Contenu
- Facteurs qui influencent
- Preuve des risques génétiques
- Mutations génétiques héréditaires
- Dépistage et traitement
- Un mot de Verywell
Le corpus de recherche actuel suggère que la génétique est plus susceptible de contribuer au développement du cancer du poumon si vous êtes l'un des suivants:
- Plus jeune (moins de 50 ans)
- Femme
- Un jamais-fumeur
Bien que la science entourant la génétique du cancer du poumon n'en soit encore qu'à ses débuts, les scientifiques ont identifié certaines mutations susceptibles d'augmenter votre risque.
Facteurs qui influencent
Le cancer du poumon familial est un terme qui peut suggérer qu'un gène du cancer est «transmis» des parents aux enfants. Aujourd'hui, les chercheurs considèrent le cancer du poumon familial comme un combinaison des facteurs génétiques et environnementaux qui augmentent le risque de cancer du poumon chez les membres de la famille.
Dans l'ensemble, les personnes dont un parent au premier degré (parent, frère ou sœur ou enfant) est atteint d'un cancer du poumon ont un risque environ 1,5 fois plus élevé de contracter la maladie que celles sans antécédents familiaux. Cela est vrai aussi bien pour les fumeurs que pour les non-fumeurs.
Mais les antécédents familiaux seuls ne peuvent pas prédire si vous allez ou non avoir un cancer du poumon. Votre statut de tabagisme joue un rôle plus central, dans lequel les fumeurs anciens ou actuels ayant des antécédents familiaux de cancer du poumon ont pas moins de trois fois plus de risque de cancer du poumon par rapport aux non-fumeurs sans antécédents familiaux.
Même ainsi, une histoire de tabagisme contribuera presque toujours plus au développement du cancer du poumon que la génétique.
Les preuves actuelles suggèrent que le risque familial de cancer du poumon est influencé par de multiples facteurs croisés, notamment:
- La génétique
- Modes de vie similaires (comme le tabagisme et l'alimentation)
- Environnements similaires (tels que la pollution de l'air intérieur et extérieur)
La fumée secondaire à la maison, par exemple, peut augmenter le risque de cancer du poumon d'une personne de 20 à 30%. De même, l'exposition au radon à la maison - la deuxième cause de cancer du poumon aux États-Unis - peut également risque familial de la personne de la maladie.
En tant que tel, des antécédents familiaux de cancer du poumon ne peuvent pas autant prédire votre probabilité de la maladie que mettre en évidence la nécessité d'ajuster les facteurs de risque modifiables et de rester vigilant à tout signe ou symptôme de cancer du poumon.
Quels pays ont le taux le plus élevé de cancer du poumon?Preuve des risques génétiques
La science explorant le rôle de la génétique dans le cancer du poumon est encore jeune. Même ainsi, un certain nombre de facteurs suggèrent que le cancer du poumon a une composante héréditaire.
Jeune âge
Les personnes qui développent un cancer du poumon à un plus jeune âge sont plus susceptibles d'avoir une prédisposition génétique à la maladie.
Aux États-Unis, l'âge moyen auquel le cancer du poumon est diagnostiqué est de 70 ans. Pourtant, il y a des personnes qui reçoivent un diagnostic de cancer du poumon bien avant. En fait, environ 1,3% de tous les cas de cancer du poumon surviennent chez des personnes de moins de 35 ans.
Ce qui est intéressant à propos de cette population plus jeune, c'est que peu sont des fumeurs, ce qui suggère que d'autres facteurs contribuent au risque. On pense que la génétique joue un rôle dans la mesure où presque tous les cancers du poumon chez les jeunes adultes sont des adénocarcinomes, un type de cancer étroitement lié à certaines mutations génétiques.
Comment le cancer du poumon diffère chez les jeunes
Sexe
Les hommes et les femmes sont à peu près aussi susceptibles de développer un cancer du poumon. Pourtant, il existe des disparités entre les sexes.
Les femmes sont non seulement plus susceptibles de développer un cancer du poumon à un âge plus précoce que les hommes, mais elles sont également plus susceptibles d'en souffrir que leurs homologues masculins présentant les mêmes facteurs de risque.
