Contenu
- Les causes
- Les types
- Niemann-Pick Type A
- Niemann-Pick Type B
- Niemann-Pick Type C
- Niemann-Pick Type D
- Recherche
Malheureusement, il n’existe pas de remède définitif contre la maladie de Niemann-Pick, et les personnes atteintes de cette maladie sont gravement malades et décèdent à un jeune âge. Si vous ou votre enfant avez reçu un diagnostic de maladie de Niemann-Pick, vous pouvez en tirer profit en en sachant le plus possible sur la maladie.
Les causes
La cause de la maladie de Niemann-Pick est relativement compliquée. Les personnes atteintes de cette maladie héritent de l'un des nombreux défauts génétiques, entraînant une accumulation de sphingomyéline, un type de graisse. Au fur et à mesure que la sphingomyéline s'accumule dans les cellules du foie, de la rate, des os ou du système nerveux, ces régions du corps ne peuvent pas fonctionner comme elles le devraient, ce qui entraîne l'un des symptômes caractéristiques de la maladie.
Les types
Les différents types de maladie de Niemann-Pick diffèrent les uns des autres de plusieurs manières.
- Ils sont causés par différents défauts génétiques.
- Ils sont chacun caractérisés par différents processus biochimiques qui provoquent l'accumulation de sphingomyéline.
- L'excès de sphingomyéline affecte différentes parties du corps.
- Ils commencent chacun à des âges différents.
- Le résultat de chaque type n'est pas le même.
Ce qu'ils ont tous en commun, c'est qu'ils sont tous des défauts génétiques qui entraînent un excès de sphingomyéline.
Niemann-Pick Type A
Le type A commence à produire des symptômes pendant la petite enfance et est considéré comme la variante la plus grave de la maladie de Niemann-Pick. C'est aussi l'une des variantes qui implique le système nerveux.
- Symptômes: Les symptômes commencent vers l'âge de six mois et comprennent: une croissance physique lente, des muscles faibles et un tonus musculaire faible, des difficultés à manger, des problèmes respiratoires et un développement lent ou retardé des capacités cognitives telles que s'asseoir et parler. Souvent, les nourrissons atteints de Niemann-Pick de type A se développent normalement ou presque normalement pendant les premiers mois de la vie, puis commencent à présenter des symptômes.
- Diagnostic: Si votre enfant ne se développe pas normalement, il peut y avoir un certain nombre de causes possibles. De nombreux enfants atteints de Niemann-Pick de type A ont une rate et un foie volumineux, des taux de cholestérol élevés et une tache rouge cerise qui apparaît à l'examen de l'œil. Ces signes ne confirment cependant pas le diagnostic. Si votre médecin pense que Niemann-Pick de type A est la cause des symptômes de votre enfant, il existe quelques tests qui confirment la maladie. On s'attend à une diminution de la sphingomyélinase acide, et ce taux peut être mesuré dans les globules blancs. Il existe également un test génétique permettant d'identifier le gène de manière anormale.
- Traitement: Si votre enfant a reçu un diagnostic de Niemann-Pick de type A, il n'y a aucun traitement au-delà du soutien et du confort. Malheureusement, les enfants atteints de cette maladie ne devraient pas survivre au-delà de 3 ou 4 ans.
- Cause: Le Niemann-Pick type A est causé par une irrégularité d'un gène appelé gène SMPD1. Ce gène code pour la production de sphingomyélinase, une enzyme qui décompose la sphingomyéline, une graisse normalement présente à l'intérieur des cellules du corps. Lorsque la sphingomyéline ne peut pas être décomposée comme il se doit, les cellules du corps l'accumulent et la présence de cet excès de graisse empêche les organes de fonctionner normalement.
- La génétique: Cette maladie est autosomique récessive, ce qui signifie qu'un enfant doit avoir reçu le gène des deux parents pour que la maladie se développe. Les personnes d'origine juive ashkénaze ont plus de chances d'hériter de cette maladie.
Niemann-Pick Type B
Le type B est considéré comme une forme plus bénigne de la maladie de Niemann-Pick que le type A. Il est causé par le même type d'anomalie génétique, qui entraîne un déficit en sphingomyélinase. Une grande différence entre le type A et le type B est que les personnes atteintes de type B sont capables de produire beaucoup plus de sphingomyélinase que les personnes atteintes de type A. Cette différence se traduit par une moindre accumulation de sphingomyéline, ce qui peut au moins partiellement expliquer l'âge plus avancé. au début de la maladie de type B, les meilleurs résultats et une survie plus longue. Cela n'explique pas complètement pourquoi le type A, alors que l'atteinte neurologique est rare dans le type B.
- Symptômes: Les symptômes commencent à l'âge adulte et peuvent inclure un foie volumineux, une rate volumineuse, des difficultés respiratoires et des saignements. Les adultes plus âgés ont généralement un meilleur résultat et une survie plus longue que les adultes plus jeunes qui ont cette variante de la maladie.
