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Le trouble du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD) est un trouble inflammatoire auto-immun du système nerveux central (SNC), qui comprend le cerveau et la colonne vertébrale. NMOSD implique également les nerfs optiques. Le diagnostic de NMOSD implique un examen physique et neurologique, des tests sanguins à la recherche d'autoanticorps spécifiques, un test de réponse aux stimuli et une imagerie. Elle doit être différenciée des autres conditions, telles que la sclérose en plaques (SEP), qui peuvent présenter des symptômes similaires.Examen physique
Votre fournisseur de soins de santé prendra une histoire détaillée du patient et fera une évaluation approfondie pour écarter d'autres causes de symptômes similaires à ceux de MNOSD. Une évaluation physique complète sera effectuée pour observer les signes de NMOSD.
Un examen neurologique sera effectué, évaluant le mouvement, la force musculaire, la coordination et la sensation, évaluant la mémoire et les capacités de réflexion (appelées fonctions cognitives) et la vision ainsi que la parole.
Votre historique peut aider à distinguer le modèle de symptôme observé dans les deux types de NMOSD. Historiquement, la maladie était connue sous le nom de maladie de Devic. Lorsque la maladie a été découverte pour la première fois à la fin des années 1800, on pensait qu'il s'agissait d'un trouble monophasique comportant une seule attaque de la moelle épinière (myélite transverse) et une inflammation du nerf optique (névrite optique). Mais, au 20e siècle, les chercheurs ont réalisé que le plus souvent, la NMOSD était un trouble récurrent avec des poussées qui se produisent à des mois, voire des années d'intervalle.
Deux types de NMOSD
Il existe deux types de NMOSD qui ont été identifiés. Ceux-ci inclus:
- La forme récurrente de NMOSD implique des poussées qui se produisent avec des périodes de récupération entre les épisodes.
- La forme monophasique de NMOSD a un seul épisode qui peut durer environ 30 à 60 jours, sans poussées ultérieures.
Les maladies auto-immunes sont celles qui surviennent lorsque le système immunitaire attaque par erreur des organes et des tissus sains. Dans le cas du NMOSD, les tissus sains qui sont attaqués sont les nerfs du SNC. Le résultat est une inflammation des nerfs et des dommages qui entraînent des symptômes graves tels que des problèmes visuels, la cécité, une faiblesse musculaire ou une paralysie, etc.
Symptômes du trouble du spectre de la neuromyélite optiqueLaboratoires et tests
Votre fournisseur de soins de santé peut effectuer différents tests pour diagnostiquer la NMOSD, notamment:
Des analyses de sang: Un test sanguin peut être effectué pour rechercher un auto-anticorps, qui est une protéine immunitaire produite par vos globules blancs qui cible par erreur vos propres tissus ou organes. L'autoanticorps spécifique lié au NMOS est appelé aquaporine-4 ou AQP4. L'AQP4 n'est pas présent chez toutes les personnes atteintes de NMOSD; mais c'est le principal biomarqueur cliniquement approuvé pour NMOSD.
Un biomarqueur est une substance mesurable dont la présence peut fortement indiquer une maladie. L'autoanticorps AQP4 aide à différencier ceux qui ont des symptômes causés par NMOSD et d'autres qui ont la sclérose en plaques.
Le test de réponse aux stimuli (parfois appelé test de réponse évoquée): Ce test mesure la façon dont votre cerveau répond visuellement et comment le cerveau répond aux sons et au toucher. Le test est effectué après avoir attaché des électrodes (petits fils) au cuir chevelu, aux lobes d'oreille, au dos (et à d'autres zones). Ces électrodes enregistrent la réponse du cerveau aux stimuli et permettent au professionnel de la santé de localiser les zones endommagées et les lésions du nerf optique, de la moelle épinière ou du cerveau.
Un test de ponction lombaire (ponction lombaire): Ce test implique l'élimination d'une très petite quantité de liquide céphalo-rachidien pour rechercher des protéines, des cellules immunitaires et des anticorps. Le test est effectué en insérant une aiguille dans le dos et en aspirant une petite quantité de liquide céphalo-rachidien à envoyer au laboratoire pour analyse. Un taux nettement plus élevé de globules blancs peut apparaître dans le liquide céphalorachidien pendant un épisode de NMOSD. Ce test peut être effectué pour aider le fournisseur de soins de santé à faire la différence entre le NMOSD et la sclérose en plaques.