Selon un examen de 2019 dans Recherche translationnelle sur le cancer du poumon, les femmes ayant des antécédents de tabagisme depuis 40 paquets ont un risque trois fois plus élevé de cancer du poumon que les hommes ayant le même dossier de tabagisme.
La génétique est présumée jouer un rôle, en partie en augmentant la sensibilité biologique d'une femme aux cancérogènes (agents cancérigènes) dans la fumée de tabac.
Plusieurs études ont montré que les femmes ont des concentrations plus élevées d'une enzyme appelée CYP1A1, qui peut tempérer la réponse du corps aux cancérogènes dans les poumons et favoriser le développement du cancer. Certains polymorphismes génétiques (variations) sont liés à la dérégulation de la production de CYP1A1 et peuvent expliquer pourquoi les femmes sont plus vulnérables aux cancérogènes inhalés.
En quoi le cancer du poumon est-il différent chez les femmes?Course
La race et l'origine ethnique sont également des facteurs de différenciation du risque de cancer du poumon. Les données du programme de surveillance, d'épidémiologie et de résultats finaux (SEER) en cours indiquent que les Afro-Américains ont un risque beaucoup plus élevé de cancer du poumon que tout autre groupe racial ou ethnique.
Les données SEER ont fourni les taux d'incidence du cancer du poumon suivants pour les différents groupes (décrits en nombre de cas pour 100000 personnes):
- Noirs: 76,1 pour 100 000
- Blancs: 69,7 pour 100 000
- Amérindiens: 48,4 pour 100 000
- Asiatiques / insulaires du Pacifique: 38,4 pour 100 000
- Hispaniques: 37,3 pour 100 000
Bien que des choses comme le tabagisme et l'environnement contribuent très certainement à ces taux, les scientifiques ont également noté que les mutations génétiques liées au cancer du poumon peuvent également varier selon la race. Des études futures espèrent identifier dans quelle mesure ces mutations contribuent au risque chez différentes races et ethnies.
Taux actuels de survie au cancer du poumonMutations génétiques héréditaires
Certains types de cancer du poumon sont plus fortement liés à des mutations génétiques spécifiques que d'autres. Ces mutations peuvent modifier la fonction et le cycle de vie d'une cellule, ce qui entraîne sa réplication anormale et incontrôlable, entraînant l'apparition d'un cancer.
Les scientifiques ont identifié certaines mutations génétiques associées à la carcinogenèse (le développement du cancer) dans les poumons. La grande majorité de ces mutations sont liées aux cancers du poumon non à petites cellules (NSCLC), en particulier à l'adénocarcinome du poumon, par opposition aux cancers du poumon à petites cellules (SCLC).
Avoir une mutation génétique associée au cancer du poumon ne signifie pas que vous aurez un cancer du poumon. Contrairement aux mutations BRCA utilisées pour prédire la probabilité de cancer du sein chez les personnes à haut risque, il n'y a pas de mutation génétique ni de test permettant de prédire la probabilité du cancer du poumon.
Mutations génétiques héritées ou acquisesEGFR
Les mutations du gène EGFR peuvent modifier la production d'une protéine appelée récepteur du facteur de croissance épidermique qui aide les cellules à répondre de manière appropriée à leur environnement. Il n'y a pas moins de 10 mutations d'EGFR connues pour être liées au cancer du poumon; beaucoup d'autres devraient être identifiés.
La recherche suggère que 47% des Asiatiques atteints de NSCLC ont une mutation EGFR. Environ 21% des personnes atteintes de CPNPC qui sont d'origine moyen-orientale ou africaine sont également porteuses de la mutation; il en va de même pour 12% des patients d'origine européenne.
Les mutations d'EGFR sont également plus fréquentes chez les femmes et les non-fumeurs. Alors que les mutations de l'EGFR sont principalement liées aux adénocarcinomes pulmonaires, certaines peuvent affecter les carcinomes épidermoïdes en les rendant plus agressifs.
Les mutations de l'EGFR peuvent être identifiées à la fois dans la tumeur primaire (originale) et dans les métastases (tumeurs secondaires qui se sont propagées vers des sites distants). Ces mutations ont tendance à muter rapidement et deviennent souvent résistantes aux médicaments utilisés pour les traiter.
