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La maladie de Norrie est une maladie héréditaire rare qui conduit à la cécité, le plus souvent chez les nourrissons de sexe masculin, à la naissance ou peu après. Il provoque un développement anormal de la rétine, la partie de l'œil qui détecte la lumière et la couleur, avec des cellules rétiniennes immatures qui s'accumulent à l'arrière de l'œil. On ne sait pas exactement à quelle fréquence la maladie de Norrie survient.Symptômes
Les symptômes de la maladie de Norrie peuvent inclure:
- Cécité des deux yeux à la naissance ou peu après
- Leukoria, dans laquelle les pupilles apparaissent blanches lorsqu'elles sont éclairées
- Les parties colorées des yeux (iris) rétrécissent après la naissance
- Des globes oculaires qui rétrécissent après la naissance
- Nébulosité dans le cristallin des yeux (cataractes)
Environ un tiers des personnes atteintes de la maladie de Norrie développent une perte auditive progressive, et plus de la moitié souffrent de retards de développement de la motricité comme s'asseoir et marcher. D'autres problèmes peuvent inclure une déficience intellectuelle légère à modérée, des troubles du comportement et des anomalies physiques qui peuvent affecter la circulation, la respiration, la digestion, l'excrétion et la reproduction.
Les causes
Les mutations du gène NDP sur le chromosome X provoquent la maladie de Norrie. Il est hérité d'un motif récessif lié à l'X.
Le gène NDP est responsable de la fabrication d'une protéine appelée norrine. La mutation génétique interfère avec le rôle de la norrine dans ce qu'on appelle la cascade Wnt, une séquence d'étapes qui affectent le développement des cellules et des tissus. En particulier, la norrine semble jouer un rôle critique dans la spécialisation des cellules rétiniennes pour leurs capacités sensorielles uniques. Il est également impliqué dans l'établissement de l'apport sanguin aux tissus de la rétine et de l'oreille interne, et dans le développement d'autres systèmes corporels.
Diagnostic
Pour diagnostiquer la maladie de Norrie, un médecin examinera d'abord les antécédents médicaux, les symptômes et les résultats des tests de laboratoire de votre enfant. Si les symptômes de l'enfant suggèrent la maladie, un ophtalmologiste (ophtalmologiste) examinera ses yeux. Si la maladie de Norrie est présente, l'ophtalmologiste verra une rétine anormale à l'arrière de l'œil.
Le diagnostic peut également être confirmé par des tests génétiques de mutation du gène NDP sur le chromosome X.
Traitement
Parce que Norrie est une maladie génétique systémique, une équipe de médecins comprenant des ophtalmologistes, des audiologistes, des généticiens, des neurologues et d'autres sera impliquée dans les soins d'une personne atteinte de Norrie.
Bien que la plupart des nourrissons présentent un décollement complet ou sévère de la rétine à la naissance, ceux qui n'ont pas de décollement complet de la rétine peuvent bénéficier d'une chirurgie ou d'un traitement au laser. Rarement, un ou les deux yeux peuvent devoir être enlevés, un processus connu sous le nom d'énucléation. Une évaluation par un audiologiste avec d'éventuels appareils auditifs ou implants cochléaires peut être nécessaire pour certains.
Un traitement médical peut être nécessaire pour d'autres problèmes que la maladie peut causer, tels que la respiration ou la digestion. Un enfant atteint de la maladie de Norrie peut avoir besoin de services d'éducation spécialisée ainsi que d'une thérapie pour résoudre tout problème de comportement.
Un mot de Verywell
Bien qu'il n'y ait pas de remède pour la maladie de Norrie, certains symptômes peuvent être gérés efficacement. Le Centre d'information sur les maladies génétiques et rares peut vous aider à trouver un spécialiste qui connaît bien la maladie.