vocale.
Chez les personnes atteintes de nanisme primordial ostéodysplasique microcéphalique de type II (MOPDII), qui est l'un des cinq troubles génétiques actuellement regroupés sous nanisme primordial, la taille du cerveau adulte est environ celle d'un nourrisson de 3 mois. Cependant, cela n'affecte généralement pas le développement intellectuel.
Nanisme primordial à la naissance
À la naissance, un nourrisson atteint de nanisme primordial sera très petit, pesant généralement moins de 1,4 kg (trois livres) et mesurant moins de 16 pouces de longueur, ce qui correspond à peu près à la taille d'un fœtus normal de 30 semaines. Souvent, l'enfant naît prématurément à environ 35 semaines de gestation. L'enfant est complètement formé et la taille de la tête est proportionnelle à la taille du corps, mais les deux sont minuscules.
Après la naissance, l'enfant grandira très lentement et restera loin derrière les autres enfants de son groupe d'âge. Au fur et à mesure que l'enfant se développe, des changements physiques marqués commenceront à être observés:
- La tête grandira plus lentement que le reste du corps (microcéphalie)
- Les os des bras et des jambes seront proportionnellement plus courts
- Les articulations seront lâches avec une luxation ou un désalignement occasionnel des genoux, des coudes ou des hanches
- Les traits caractéristiques du visage peuvent inclure un nez et des yeux proéminents et des dents anormalement petites ou manquantes
- Des problèmes de colonne vertébrale tels que la courbure (scoliose) peuvent également se développer
- La voix haute et grinçante est courante
Types de nanisme primordial
Au moins cinq troubles génétiques relèvent actuellement du nanisme primordial, notamment:
- Syndrome de Russell-Silver
- Syndrome de Seckel
- Syndrome de Meier-Gorlin
- Nanisme primordial ostéodysplasique de Majewski (MOPD types I et III)
- MOPD Type II
Étant donné que ces conditions sont rares, il est difficile de savoir à quelle fréquence elles surviennent. On estime que seulement 100 individus en Amérique du Nord ont été identifiés comme atteints de MOPD de type II.
Certaines familles ont plus d'un enfant atteint de MOPD de type II, ce qui suggère que le trouble est hérité des gènes des deux parents plutôt que d'un seul (une condition est connue sous le nom de modèle autosomique récessif). Les hommes et les femmes de toutes les origines ethniques peuvent être affectés.
Diagnostiquer le nanisme primordial
Comme les troubles du nanisme primordial sont extrêmement rares, les erreurs de diagnostic sont courantes. En particulier dans la petite enfance, le retard de croissance est souvent attribué à une mauvaise nutrition ou à un trouble métabolique.
Un diagnostic définitif n'est généralement pas posé tant que l'enfant n'a pas les caractéristiques physiques d'un nanisme sévère. À ce stade, les rayons X montreront un amincissement des os avec l'élargissement des extrémités des os longs.
Il n'existe actuellement aucun moyen efficace d'augmenter le taux de croissance chez un enfant atteint de nanisme primordial. Contrairement aux enfants atteints de nanisme hypopituitaire, le manque de croissance normale n'est pas lié à une carence en hormone de croissance. L'hormone de croissance n'aura donc que peu ou pas d'effet.
Lors du diagnostic, les soins médicaux se concentreront sur le traitement des problèmes à mesure qu'ils se développent, tels que les difficultés d'alimentation du nourrisson, les problèmes de vision, la scoliose et les luxations articulaires.