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La cardiomyopathie hypertrophique (HCM) est une maladie génétique relativement courante du cœur (touchant près d'une personne sur 500) qui peut causer plusieurs problèmes, dont l'insuffisance cardiaque et la mort subite. Cependant, la gravité de la HCM est assez variable d'une personne à l'autre, et de nombreuses personnes atteintes de HCM peuvent mener une vie pratiquement normale.Les causes
La HCM est causée par l'une ou l'autre de plusieurs mutations génétiques qui produisent un trouble de la croissance des fibres du muscle cardiaque. La HCM est transmise comme un trait «autosomique dominant», ce qui signifie que si le gène anormal est hérité d'un seul parent, l'enfant sera atteint de la maladie.
Cependant, chez près de la moitié des patients atteints de HCM, le trouble génétique n'est pas du tout héréditaire mais se produit comme une mutation génétique spontanée, auquel cas, les parents et les frères et sœurs du patient ne seront pas à risque élevé de HCM. Cependant, cette «nouvelle» mutation peut être transmise à la génération suivante.
Effets cardiaques
Dans HCM, les parois musculaires des ventricules (les cavités inférieures du cœur) s'épaississent anormalement - une condition appelée hypertrophie. Cet épaississement provoque un fonctionnement anormal du muscle cardiaque dans une certaine mesure.Si elle est grave, l'hypertrophie peut entraîner une insuffisance cardiaque et des arythmies cardiaques.
De plus, si elle devient extrême, l'hypertrophie peut provoquer une distorsion des ventricules, ce qui peut interférer avec le fonctionnement de la valve mitrale et peut provoquer une obstruction sous la valve aortique, perturbant le flux sanguin à travers le cœur.
HCM peut causer au moins cinq types de problèmes cardiaques graves:
Dysfonction diastolique
Le dysfonctionnement diastolique fait référence à une raideur anormale du muscle ventriculaire, ce qui rend plus difficile le remplissage des ventricules de sang entre chaque battement cardiaque. Dans HCM, l'hypertrophie elle-même produit au moins un dysfonctionnement diastolique.
S'il est suffisamment grave, ce dysfonctionnement diastolique peut entraîner une insuffisance cardiaque diastolique et des symptômes sévères de dyspnée (essoufflement) et de fatigue. Même un dysfonctionnement diastolique relativement léger rend plus difficile pour les patients atteints de HCM de tolérer les arythmies cardiaques, en particulier la fibrillation auriculaire.
Obstruction de l'écoulement ventriculaire gauche (LVOT)
Dans LVOT, il y a une obstruction partielle qui rend difficile l'éjection du sang par le ventricule gauche à chaque battement cardiaque. Ce problème se produit également avec la sténose de la valve aortique, dans laquelle la valve aortique s'épaissit et ne s'ouvre pas normalement.
Cependant, alors que la sténose aortique est causée par une maladie de la valve cardiaque elle-même, la LVOT avec HCM est causée par un épaississement du muscle cardiaque juste en dessous de la valve aortique. Cette condition est appelée sténose sous-valvulaire. Tout comme pour la sténose aortique, la LVOT causée par HCM peut entraîner une insuffisance cardiaque.
Régurgitation mitrale
Dans la régurgitation mitrale, la valve mitrale ne se ferme pas normalement lorsque le ventricule gauche bat, permettant au sang de refluer («régurgiter») dans l'oreillette gauche. La régurgitation mitrale observée avec HCM n'est pas causée par un problème de valve cardiaque intrinsèque, mais plutôt par une distorsion de la façon dont le ventricule se contracte, causée par l'épaississement du muscle ventriculaire. La régurgitation mitrale est encore un autre mécanisme par lequel les personnes atteintes de HCM peuvent développer une insuffisance cardiaque.
Ischémie du muscle cardiaque
L'ischémie, ou privation d'oxygène, est le plus souvent observée chez les patients atteints de maladie coronarienne (CAD), dans laquelle un blocage dans une artère coronaire limite le flux sanguin vers une partie du muscle cardiaque. Avec HCM, le muscle cardiaque peut devenir si épaissi que certaines parties du muscle ne reçoivent tout simplement pas assez de flux sanguin, même lorsque les artères coronaires elles-mêmes sont tout à fait normales. Lorsque cela se produit, une angine de poitrine peut survenir (surtout à l'effort) et un infarctus du myocarde (mort du muscle cardiaque) est même possible.
