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Le syndrome hypoplasique du cœur gauche est une forme grave de cardiopathie congénitale dans laquelle le côté gauche du cœur est mal formé dès la naissance. Sans intervention, elle entraîne la mort du nourrisson au cours des premières semaines de vie. Elle se retrouve chez environ 3% des nourrissons nés avec une cardiopathie congénitale et est légèrement plus fréquente chez les garçons que chez les filles.Symptômes du syndrome hypoplasique du cœur gauche
Certains symptômes du syndrome du cœur gauche hypoplasique peuvent inclure:
- Difficulté à respirer
- Battements de cœur de course
- Couleur pâle ou bleuâtre
- Pouls faible
Ces symptômes peuvent ne pas commencer tout de suite. En raison de l'anatomie du syndrome hypoplasique du cœur gauche et de la circulation prénatale normale, les symptômes peuvent ne commencer que quelques jours après la naissance.
Si aucune intervention chirurgicale n’est pratiquée, le syndrome hypoplasique du cœur gauche entraîne toujours la mort du nourrisson, car les organes du corps ne reçoivent pas suffisamment de sang. Il y a à peine 45 ans, la maladie était mortelle pour tous. Avec le traitement, environ 85% des nourrissons traités chirurgicalement devraient être en vie à 30 ans.
Les personnes atteintes du syndrome du cœur gauche hypoplasique sont également à risque de certains problèmes même après avoir subi une intervention chirurgicale réussie. Par exemple, ces personnes présentent un risque plus élevé de rythmes cardiaques anormaux, comme la fibrillation auriculaire, et peuvent également être limitées dans la quantité d'exercice physique. Une minorité d'individus présente également des symptômes de malformations dans d'autres parties du corps.
En raison de divers facteurs, les enfants qui survivent à leurs opérations courent également un risque plus élevé de troubles d'apprentissage, de troubles du comportement (tels que le TDAH) et d'une diminution des résultats scolaires.
Les causes
Anatomie
Le côté gauche du cœur pompe le sang oxygéné provenant des poumons vers le reste du corps. Cet oxygène est nécessaire à toutes vos cellules pour les processus vitaux de base. Tout ce qui altère ce pompage pose un problème mortel. Le syndrome du cœur gauche hypoplasique est une maladie cardiaque congénitale, ce qui signifie simplement qu'il s'agit d'un problème cardiaque déjà présent à la naissance.
Dans le syndrome du cœur gauche hypoplasique, la plupart des parties du côté gauche du cœur sont sous-développées ou totalement absentes. Cela comprend le ventricule gauche, la valve mitrale et l'aorte. La paroi du ventricule gauche (la chambre de pompage principale) peut être anormalement épaisse, ce qui la rend incapable de contenir suffisamment de sang. Dans tous les cas, le côté gauche du cœur ne se développe pas correctement avant la naissance. Certaines personnes atteintes du syndrome du cœur gauche hypoplasique ont des problèmes anatomiques supplémentaires avec leur cœur.
Chez un nourrisson atteint du syndrome du cœur gauche hypoplasique, le côté gauche du cœur ne peut pas pomper suffisamment de sang vers le corps. Au lieu de cela, le côté droit du cœur doit faire ce travail, recevant du sang oxygéné du côté gauche du cœur par une artère appelée canal artériel. Une partie du sang oxygéné entre également par une ouverture appelée foramen ovale. Le sang pompé vers le corps est plus faible en oxygène que la normale, ce qui conduit le nouveau-né à développer une peau pâle ou bleue (cyanose).
Normalement, l'artère du canal artériel et le foramen ovale se ferment quelques jours après la naissance. Il s'agit d'un changement normal de la façon dont le sang doit circuler après la naissance par rapport à avant. Mais en raison de la circulation anormale chez une personne atteinte du syndrome du cœur gauche hypoplasique, c'est un gros problème. Lorsque ces ouvertures commencent à se fermer, le nourrisson développe des signes d'insuffisance cardiaque (qui entraînent la mort s'il n'est pas traité).
Causes génétiques et environnementales
Les causes sous-jacentes menant au syndrome du cœur gauche hypoplasique sont complexes. La présence de mutations dans certains gènes peut augmenter le risque de cardiopathie congénitale. Certains facteurs environnementaux peuvent également augmenter le risque, comme certaines infections ou l'exposition à des toxines. Cependant, ceux-ci sont compliqués et mal compris, et de nombreux nourrissons nés avec une cardiopathie congénitale ne présentent aucun facteur de risque.
