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Le syndrome de Joubert est une anomalie génétique congénitale dans laquelle la zone du cerveau qui contrôle l'équilibre et la coordination est sous-développée. Il se produit chez les hommes et les femmes, dans environ une naissance sur 100 000.Le syndrome, identifié pour la première fois en 1969 par la neurologue pédiatrique Marie Joubert, peut survenir chez un enfant sans antécédent familial du trouble ou il peut être héréditaire.
Les enfants atteints du syndrome de Joubert ont généralement des retards dans les jalons de la motricité globale. Certains enfants atteints de Joubert ont également une déficience intellectuelle ou un retard mental. Les problèmes de vision, de reins et de foie sont également fréquents dans la maladie, mais tous les patients ne sont pas affectés.
Symptômes
Les symptômes du syndrome de Joubert sont liés au sous-développement d'une zone du cerveau qui contrôle l'équilibre et la coordination musculaire. Les symptômes, qui peuvent aller de légers à graves selon le niveau de sous-développement du cerveau, peuvent inclure:
- Périodes de respiration anormalement rapide (hyperpnée épisodique), qui peuvent sembler haletantes
- mouvements oculaires saccadés (nystagmus)
- traits caractéristiques du visage tels que paupières tombantes (ptosis), bouche ouverte avec langue saillante, oreilles basses
- retard dans la réalisation des jalons
- difficulté à coordonner les mouvements musculaires volontaires (ataxie)
D'autres anomalies congénitales telles que des doigts et des orteils supplémentaires (polydactylie), des malformations cardiaques ou une fente labiale ou palatine peuvent être présentes. Des convulsions peuvent également survenir.
Les causes
Le syndrome de Joubert est une maladie génétique autosomique récessive dans laquelle deux parties du cerveau - le vermis cérébelleux et le tronc cérébral - ne se développent pas complètement pendant la grossesse. Le vermis cérébelleux est responsable du contrôle des muscles, de la posture et des mouvements de la tête et des yeux. Le tronc cérébral contrôle des fonctions telles que le rythme cardiaque, la respiration et le contrôle de la température.
Bien que le trouble soit dû à des gènes, les scientifiques n'ont pas encore identifié tous les gènes impliqués dans le syndrome de Joubert. Jusqu'à 90 pour cent des cas peuvent être liés à l'un d'au moins 10 gènes différents impliqués dans le syndrome.
Il existe plusieurs sous-types de syndrome, basés sur les gènes impliqués et les symptômes présents, et certaines ethnies ont une incidence plus élevée du syndrome que d'autres. Par exemple, le syndrome de Joubert 2 (JBTS2) est plus fréquent chez les juifs ashkénazes, avec environ 1 enfant sur 34 000 touchés.
Diagnostic
Le symptôme le plus prononcé chez un nouveau-né atteint du syndrome de Joubert est des périodes de respiration anormalement rapide, qui peuvent être suivies d'un arrêt de la respiration (apnée) pendant jusqu'à une minute. Bien que ces symptômes puissent apparaître dans d'autres troubles, il n'y a pas de problèmes pulmonaires. dans le syndrome de Joubert, ce qui permet de l'identifier comme la cause de la respiration anormale.
Une imagerie par résonance magnétique (IRM) permet de rechercher les anomalies cérébrales présentes dans le syndrome de Joubert et de confirmer le diagnostic.
Pendant la grossesse, des anomalies cérébrales peuvent être détectées à l'échographie après 18 semaines. Pour les personnes ayant des antécédents familiaux connus de Joubert, des tests prénataux peuvent être disponibles pour rechercher des variantes de gènes spécifiques.
Traitement
Il n'existe pas de remède pour le syndrome de Joubert, le traitement est donc axé sur les symptômes.
La physiothérapie, l'ergothérapie et l'orthophonie peuvent être utiles pour certaines personnes. Les personnes souffrant de malformations cardiaques, de fente labiale ou palatine ou de convulsions peuvent nécessiter davantage de soins médicaux.
Pronostic
Le pronostic du syndrome de Joubert varie selon les individus et dépend en grande partie du fait que le vermis cérébelleux est partiellement développé ou totalement absent. Certains patients peuvent avoir une espérance de vie raccourcie en raison de complications de la maladie, y compris des anomalies rénales ou hépatiques.
Certains enfants atteints du syndrome de Joubert ont une forme bénigne du trouble et sont peu affectés par une incapacité motrice et ont un bon développement mental, tandis que d'autres peuvent avoir une incapacité motrice sévère, un développement mental modéré et des déficiences multi-organiques.