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La maladie d'Ollier est une maladie qui affecte le système squelettique du corps. Les personnes atteintes de la maladie d'Ollier développent de multiples tumeurs bénignes du cartilage appelées enchondromes. Ces excroissances bénignes ne sont pas cancéreuses, mais elles peuvent se produire dans tout le squelette. Ils se trouvent le plus souvent dans les membres, en particulier les mains et les pieds, mais peuvent également se produire dans le crâne, les côtes et les vertèbres.Les tumeurs peuvent être bénignes (non cancéreuses) ou malignes (cancéreuses). Les tumeurs cancéreuses se propagent dans tout le corps. Les excroissances bénignes, telles que ces enchondromes, ne se propagent pas d'un endroit à un autre. Cependant, chez les personnes atteintes de la maladie d'Ollier, les enchondromes apparaissent à plusieurs endroits dans tout le corps. De plus, ces excroissances cartilagineuses sont bénignes lorsqu'elles commencent, mais elles peuvent devenir cancéreuses (malignes) avec le temps. S'ils deviennent cancéreux, ils sont appelés chondrosarcomes.
La maladie d'Ollier est une condition qui affecte le système squelettique, le cadre de notre corps. Les conditions qui modifient le système squelettique peuvent avoir des effets sur notre apparence et la façon dont notre corps se déplace.
Les personnes atteintes de la maladie d'Ollier peuvent remarquer des symptômes qui affectent l'apparence et le mouvement de leur corps. Cependant, la maladie d'Ollier n'affecte ni l'intelligence ni la durée de vie. Il s'agit d'une maladie rare qui survient chez environ 1 personne sur 100 000. D'autres noms que la maladie d'Ollier peut être appelé incluent l'encchondromatose multiple ou la dyschondroplasie.
Symptômes
Les symptômes de la maladie d'Ollier surviennent à la suite de croissances bénignes dans l'os. La croissance qui se produit commence par des cellules cartilagineuses qui se développent dans un endroit inattendu. La croissance peut se produire à l'intérieur de l'os ou faire saillie à partir de l'os.
L'endroit le plus courant pour les enchondromes se situe dans les mains et les pieds. Dans de nombreux cas, les enchondromes ne provoquent aucun symptôme et peuvent même ne pas être remarqués. Cependant, dans la maladie d'Ollier, les enchondromes sont généralement visibles et peuvent se déformer considérablement jusqu'à l'os. Pour cette raison, les personnes atteintes de la maladie d'Ollier ont souvent une petite taille en raison de la déformation de l'os.
À mesure que les enchondromes grossissent, ils peuvent provoquer la formation de projections irrégulières le long de l'os. Ceux-ci sont plus visibles dans les mains et les pieds, mais peuvent également se produire ailleurs dans le squelette. Souvent, un côté du corps est affecté de manière disproportionnée. L'âge spécifique d'apparition, la taille, le nombre de tumeurs et l'emplacement des enchondromes peuvent varier considérablement parmi les personnes atteintes de la maladie d'Ollier.
La douleur n'est pas un symptôme courant d'un enchondrome bénin, mais elle peut survenir. La douleur survient parfois lorsqu'un enchondrome provoque une irritation d'un tendon, d'un nerf ou d'une autre structure entourant le squelette.
La douleur peut également survenir si un enchondrome provoque un affaiblissement de l'os, conduisant à une fracture de l'os. Ce type de fracture est appelé fracture pathologique et survient lorsqu'une tumeur provoque un affaiblissement significatif de l'os. Des fractures pathologiques peuvent parfois survenir avec un traumatisme minime en raison de la fragilité de l'os là où la tumeur a érodé la structure osseuse normale.
Enfin, la douleur peut être le signe du développement de la transformation maligne de la tumeur.Cela se produit lorsqu'une tumeur qui commence comme un enchondrome bénin se transforme en chondrosarcome malin. Les personnes atteintes de la maladie d'Ollier peuvent avoir besoin de surveiller leurs tumeurs pour s'assurer qu'il n'y a aucun signe de transformation maligne.
Une condition liée à la maladie d'Ollier, appelée syndrome de Maffucci, se produit également avec de multiples enchondromes situés dans tout le système squelettique. La différence entre la maladie d'Ollier et le syndrome de Maffucci est que dans le cas du syndrome de Maffucci, il existe également des anomalies des vaisseaux sanguins sous la peau, appelées hémangiomes. Ces hémangiomes provoquent des excroissances rouges ou violacées sous la peau.
Les causes
La maladie d'Ollier survient à la suite d'une mutation génétique spontanée. Cette condition n'est pas héritée ou propagée au sein des familles; plutôt, la mutation se produit spontanément.
Chez les personnes atteintes de la maladie d'Ollier, la mutation survient très tôt dans le développement, avant la naissance, et se retrouve donc dans tout le corps, plutôt que chez quelqu'un qui a un seul enchondrome où la mutation est survenue plus tard dans la vie.
Parce que la mutation génétique se produit pendant le développement du fœtus, la mutation anormale est transmise aux cellules dans tout le corps. Si cette mutation se produisait plus tard dans la vie, la condition de multiples enchondromes ne se produirait pas. Cependant, comme il se produit au début du développement, les enchondromes peuvent être vus à plusieurs endroits.