Une minorité de nourrissons atteints du syndrome du cœur gauche hypoplasique ont un syndrome génétique reconnu qui peut causer d'autres problèmes, comme le syndrome de Turner.
Diagnostic
Le syndrome du cœur gauche hypoplasique peut être diagnostiqué pendant la grossesse ou peu de temps après la naissance du bébé. Pendant la grossesse, un clinicien peut s’inquiéter du syndrome hypoplasique du cœur gauche lors de l’échographie fœtale. Une échocardiographie fœtale (une échographie du cœur du bébé) peut être utilisée pour confirmer le diagnostic.
Après la naissance, l'examen physique du nourrisson est une partie importante du processus et peut indiquer un problème cardiaque potentiel comme cause possible. Les nourrissons atteints de cette maladie auront souvent une pression artérielle basse. Les tests diagnostiques peuvent également fournir des indices pour éventuellement obtenir le diagnostic exact. Certains d'entre eux peuvent inclure:
- Dépistage d'oxymétrie de pouls
- Radiographie pulmonaire
- ECG (électrocardiogramme)
- Analyses de sang de laboratoire de base, comme un panel métabolique complet et une formule sanguine complète
L'échocardiogramme, qui fournit des informations visuelles sur l'anatomie du cœur, est essentiel. Il est important d'obtenir des informations détaillées sur les problèmes anatomiques spécifiques impliqués, qui peuvent varier quelque peu.
Traitement
Gestion initiale
Parce que le syndrome hypoplasique du cœur gauche est si grave, les nourrissons auront initialement besoin d'un soutien pour les stabiliser avant qu'un traitement supplémentaire ne soit possible. Cela peut inclure des médicaments comme la prostaglandine, qui peuvent aider à garder le canal artériel ouvert et à augmenter le flux sanguin. D'autres médicaments, comme le nitroprussiate, peuvent être nécessaires pour augmenter la tension artérielle. Certains nourrissons peuvent avoir besoin de transfusions sanguines.
Un nourrisson qui ne peut pas respirer normalement peut également avoir besoin d’une assistance ventilatoire. Certains peuvent avoir besoin d’un traitement par oxydation extracorporelle de la membrane (ECMO), qui utilise une machine pour effectuer une partie du travail normal du cœur et des poumons. Les nourrissons auront besoin d'un traitement dans une unité de soins intensifs néonatals, où ils pourront bénéficier d'un suivi médical et d'un soutien approfondis.
Ces nourrissons ont souvent des difficultés à s'alimenter et peuvent avoir besoin d'un soutien nutritionnel avec des préparations riches en calories. Certains auront éventuellement besoin de la mise en place chirurgicale d'une sonde d'alimentation pour s'assurer qu'ils reçoivent suffisamment de nutrition.
Approches de traitement à long terme
Trois options de traitement principales existent pour le syndrome du cœur gauche hypoplasique: la chirurgie, la transplantation cardiaque et les traitements de compassion. Les patients et les équipes médicales prendront des décisions concernant l’approche en fonction du tableau médical général du nourrisson, de la disponibilité des ressources et des préférences de la famille.
Chirurgie
Étant donné que le problème anatomique du syndrome cardiaque hypoplasique est si grave, le traitement chirurgical doit être effectué en trois étapes différentes. Ces chirurgies aident à reconstruire une partie du cœur et à rediriger le flux sanguin.
La procédure de Norwood, la première intervention chirurgicale, a généralement lieu lorsque le nourrisson est âgé d'environ une à deux semaines. Cette chirurgie crée un shunt temporaire pour acheminer le sang vers les poumons.
Plus récemment, une alternative moins invasive au Norwood a été développée, appelée procédure hybride. Cette procédure place un stent pour aider à garder le canal artériel ouvert. Contrairement au Norwood, il n’exige pas que le nourrisson passe en dérivation cardio-pulmonaire. Un avantage est qu'il retarde la reconstruction complexe du cœur au moment où l'enfant est un peu plus âgé et plus fort.
La deuxième intervention chirurgicale, appelée procédure de Glenn, a généralement lieu lorsque le nourrisson est âgé de quatre à six semaines, lorsque le bébé a dépassé le shunt initial. Cette procédure redirige le flux sanguin du haut du corps vers les poumons. À ce stade, les nourrissons qui ont subi une procédure hybride initiale subissent une chirurgie qui contient des éléments à la fois de la chirurgie de Norwood et de la procédure de Glenn.
