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Le syndrome de Maffucci est une maladie qui affecte les os, la peau et le système lymphatique du corps. La principale caractéristique du syndrome de Maffucci est l'apparition de multiples tumeurs bénignes du cartilage, appelées enchondromes, qui se produisent dans les os du squelette. Outre les multiples enchondromes, le syndrome de Maffucci est également caractérisé par la présence de tumeurs rouges ou violacées sur la peau (hémangiomes) et des anomalies du système lymphatique (lymphangiomes). Le syndrome de Maffucci est très rare. En fait, depuis que la maladie a été décrite pour la première fois à la fin des années 1800, moins de 200 cas ont été signalés. La maladie d'Ollier, une affection connexe, est observée chez environ une personne sur 100 000.Symptômes
Les symptômes qui surviennent à la suite du syndrome de Maffucci peuvent être séparés en trois éléments: anomalies squelettiques, anomalies cutanées et anomalies lymphatiques.
Anomalies squelettiques
Les anomalies squelettiques trouvées sont le résultat de la formation de multiples enchondromes dans tout le squelette. Un enchondrome se produit lorsque les cellules cartilagineuses se développent à l'intérieur ou à côté de l'os.
Ces anomalies osseuses peuvent provoquer des déformations, un raccourcissement des membres et des projections de l'os. Ils surviennent le plus souvent dans les membres, en particulier les mains et les pieds. Cependant, des enchondromes peuvent également se produire dans le crâne, les côtes et les vertèbres.
La plupart des personnes atteintes du syndrome de Maffucci verront au moins un de leurs enchondromes devenir cancéreux au cours de leur vie.
En raison des anomalies squelettiques, il n'est pas rare que les personnes atteintes du syndrome de Maffucci aient une petite taille, et il y a souvent un certain affaiblissement musculaire. L'affaiblissement musculaire peut être subtil et peut ne pas être perceptible.
Anomalies cutanées
Le syndrome de Maffucci se distingue de la maladie d'Ollier, également pathologie provoquant de multiples enchondromes, par la présence d'hémangiomes.
Un hémangiome est un enchevêtrement anormal de vaisseaux sanguins qui se produit dans la peau, provoquant des excroissances rougeâtres ou violacées. Ces hémangiomes peuvent survenir sur toute la peau du corps.
L'hémangiome est souvent le premier signe du syndrome de Maffucci qui est détecté, vu avant que l'un des enchondromes ne soit détecté.
Anomalies lymphatiques
Enfin, des anomalies lymphatiques peuvent survenir dans tout le corps. Semblables aux hémangiomes, ces enchevêtrements de vaisseaux lymphatiques sont appelés lymphangiomes.
Un lymphangiome peut entraîner une circulation anormale du liquide lymphatique conduisant à un gonflement des extrémités. Les personnes qui ont des blocages lymphatiques peuvent avoir un œdème des extrémités, où le liquide provoque un gonflement le plus souvent observé au niveau des pieds et des chevilles.
Douleur et syndrome de Maffucci
Aucune de ces anomalies ne devrait causer de douleur ou d'inconfort important. Lorsque la douleur survient chez les personnes atteintes du syndrome de Maffucci, il existe plusieurs raisons possibles, et chacune d'entre elles doit être examinée par un médecin.
Les raisons les plus courantes de la douleur sont dues au fait que l'enchondrome provoque une pression contre un tendon, un nerf ou une autre structure de tissu mou environnant, ou que l'enchondrome a provoqué un affaiblissement de l'os entraînant une susceptibilité à la fracture. Si l'os est faible et de manière significative, même des blessures à faible énergie peuvent entraîner un problème appelé fracture pathologique.
La douleur peut également être un signe du développement de la transformation de l'enchondrome bénin en chondrosarcome potentiellement cancéreux.
Les personnes atteintes du syndrome de Maffucci ont également un risque accru d'autres types de cancer, y compris le cancer de l'ovaire et le cancer du foie. Ces cancers ont des symptômes différents et nécessitent un traitement différent.
Les causes
La cause du syndrome de Maffucci est le résultat d'une mutation génétique qui se produit au cours du développement fœtal. Parce que la mutation génétique survient tôt dans le développement, elle est transmise à de nombreuses cellules dans tout le corps, entraînant de multiples enchondromes, hémangiomes et lymphangiomes.
Le syndrome de Maffucci n'est pas une maladie héréditaire et n'est pas transmis par les familles.
Diagnostic
Le diagnostic du syndrome de Maffucci est généralement posé tôt dans la vie. Bien que la condition puisse ne pas être remarquée à la naissance, parfois dans la petite enfance, les symptômes du syndrome de Maffucci deviennent apparents.
Les hémangiomes sont généralement observés sur la peau et présentent une décoloration anormale; c'est souvent le premier signe du syndrome de Maffucci.
Les enchondromes peuvent généralement être ressentis ou vus le long du squelette. Ceux-ci deviennent plus visibles dans les mains et les pieds, là où ils sont également les plus courants.
Le test peut être utilisé pour évaluer les tumeurs associées à cette condition. Ces tests peuvent inclure des rayons X, des tomodensitogrammes, des IRM et d'autres études d'imagerie. Souvent, ces tests seront répétés pour évaluer la croissance et la transformation maligne potentielle de ces tumeurs.
Traitement
Il n'y a aucun moyen de prévenir le syndrome de Maffucci. Le traitement du trouble est axé sur le traitement des symptômes liés aux multiples enchondromes. Les enchondromes dans cette situation nécessitent souvent un traitement car ils peuvent interférer avec la fonction squelettique et articulaire.
De plus, si un enchondrome devient suffisamment grand, il peut affaiblir l'os, ce qui peut entraîner des fractures pathologiques. Si vous craignez que l'os ne soit significativement le week-end, votre médecin peut recommander l'ablation de la croissance osseuse et la stabilisation de l'os.
Une surveillance étroite est nécessaire pour les enchondromes qui surviennent chez les personnes atteintes du syndrome de Maffucci.
En raison de la nature de cette maladie génétique spécifique, la probabilité de transformation maligne au cours de la vie d'une personne est élevée, et certains chercheurs ont émis l'hypothèse que la probabilité qu'au moins un enchondrome devienne un chondrosarcome cancéreux au cours d'une vie est de presque 100%. chez les personnes atteintes du syndrome de Maffucci.
Un mot de Verywell
Le syndrome de Maffucci est une affection très rare caractérisée par la formation de multiples tumeurs du cartilage dans le squelette et des tumeurs des vaisseaux sanguins sous la peau. Cette condition survient à la suite d'une mutation génétique au début du développement fœtal.
Bien que rien ne puisse être fait pour prévenir la maladie, les symptômes peuvent être gérés. Les personnes atteintes du syndrome de Maffucci peuvent avoir une taille plus courte et certaines limitations squelettiques, mais peuvent autrement mener une vie saine. Il existe cependant des risques accrus d'autres types de cancers plus tard dans la vie, qui devront être surveillés de près.
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