- Diagnostic: Comme pour le type A, la Sphingomyélinase acide est diminuée dans les globules blancs et le test génétique de la SMPD1 peut confirmer la maladie. Les taux sanguins de cholestérol et de triglycérides peuvent être élevés. Certaines personnes atteintes de Niemann-Pick de type B peuvent présenter une tache rouge cerise à l'examen de l'œil.
- Traitement: Il existe plusieurs traitements pour Niemann-Pick de type B, mais ils ne guérissent pas la maladie. Il s'agit notamment des transfusions sanguines et plaquettaires et de l'assistance respiratoire. La greffe d'organe peut aider à prolonger la survie et à réduire les effets de la maladie, mais ce n'est pas non plus un remède.
- Cause: Le Niemann-Pick de type B est causé par un défaut du gène SMPD1, ce qui entraîne une réduction de la production d'acide sphingomyélinase, ce qui provoque l'accumulation de sphingomyéline dans les cellules, ce qui interfère à son tour avec la fonction de plusieurs organes du corps.
- La génétique: Tous les types de maladie de Niemann-Pick sont autosomiques récessifs, y compris le type B. Certaines populations sont plus susceptibles d'hériter du Niemann-Pick de type B, y compris celles d'origine juive ashkénaze ou celles qui descendent de certaines régions d'Afrique du Nord.
Niemann-Pick Type C
Le Niemann-Pick de type C est la variante la plus courante de cette maladie, mais elle est encore assez rare, avec environ 500 personnes nouvellement diagnostiquées par an dans le monde.
- Symptômes: Les symptômes de Niemann-Pick type C peuvent commencer à tout âge, mais commencent généralement dans la petite enfance. Les symptômes comprennent un retard d'apprentissage, une faiblesse musculaire et une diminution de la coordination. Ces problèmes commencent après que les compétences se développent déjà normalement depuis quelques années. Les enfants atteints de Niemann-Pick de type C peuvent également perdre la capacité de regarder de haut en bas avec leurs yeux et peuvent développer une couleur de peau jaunâtre. Des difficultés à parler et à marcher peuvent se développer, accompagnées de maladresse. Les convulsions et les secousses musculaires, ainsi que la perte soudaine de tonus musculaire en réponse à des émotions fortes sont tous le résultat d'une implication du cerveau.
- Diagnostic: Les enfants et les adultes atteints de Niemann-Pick de type C peuvent avoir une hypertrophie du foie, une hypertrophie de la rate et une maladie pulmonaire. Le diagnostic de Niemann-Pick de type C dépend de l'histoire clinique et de l'examen physique, ainsi que d'un test appelé test de coloration à la filipine, qui permet de détecter le cholestérol dans les cellules de la peau. Un test génétique peut identifier des défauts dans les gènes NPC1 et NPC2.
- Traitement: Il n'existe pas de remède pour le Niemann-Pick de type C. Le traitement vise à soulager les symptômes, à contrôler la douleur et à maximiser le confort.
- Cause: Neimann-Pick de type C est un peu différent des types A et B. Il y a une pénurie de protéines associées au transfert et au traitement de la sphingomyéline. Cette pénurie de protéines entraîne une accumulation de sphingomyéline, qui s'accumule ensuite dans de nombreux organes du corps, provoquant les symptômes.
- La génétique: Un défaut du gène NPC1 ou NPC2 entraîne la pénurie de protéines caractéristique du Niemann-Pick de type C. Comme pour les autres types de maladie de Niemann-Pick, il s'agit d'un trouble autosomique récessif qui signifie qu'un enfant ou un adulte atteint de la maladie doivent hériter des gènes des deux parents (qui ne sont généralement pas eux-mêmes atteints de la maladie).
Niemann-Pick Type D
Cette variante est parfois considérée comme la même maladie que le type C.Elle a été initialement reconnue dans une petite population de la Nouvelle-Écosse et considérée comme une variante différente de la maladie de Niemann-Pick, mais depuis lors, on a découvert que ce groupe avait les mêmes caractéristiques de la maladie et la génétique de Niemann-Pick type C.
Recherche
Des recherches sont en cours sur les options de traitement de la maladie de Niemann-Pick. Le remplacement de l'enzyme déficiente a été étudié. À l'heure actuelle, ce type de thérapie n'est disponible que sur inscription dans un essai clinique. Vous pouvez trouver des informations sur la manière de participer aux essais cliniques en interrogeant votre médecin ou en contactant les organisations de défense et de soutien Niemann-Pick.
Un mot de Verywell
La maladie de Niemann-Pick provoque un certain nombre de symptômes qui interfèrent avec une vie normale et provoquent beaucoup d'inconfort, de douleur et d'incapacité. C'est très stressant pour toute la famille lorsqu'une maladie aussi grave fait partie de votre vie.
Si vous ou votre enfant avez reçu un diagnostic de maladie de Niemann-Pick, l'affliction à vie signifie que votre famille doit trouver un réseau de soutien solide et une grande variété de professionnels pour fournir des soins multidisciplinaires. Comme il s'agit d'une maladie rare, vous devrez peut-être rechercher des professionnels expérimentés dans la prestation des services dont vous avez besoin.