Contenu
- Syndrome de Lynch (HNPCC), génétique et cancers familiaux du côlon
- Comment le syndrome de Lynch est hérité
- Votre meilleure défense
- Conseil génétique
- Le dépistage du cancer
- Il y a quelques bonnes nouvelles
Syndrome de Lynch (HNPCC), génétique et cancers familiaux du côlon
Environ 75% des cancers du côlon sont des cas sporadiques. Cela signifie qu'ils n'ont pas de cause génétique connue ou d'antécédents familiaux documentés pour l'individu diagnostiqué avec la maladie. Parmi les autres causes de cancer du côlon, on trouve le syndrome de Lynch ou le cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC).
Le syndrome de Lynch explique 2 à 7% des cas de cancer colorectal diagnostiqué aux États-Unis. Étant donné qu'environ 160 000 personnes reçoivent un diagnostic de cancer du côlon chaque année, cela signifie qu'entre 3 200 et 11 200 de ces cas de cancer du côlon sont attribuables au syndrome de Lynch.
Outre un risque accru de cancer du côlon, les personnes atteintes du syndrome de Lynch peuvent avoir un risque accru de développer d'autres cancers, y compris les cancers du rectum, de l'estomac, de l'intestin grêle, des canaux hépatiques de la vésicule biliaire, des voies urinaires supérieures, du cerveau, de la peau, de la prostate, de l'utérus ( endomètre) et les ovaires. Les familles dans lesquelles le syndrome de Lynch est présent ont généralement de solides antécédents familiaux de cancer. Les tests génétiques étant de plus en plus largement disponibles, bon nombre de ces familles sont conscientes qu'elles présentent les changements génétiques qui causent le syndrome de Lynch.
C'est aussi la raison pour laquelle il est important d'écrire votre histoire familiale. Les gens ne considèrent souvent pas certains cancers comme héréditaires, mais lorsqu'ils sont ajoutés, le lien apparaît.
Comment le syndrome de Lynch est hérité
Le syndrome de Lynch est transmis des parents aux enfants en raison de changements dans quatre gènes: MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2. Les gènes sont le manuel d'instructions pour la construction et la gestion du corps humain. Presque chaque cellule de notre corps contient deux copies de chaque gène. Un exemplaire vient de votre mère et un autre de votre père. De cette façon, si une mère ou un père a les changements dans un ou plusieurs des gènes qui causent le syndrome de Lynch, ils peuvent transmettre ces changements à leurs enfants, lorsqu'ils transmettent leurs gènes.
Pour certaines maladies, si l'une des deux copies de gène est endommagée ou manquante, l'autre, bonne copie, fonctionnera normalement et il n'y aura pas de maladie ou de risque accru de maladie. C'est ce qu'on appelle un modèle autosomique récessif.
Pour d'autres maladies, y compris le syndrome de Lynch, si même une copie d'une paire de gènes est endommagée ou manquante, cela suffit pour augmenter le risque ou provoquer une maladie. C'est ce qu'on appelle un modèle autosomique dominant. Cependant, il est important de se rappeler que seul le risque plus élevé de cancer est héréditaire chez les personnes atteintes du syndrome de Lynch. Le cancer lui-même n'est pas héréditaire et toutes les personnes atteintes du syndrome de Lynch ne développeront pas un cancer.
En plus du syndrome de Lynch, il existe d'autres liens génétiques avec le cancer du côlon qu'il est important de comprendre et il est probable que d'autres liens seront découverts dans un proche avenir.
Votre meilleure défense
Heureusement, nous vivons à une époque où vous n'avez pas à attendre de voir. Il existe des moyens d'évaluer la génétique, et même si quelqu'un a un risque génétique, nous en apprenons davantage sur d'autres moyens de réduire ce risque. Avoir des antécédents familiaux de cancer n'est pas toujours une mauvaise chose quand cela permet aux gens de prendre soin de leur santé. Un exemple de ceci est le cancer du sein, pour lequel environ 10% ont un lien génétique. Les femmes qui ont des antécédents familiaux s'assurent souvent qu'elles sont dépistées et n'attendent pas de faire vérifier une masse. S'ils développent un cancer, celui-ci peut par conséquent être détecté plus tôt que chez une personne parmi les 90% qui est moins inquiète en raison d'un manque d'antécédents familiaux. Réfléchir ainsi à la prédisposition a aidé certaines personnes à mieux faire face à leur risque.
Conseil génétique
Si vous découvrez que vous êtes atteint du syndrome de Lynch, demandez à votre médecin de vous recommander de consulter un conseiller en génétique. Votre médecin peut vous aider à trouver un conseiller génétique qualifié dans votre région ou vous pouvez consulter le site Web de la Société nationale des conseillers en génétique pour trouver des ressources de conseil génétique. Consulter un conseiller en génétique est important car tous les changements apportés aux gènes affectés n'entraînent pas le même niveau de risque de cancer. Certains changements peuvent n'augmenter le risque que légèrement, tandis que d'autres peuvent augmenter considérablement le risque de cancer. Il est important de connaître votre propre risque personnel afin de pouvoir élaborer un plan pour le gérer.
Le dépistage du cancer
La deuxième étape importante que vous pouvez prendre est de parler à votre médecin d'un plan de dépistage du cancer. Pour de nombreux types de cancer, y compris le cancer du côlon, des tests de dépistage facilement accessibles sont disponibles. Et même pour les types de cancer qui n'ont pas de test de dépistage désigné, des outils tels que la tomodensitométrie et les tests IRM peuvent être utilisés pour trouver le cancer à ses premiers stades, quand il est le plus guérissable.
Comme le suggère le nom de cancer colorectal héréditaire sans polypose, cette condition augmente le risque de cancer du côlon sans toujours augmenter le risque de polypes. Les polypes sont des excroissances dans le côlon qui, si elles ne sont pas traitées, peuvent se transformer en cancer du côlon. Cela ne signifie pas que les personnes atteintes du syndrome de Lynch ne contractent jamais de polypes. Cela indique simplement qu'ils développent plus souvent un cancer du côlon sans développer au préalable des polypes. Pour cette raison, le dépistage par coloscopie de cette maladie peut être plus difficile, mais la recherche soutient que la coloscopie détecte vraiment les cancers du côlon associés au syndrome de Lynch. La coloscopie est un élément important de la gestion du syndrome de Lynch.
Vous devrez probablement subir un dépistage dès un plus jeune âge et plus fréquemment que les personnes non atteintes du syndrome de Lynch. Bien que cela puisse sembler un inconvénient très grave, c'est l'un des meilleurs moyens de gérer votre risque accru de cancer, y compris le cancer du côlon.
Il y a quelques bonnes nouvelles
Bien que personne ne veuille avoir le syndrome de Lynch, il y a une bonne nouvelle concernant cette maladie génétique. En 2008, des chercheurs italiens ont publié des recherches montrant que les patients atteints d'un cancer colorectal atteints du syndrome de Lynch font beaucoup mieux que les autres patients atteints d'un cancer du côlon. Les personnes atteintes du syndrome de Lynch ont une survie significativement meilleure, avec 94% de ces patients encore en vie cinq ans après le diagnostic, par rapport à un taux de survie à 5 ans de 75% pour ceux atteints d'un cancer du côlon sporadique. Il y a plusieurs raisons possibles à cela, allant de la détection précoce chez les personnes atteintes du syndrome de Lynch, car elles sont meilleures pour obtenir un dépistage du cancer du côlon, aux différences dans la biologie des différents types de cancer du côlon. Quoi qu'il en soit, c'est une nouvelle rassurante.
- Partager
- Retourner