Tout ce que vous devez savoir sur une ponction lombaire
Imagerie
L'imagerie couramment réalisée pour diagnostiquer la NMOSD peut inclure l'imagerie par résonance magnétique (IRM) qui utilise des ondes radio, ainsi que des aimants très puissants pour produire une image détaillée de zones spécifiques qui sont généralement affectées par la NMOSD. Une IRM peut révéler des lésions ou des lésions - symptômes courants de NMOSD - aux nerfs optiques, à la moelle épinière ou au cerveau.
Ce que vous devez savoir sur l'IRMDiagnostics différentiels
Lorsqu'il s'agit d'un diagnostic différentiel (excluant d'autres maladies présentant des signes et des symptômes similaires), la NMOSD peut être un défi à diagnostiquer. NMOSD peut se manifester avec des signes et des symptômes très similaires qui sont communs dans d'autres troubles, tels que:
- Sclérose en plaques
- Certains types d'inflammations causées par des virus spécifiques
- Encéphalomyélite aiguë démyélinisante (ADEM)
- Autres maladies auto-immunes (telles que le lupus érythémateux disséminé)
- Neuropathie optique paranéoplasique - un type d'inflammation associé au cancer
- Trouble du tissu conjonctif mixte (MCTD)
Éliminer la sclérose en plaques
Lorsque le fournisseur de soins de santé effectue une évaluation diagnostique pour une personne présentant des symptômes de NMOSD, faire un bilan pour exclure la sclérose en plaques peut être un élément clé de l'évaluation. Le processus peut inclure divers tests ainsi que la distinction entre les signes et les symptômes. Faire la différence entre NMOSD et MS peut être très difficile pour le médecin diagnostiquant. Mais la science médicale moderne a été en mesure de montrer qu'il existe des différences entre les deux conditions, notamment:
- Les symptômes de NMOSD sont généralement beaucoup plus graves que ceux de la SP.
- Les tests d'imagerie IRM qui montrent des signes de myélite transverse (lésions de la moelle épinière longues qui impliquent au moins trois segments vertébraux de la colonne vertébrale) fournissent des preuves solides qu'une personne est atteinte de NMOSD et non de SEP (mais il existe des exceptions à cette règle empirique).
- Les résultats des tests d'imagerie cérébrale sont généralement normaux pour les personnes atteintes de NMOSD (mais pas pour les personnes atteintes de SP).
- Un biomarqueur appelé bandes oligoclonales se trouve couramment chez les personnes atteintes de SEP, mais pas chez les personnes atteintes de NMOSD.
- Un anticorps appelé anticorps MOG-IgG se trouve dans un sous-ensemble de personnes qui ont été testées négatives pour l'aquaporine-4 (AQP4-IgG). On pense que l'anticorps MOG-IgG est spécifique de la NMOSD et d'autres troubles inflammatoires démyélinisants (tels que la neuromyélite et l'encéphalomyélite aiguë disséminée). Mais, selon une étude de 2016, l'anticorps MOG-IgG est rarement observé chez les personnes atteintes de SEP.
Un mot de Verywell
Le processus d'obtention d'un diagnostic pour un trouble sévèrement débilitant, tel que la NMOSD (ou toute autre maladie inflammatoire démyélinisante), peut être un scénario qui change la vie de nombreuses personnes. Pour cette raison, il est essentiel que vous obteniez les informations les plus récentes et les plus précises pour vous aider à naviguer dans cette épreuve médicale complexe. En vous informant du processus de diagnostic, vous serez mieux préparé à gérer certains des facteurs de stress auxquels vous serez confronté, ce qui vous permettra de prendre des décisions en matière de soins de santé. Gardez à l'esprit qu'il est fortement recommandé d'être ouvert à accepter autant de soutien que possible (y compris participer à des groupes de soutien locaux et / ou en ligne) et de s'attaquer aux problèmes un jour à la fois.
Comment le trouble du spectre de la neuromyélite optique est traité