Mort subite
La mort subite dans HCM est généralement due à une tachycardie ventriculaire ou à une fibrillation ventriculaire.
La plupart des arythmies qui entraînent une mort subite ne sont pas liées à l'ischémie - elles sont généralement liées à un muscle cardiaque anormal résultant d'un trouble cellulaire et d'une fibrose. L'ischémie peut cependant aggraver la situation.
Symptômes
Les symptômes ressentis par les personnes atteintes de HCM sont assez variables. Il est courant que les patients atteints d'une maladie bénigne ne présentent aucun symptôme. Cependant, si l'un des problèmes cardiaques mentionnés ci-dessus est présent, au moins certains symptômes sont probables.
Les symptômes les plus courants ressentis par les patients atteints de HCM sont:
- Dyspnée avec exercice
- Orthopnée
- Dyspnée paroxystique nocturne
- Palpitations
- Épisodes d'étourdissements
- Douleur thoracique
- Fatigue ou gonflement des chevilles
- Syncope (perte de conscience)
La syncope chez toute personne atteinte de HCM, surtout si elle est associée à l'exercice, est un problème très grave et peut indiquer un risque très élevé de mort subite. Tout épisode de syncope doit être évalué immédiatement par un médecin.
Diagnostic
En général, une imagerie par résonance magnétique cardiaque (IRM) est la meilleure méthode de diagnostic de la HCM, mais un échocardiogramme est également très utile et est souvent l'un des premiers tests demandés en raison de la disponibilité et du coût. Les deux tests peuvent permettre une mesure précise de l'épaisseur des parois ventriculaires et peuvent également détecter la LVOT et la régurgitation mitrale.
L'électrocardiogramme (ECG) peut révéler une hypertrophie ventriculaire gauche et a été utilisé comme outil de dépistage pour rechercher la HCM chez les jeunes athlètes.
Un ECG et une échocardiographie doivent être réalisés chez les proches parents de toute personne diagnostiquée avec HCM, et un échocardiogramme doit être réalisé chez toute personne chez qui l'ECG ou l'examen physique suggère une hypertrophie ventriculaire.
Traitement
HCM ne peut pas être guéri, mais dans la plupart des cas, la prise en charge médicale peut contrôler les symptômes et améliorer les résultats cliniques. Cependant, la gestion de la HCM peut devenir assez complexe et toute personne présentant des symptômes dus à la HCM doit être suivie par un cardiologue.
Les bêta-bloquants et les inhibiteurs calciques sont souvent utilisés dans HCM pour aider à soulager les symptômes. Il est important d'éviter la déshydratation chez les patients atteints de HCM pour réduire les symptômes liés au LVOT. Chez certains patients, une intervention chirurgicale visant à retirer des parties du muscle cardiaque épaissi est nécessaire pour soulager le LVOT.
La fibrillation auriculaire, si elle survient, provoque souvent des symptômes sévères et doit être prise en charge de manière plus agressive chez les patients atteints de HCM que dans la population générale.
Prévention de la mort subite
On pensait que HCM était la cause la plus fréquente de mort subite chez les jeunes athlètes; Cependant, de nouvelles études peuvent suggérer le contraire, mais cela reste une cause courante. Si la mort subite est toujours un problème dévastateur, elle l'est particulièrement lorsqu'elle survient chez les jeunes. Pour cette raison, toute personne atteinte de HCM doit contacter son médecin avant tout effort extrême ou exercice de compétition, car il existe un risque accru de mort cardiaque subite.
De nombreuses méthodes ont été essayées pour réduire le risque de mort subite chez les patients atteints de HCM - y compris l'utilisation de bêtabloquants et de bloqueurs de calcium et de médicaments antiarythmiques. Cependant, ces méthodes ne se sont pas avérées suffisamment efficaces. Il semble désormais clair que, chez les patients atteints de HCM dont le risque de mort subite semble élevé, un défibrillateur implantable doit être fortement envisagé.