La troisième chirurgie, appelée procédure Fontan, a généralement lieu entre 18 mois et 4 ans. Ici, les chirurgiens s'assurent que le sang de la partie inférieure du corps va directement aux poumons, sans avoir à passer d'abord par le cœur. Après la procédure, le sang à faible teneur en oxygène et le sang à haute teneur en oxygène ne se mélangent plus, comme ils l'ont fait depuis la naissance.
Après chaque intervention chirurgicale, l'enfant devra passer environ quelques semaines à l'hôpital pour être étroitement surveillé et soutenu. Parfois, un nourrisson doit également subir des chirurgies cardiaques non planifiées supplémentaires s’il n’a pas répondu suffisamment bien à ces interventions.
Le cœur de l’individu ne sera jamais complètement normal. Même après la chirurgie, le sang ne traverse pas le cœur exactement comme il le fait chez une personne sans syndrome du cœur gauche hypoplasique. Les nourrissons courent le risque d'infection, de saignement, d'accident vasculaire cérébral ou d'autres complications chirurgicales, et tous les nourrissons ne survivent pas aux trois chirurgies.
Transplantation cardiaque
La transplantation cardiaque est une autre option de traitement potentielle. Ici, un cœur d'un donneur vivant est utilisé pour remplacer chirurgicalement le cœur d'origine. Mais les greffes appropriées ne sont souvent pas disponibles. En général, la greffe est considérée comme une option potentielle lorsque d'autres approches chirurgicales ont échoué. Il peut également être le meilleur choix si un nourrisson a une anatomie extrêmement difficile pour la réparation chirurgicale.
La greffe d'organes comporte des risques majeurs tels que le rejet d'organe. Les individus doivent prendre toute leur vie des médicaments qui aident leur corps à ne pas attaquer le cœur donné.
Soins compatissants
Une troisième approche est les soins palliatifs. Dans ce cas, aucune intervention chirurgicale majeure n'est pratiquée et l'enfant peut être ramené à la maison pour vivre sa courte vie. Le nourrisson est mis à l'aise en utilisant des traitements comme des analgésiques et des sédatifs. Certaines familles préfèrent cette approche aux incertitudes et au stress émotionnel et financier qui accompagnent les interventions chirurgicales. Dans certaines régions du monde, c'est la seule approche réaliste.
Soutien à long terme
Les enfants qui survivent aux chirurgies auront besoin d'un soutien à long terme et des soins d'un cardiologue. Souvent, des chirurgies de suivi ou une transplantation cardiaque sont nécessaires à l'adolescence ou au début de l'âge adulte. Les personnes peuvent avoir besoin d'un stimulateur cardiaque si les arythmies cardiaques deviennent un problème. Certaines personnes auront également besoin de soutien pour des problèmes de neurodéveloppement.
Faire face
Il est très important que les membres de la famille obtiennent le soutien psychologique et pratique dont ils ont besoin. Les sentiments de chagrin, d'anxiété et d'isolement sont tous normaux. N'hésitez pas à demander conseil et soutien social supplémentaire à vos amis et à votre famille. Il peut être extrêmement difficile de prendre toutes les décisions de santé difficiles requises pour prendre soin d'un bébé atteint du syndrome cardiaque hypoplasique.
De nombreuses personnes trouvent utile de réseauter avec d’autres familles qui ont pris soin d’un enfant atteint d’une cardiopathie congénitale. Heureusement, c'est plus facile que jamais. Il est également important de continuer à bénéficier d’un soutien même après la stabilisation de la situation. La Adult Congenital Heart Association est une excellente ressource pour les personnes âgées vivant avec une maladie cardiaque congénitale.
Un mot de Verywell
Recevoir un diagnostic de syndrome hypoplasique du cœur gauche chez un nouveau-né est dévastateur. Il faudra du temps pour s'adapter à la réalité de la situation. Heureusement, de nombreux enfants peuvent désormais survivre jusqu'à l'âge adulte. Cependant, de nombreuses incertitudes sont présentes et même avec des chirurgies réussies, il s'agit d'un problème de santé grave à long terme. Prenez le temps dont vous avez besoin pour parler avec votre équipe de soins et vos proches afin de prendre les meilleures décisions de traitement possibles pour vous.