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Le syndrome de Kartagener est une maladie héréditaire très rare causée par des anomalies des gènes. Il est autosomique récessif, ce qui signifie qu'il ne survient que si les deux parents sont porteurs du gène. Le syndrome de Kartagener touche environ 30 000 personnes, tous sexes confondus. Il est connu pour ses deux principales anomalies - la dyskinésie ciliaire primaire et le situs inversus.Dyskinésie ciliaire
Les voies respiratoires humaines comprennent le nez, les sinus, l'oreille moyenne, les trompes d'Eustache, la gorge et les tubes respiratoires (trachée, bronches et bronchioles). L'ensemble du tractus est tapissé de cellules spéciales qui ont des projections en forme de cheveux, appelées cils. Les cils balaient les molécules inhalées de poussière, de fumée et de bactéries hors des voies respiratoires.
Dans le cas de dyskinésie ciliaire primaire associée au syndrome de Kartagener, les cils sont défectueux et ne fonctionnent pas correctement. Cela signifie que le mucus et les bactéries dans les poumons ne peuvent pas être expulsés et que, par conséquent, des infections pulmonaires fréquentes, telles que la pneumonie, se développent.
Les cils sont également présents dans les ventricules du cerveau et dans le système reproducteur. Les personnes atteintes du syndrome de Kartagener peuvent avoir des maux de tête et des problèmes de fertilité.
Situs inversus
Situs Inversus se produit lorsque le fœtus est dans l'utérus. Cela provoque le développement des organes du mauvais côté du corps, changeant de position normale. Dans certains cas, tous les organes peuvent être une image miroir du positionnement habituel, tandis que dans d'autres cas, seuls des organes particuliers sont commutés.
Symptômes
La plupart des symptômes du syndrome de Kartagener résultent de l'incapacité des cils respiratoires à fonctionner correctement, tels que:
- Infection chronique des sinus
- Infections pulmonaires fréquentes, telles que la pneumonie et la bronchite
- Bronchectasie - lésions pulmonaires causées par des infections fréquentes
- Infections fréquentes de l'oreille
Le symptôme important qui distingue le syndrome de Kartagener des autres types de dyskinésie ciliaire primaire est le positionnement des organes internes du côté opposé à la normale (appelé situs inversus). Par exemple, le cœur est sur le côté droit de la poitrine au lieu de la gauche.
Diagnostic
Le syndrome de Kartagener est reconnu par les trois principaux symptômes de la sinusite chronique, de la bronchectasie et du situs inversus. Les radiographies thoraciques ou la tomodensitométrie (TDM) peuvent détecter des modifications pulmonaires caractéristiques du syndrome. La réalisation d'une biopsie de la muqueuse de la trachée, du poumon ou des sinus peut permettre un examen microscopique des cellules qui tapissent les voies respiratoires, ce qui permet d'identifier des cils défectueux.
Traitement
Les soins médicaux pour une personne atteinte du syndrome de Kartagener se concentrent sur la prévention des infections respiratoires et le traitement rapide de celles qui peuvent survenir. Les antibiotiques peuvent soulager la sinusite, et les médicaments inhalés et la thérapie respiratoire peuvent aider en cas de maladie pulmonaire chronique. De petits tubes peuvent être placés dans les tympans pour permettre aux infections et au liquide de s'écouler hors de l'oreille moyenne. Les adultes, en particulier les hommes, peuvent avoir des difficultés de fertilité et peuvent bénéficier de la consultation d'un spécialiste de la fertilité. Dans les cas graves, certaines personnes peuvent nécessiter une transplantation pulmonaire complète.
Chez de nombreuses personnes, le nombre d'infections respiratoires commence à diminuer vers l'âge de 20 ans et, par conséquent, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Kartagener ont une vie adulte presque normale.