Contenu
Le syndrome de Meckel-Gruber, également connu sous le nom de dysencéphalie splanchnocystique, syndrome de Meckel et syndrome de Gruber, est une maladie génétique qui provoque une variété de défauts physiques graves. En raison de ces anomalies graves, les personnes atteintes du syndrome de Meckel meurent généralement avant ou peu de temps après la naissance.Mutations génétiques
Le syndrome de Meckel est associé à une mutation dans au moins un des huit gènes. Les mutations de ces huit gènes représentent environ 75% des cas de Meckel-Gruber. Les 25% restants sont causés par des mutations qui n'ont pas encore été découvertes.
Pour qu'un enfant ait le syndrome de Meckel-Gruber, les deux parents doivent porter des copies du gène défectueux. Si les deux parents sont porteurs du gène défectueux, il y a 25% de chances que leur enfant soit atteint de la maladie. Il y a 50% de chances que leur enfant hérite d'une copie du gène. Si l'enfant hérite d'une copie du gène, il sera porteur de la maladie. Ils n'auront pas eux-mêmes la condition.
Prévalence
Le taux d'incidence du syndrome de Meckel-Gruber varie de 1 sur 13 250 à 1 sur 140 000 naissances vivantes. Des recherches ont montré que certaines populations, comme celles d'origine finlandaise (1 personne sur 9 000) et d'ascendance belge (environ 1 personne sur 3 000), sont plus susceptibles d'être touchées. D'autres taux d'incidence élevés ont été observés chez les Bédouins du Koweït (1 sur 3 500) et parmi les Indiens gujarati (1 sur 1 300).
Ces populations ont également des taux élevés de porteurs, avec entre 1 personne sur 50 et 1 personne sur 18 portant une copie des gènes défectueux. Malgré ces taux de prévalence, la condition peut affecter n'importe quelle origine ethnique, ainsi que les deux sexes.
Symptômes
Le syndrome de Meckel-Gruber est connu pour provoquer des déformations physiques spécifiques, notamment:
- Un grand point mou avant (fontanelle), qui permet à une partie du cerveau et du liquide céphalorachidien de se gonfler (encéphalocèle)
- Malformations cardiaques
- Gros reins pleins de kystes (reins polykystiques)
- Doigts ou orteils supplémentaires (polydactylie)
- Cicatrices hépatiques (fibrose hépatique)
- Développement pulmonaire incomplet (hypoplasie pulmonaire)
- Fente labiale et palatine
- Anomalies génitales
Les reins kystiques sont le symptôme le plus courant, suivi de la polydactylie. La plupart des décès de Meckel-Gruber sont dus à une hypoplasie pulmonaire, un développement pulmonaire incomplet.
Diagnostic
Les nourrissons atteints du syndrome de Meckel-Gruber peuvent être diagnostiqués en fonction de leur apparence à la naissance ou par échographie avant la naissance. La plupart des cas diagnostiqués par échographie sont diagnostiqués au cours du deuxième trimestre. Cependant, un technicien qualifié peut être en mesure d'identifier la condition au cours du premier trimestre. Une analyse chromosomique, soit par prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse, peut être effectuée pour exclure la trisomie 13, une maladie presque également mortelle avec des symptômes similaires.
Traitement
Malheureusement, il n’existe pas de traitement pour le syndrome de Meckel-Gruber car les poumons sous-développés et les reins anormaux de l’enfant ne peuvent pas soutenir la vie. La condition a un taux de mortalité de 100 pour cent dans les jours suivant la naissance. Si le syndrome de Meckel-Gruber est détecté pendant la grossesse, certaines familles peuvent choisir d'interrompre la grossesse.