La mutation qui survient chez les personnes atteintes de la maladie d'Ollier concerne une enzyme appelée IDH1 ou IDH2. Ces enzymes convertissent un composé appelé isocitrate en un autre composé appelé 2-cétoglutarate. Il existe des tests génétiques qu'ils peuvent être effectués pour détecter ces mutations, bien que la signification clinique de ces tests ne soit pas encore claire. Les résultats des tests n'aident pas à guider le traitement et ne fournissent pas non plus d'informations pronostiques.
Diagnostic
Le diagnostic de la maladie d'Ollier est généralement posé pendant l'enfance. Les symptômes ne sont généralement pas apparents à la naissance, bien qu'une anomalie squelettique soit parfois notée au début de l'enfance.
Plus typiquement, vers l'âge de 5 ans, on note les projections osseuses des multiples enchondromes. Les enchondromes peuvent s'aggraver au cours du développement de l'enfance. En règle générale, lorsque le squelette cesse de croître au début de l'âge adulte, les symptômes de la maladie d'Ollier se stabilisent.
Un enchondrome est généralement visible sur une radiographie. La radiographie est un test utile pour détecter des excroissances osseuses et cartilagineuses anormales et est également utile pour évaluer le degré d'affaiblissement de l'os.
Un test IRM est parfois obtenu pour mieux voir un enchondrome spécifique. Parfois, le test IRM peut donner une indication de la probabilité de transformation maligne d'un enchondrome en chondrosarcome.
D'autres tests peuvent être obtenus, en particulier s'il y a une inquiétude quant au degré d'affaiblissement osseux dû aux tumeurs. Ces tests peuvent inclure des tomodensitogrammes et des scanners osseux.
Traitement
Il n'existe aucun traitement pour prévenir ou arrêter la maladie d'Ollier. Il s'agit d'une mutation génétique qui n'est détectée qu'après la formation des enchondromes. Le traitement de la maladie d'Ollier consiste à traiter les enchondromes problématiques.
Parfois, le traitement résulte d'une déformation du squelette, d'autres fois en raison de l'affaiblissement de l'os. Si une déformation se produit qui cause le fonctionnement anormal d'une articulation, un enchondrome peut être enlevé. Si un enchondrome provoque un affaiblissement de l'os pouvant conduire à une fracture pathologique, l'enchondrome peut également être retiré dans cette situation.
L'autre raison pour laquelle le traitement se produit est s'il y a une inquiétude concernant le développement d'une transformation maligne de l'un des enchondromes en chondrosarcome. Cela peut être difficile à détecter, et il n'est parfois pas clair de savoir quand un enchondrome devient plus agressif. L'aggravation de la douleur et l'augmentation de la taille de l'enchondrome sont des signes qui peuvent être cohérents avec une transformation maligne. Dans ces cas, l'enchondrome peut être supprimé.
Le traitement chirurgical pour enlever un enchondrome dépendra de la taille de l'emplacement de la tumeur spécifique qui est traitée. Parfois, la procédure chirurgicale est aussi simple que l'élimination de la tumeur cartilagineuse anormale, d'autres fois, le traitement sera plus important.
Si l'ablation de la zone anormale de l'os et du cartilage va affaiblir l'os, votre chirurgien stabilisera également l'os restant. Encore une fois, il existe de nombreuses façons de stabiliser l'os, y compris des plaques et des vis, des tiges métalliques et même une greffe osseuse pour stimuler la croissance osseuse normale dans la région.
La procédure chirurgicale spécifique pour traiter votre état variera probablement en fonction de la taille et de l'emplacement de la tumeur. Suite au retrait d'un enchondrome, il est possible que la tumeur réapparaisse. Pour cette raison, votre chirurgien peut choisir de fournir un traitement supplémentaire au moment de la chirurgie pour tenter d'éradiquer toutes les cellules cartilagineuses anormales.
Faire face
Les personnes atteintes de la maladie d'Ollier sont parfois limitées en raison de déformations squelettiques. Cela peut entraîner des douleurs lors de certaines activités, des limitations de mouvement du système squelettique et un léger affaiblissement des muscles.
Cependant, la plupart des personnes atteintes de la maladie d'Ollier mènent une vie très normale et, bien qu'elles nécessitent une surveillance pour s'assurer qu'aucun signe de transformation maligne de leurs enchondromes, il ne devrait y avoir de limitations majeures. Il est important de noter que les personnes atteintes de la maladie d'Ollier ont une durée de vie normale.
Les personnes atteintes de la maladie d'Ollier n'ont pas à se soucier de transmettre la maladie à leur progéniture. Parce que cela se produit comme une mutation génétique spontanée, elle n'est pas héritée par les familles.
Un mot de Verywell
La maladie d'Ollier est une condition qui survient à la suite d'une mutation au cours du développement fœtal conduisant à la formation de multiples excroissances cartilagineuses bénignes dans l'os. Bien que ces excroissances puissent causer des problèmes de formation du système squelettique et entraîner des limitations de certains mouvements et fonctions, pour la plupart, les personnes atteintes de la maladie d'Ollier peuvent mener une vie très normale.
Les préoccupations majeures chez les personnes atteintes de la maladie d'Ollier sont la possibilité d'un affaiblissement osseux conduisant à une fracture pathologique et le développement d'une transformation maligne de l'enchondrome en chondrosarcome. Pour ces raisons, les personnes atteintes de la maladie d'Ollier nécessitent une surveillance régulière de leurs enchondromes, mais cela ne doit pas interférer avec une vie normale.