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La neurofibromatose de type 2 est l'un des trois types de troubles génétiques du système nerveux qui provoquent la croissance de tumeurs autour des nerfs. Les trois types de neurofibromatose sont le type 1 (NF1), le type 2 (NF2) et la schwannomatose. On estime que 100 000 Américains souffrent d'une forme de neurofibromatose. La neurofibromatose survient chez les hommes et les femmes de toutes les origines ethniques.La neurofibromatose peut être héritée selon un schéma autosomique dominant ou être due à une nouvelle mutation génétique chez un individu. Le gène de la neurofibromatose de type 2 est situé sur le chromosome 22.
Symptômes
La neurofibromatose de type 2 est moins fréquente que la NF1. Il affecte environ 1 personne sur 40 000. Les symptômes comprennent:
- tumeurs dans les tissus autour du huitième nerf crânien (appelées schwannomes vestibulaires)
- perte auditive ou surdité, ou bourdonnement dans l'oreille (acouphènes)
- tumeurs de la moelle épinière
- méningiome (tumeur sur la membrane qui recouvre la moelle épinière et le cerveau) ou d'autres tumeurs cérébrales
- cataractes dans les yeux dans l'enfance
- problèmes d'équilibre
- faiblesse ou engourdissement dans un bras ou une jambe
Diagnostic
Les symptômes de la neurofibromatose de type 2 sont généralement observés entre 18 et 22 ans. Le premier symptôme le plus fréquent est la perte auditive ou les bourdonnements dans les oreilles (acouphènes). Pour diagnostiquer la NF2, un médecin recherche des schwannomes des deux côtés du huitième nerf crânien, ou des antécédents familiaux de NF2 et d'un schwannome sur le huitième nerf crânien avant l'âge de 30 ans. S'il n'y a pas de schwannome sur le huitième nerf crânien, des tumeurs dans d'autres des parties du corps et / ou des cataractes oculaires pendant l'enfance pourraient aider à confirmer le diagnostic.
La perte auditive pouvant être présente dans la neurofibromatose de type 2, un test auditif (audiométrie) sera effectué. Les tests de réponse évoquée auditive du tronc cérébral (BAER) peuvent aider à déterminer si le huitième nerf crânien fonctionne correctement. L'imagerie par résonance magnétique (IRM), la tomodensitométrie (TDM) et les rayons X sont utilisés pour rechercher des tumeurs dans et autour des nerfs auditifs. Des tests génétiques par test sanguin peuvent être effectués pour rechercher des défauts dans le gène NF2.
Traitement
Les médecins ne savent pas comment empêcher les tumeurs de se développer dans la neurofibromatose. La chirurgie peut être utilisée pour éliminer les tumeurs qui causent de la douleur ou des problèmes de vision ou d'audition. Des traitements chimiques ou radiologiques peuvent être utilisés pour réduire la taille des tumeurs.
Dans la NF2, si une intervention chirurgicale pour enlever un schwannome vestibulaire entraîne une perte auditive, un implant auditif du tronc cérébral peut être utilisé pour améliorer l'audition.
D'autres symptômes tels que la douleur, les maux de tête ou les convulsions peuvent être gérés avec des médicaments ou d'autres traitements.
Faire face et soutenir
Prendre soin d'une personne, en particulier d'un enfant, souffrant d'une maladie chronique telle que la neurofibromatose peut être un défi.
Pour vous aider à faire face:
- Trouvez un médecin de premier recours en qui vous pouvez avoir confiance et qui peut coordonner les soins de votre enfant avec d'autres spécialistes.
- Rejoignez un groupe de soutien pour les parents qui s'occupent d'enfants atteints de neurofibromatose, de TDAH, de besoins spéciaux ou de maladies chroniques en général.
- Acceptez l'aide pour les besoins quotidiens tels que la cuisine, le ménage, les soins de vos autres enfants ou tout simplement vous donner une pause nécessaire.
- Rechercher un soutien scolaire pour les enfants ayant des troubles d'apprentissage.