Sites communs pour les métastases du cancer du poumonKRAS
Le gène KRAS est responsable de la production d'une protéine de signalisation appelée K-Ras qui indique aux cellules comment se diviser, mûrir et fonctionner. Une dérégulation de cette protéine peut conduire au cancer.
Environ 15% à 20% des personnes atteintes d'adénocarcinome pulmonaire sont testées positives pour les mutations KRAS. Celles-ci se produisent souvent aux côtés de mutations EGFR.
Les mutations KRAS sont principalement identifiées dans la tumeur primaire et moins fréquemment dans les tumeurs métastatiques.
ALK
Le gène du lymphome anaplasique kinase (ALK) est responsable de la production d'une protéine appelée tyrosine kinase qui ordonne aux cellules de se diviser et de se développer. La mutation, plus précisément appelée réarrangement ALK, est liée au NSCLC et est plus fréquemment observée chez les Asiatiques que dans tout autre groupe.
Le réarrangement de l'ALK est lié à entre 3% et 5% des cas de CPNPC (principalement des adénocarcinomes) et est plus fréquemment observé chez les fumeurs légers, les non-fumeurs et les personnes de moins de 70 ans.
BRCA2
Il a été constaté que les personnes porteuses d'une mutation du gène BRCA2, l'une des mutations associées au cancer du sein, courent également un risque plus élevé de développer un cancer du poumon.
Cette mutation se trouve chez environ 2% des personnes d'ascendance européenne et est héritée selon un modèle autosomique dominant (ce qui signifie qu'un seul parent doit contribuer à la mutation pour augmenter le risque de maladie).
Les fumeurs porteurs d'une mutation BRCA2 sont presque deux fois plus susceptibles de développer un cancer du poumon que la population générale. En revanche, les non-fumeurs porteurs de la mutation BRCA ont un risque légèrement accru.
Les fumeurs porteurs de cette mutation développent le plus souvent un carcinome épidermoïde. Les carcinomes épidermoïdes se développent dans les voies respiratoires des poumons, par opposition aux adénocarcinomes qui se développent sur les bords externes des poumons.
Modèles d'héritage en génétiqueDépistage et traitement
Les scientifiques ont encore beaucoup à apprendre sur la génétique du cancer du poumon. Bien qu'il existe des associations claires entre le cancer du poumon et les mutations EGFR, KRAS, ALK et BRAS, l'identification de ces mutations ne peut en aucun cas prédire votre risque de cancer du poumon. À l'heure actuelle, il n'y a aucune recommandation concernant le dépistage génétique des personnes pour le cancer du poumon.
Là où les tests génétiques peuvent aider, c'est dans la sélection de nouvelles thérapies ciblées chez les personnes déjà diagnostiquées avec un cancer du poumon. Ces médicaments ciblent et tuent les cellules cancéreuses présentant des mutations traitables spécifiques, laissant les cellules normales pratiquement intactes. Pour cette raison, les thérapies ciblées entraînent souvent moins d'effets secondaires.
Parmi les médicaments ciblés utilisés pour le NSCLC avec une mutation EGFR:
- Gilotrif (afatinib)
- Iressa (géfitinib)
- Tagrisso (osimertinib)
- Tarceva (erlotinib)
- Vizimpro (dacomitinib)
Parmi les médicaments ciblés utilisés pour le NSCLC avec un réarrangement ALK:
- Alecensa (alectinib)
- Alunbrig (brigatinib)
- Lorbrena (lorlatinib)
- Xalkori (crizotinib)
- Zykadia (céritinib)
Un mot de Verywell
Si vous présentez un risque élevé de contracter la maladie, vous pouvez bénéficier d'un dépistage annuel CT pour le cancer du poumon. Un dépistage annuel est actuellement recommandé pour les personnes âgées de 55 à 74 ans qui fument ou qui ont cessé de fumer au cours des 15 dernières années et qui ont au moins 30 paquets d’années de tabagisme.
En fonction de facteurs de risque supplémentaires, tels que les antécédents familiaux ou l'exposition au radon, vous et votre médecin pouvez choisir de choisir un dépistage en dehors de ces paramètres. Cela peut attraper le cancer du poumon à un stade précoce alors qu'il est encore hautement traitable.