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L'hyperekplexie (HPX), telle que définie par l'Organisation nationale des maladies rares (NORD), est un trouble neurologique héréditaire. Cette affection est considérée comme rare. HPX peut survenir chez l'utérus ou chez les nouveau-nés et les nourrissons. Les enfants et les adultes peuvent également être affectés par le trouble. HPX peut être connu sous d'autres noms, notamment:- Maladie de sursaut familial
- Hyperekplexie héréditaire
- Syndrome de sursaut
- Syndrome du bébé raide
Les personnes atteintes de HPX démontrent une réponse de surprise amplifiée aux sons forts ou à d'autres stimuli surprenants. Les nourrissons présentent une augmentation du tonus musculaire, également appelée hypertonie. Après une réaction de sursaut, les nourrissons traversent une période de rigidité (tension musculaire extrême) et sont incapables de bouger. Certains nourrissons peuvent arrêter de respirer pendant l'épisode de rigidité, ce qui peut potentiellement conduire à une situation potentiellement mortelle.
De plus, les périodes de rigidité peuvent faire chuter certains individus sans perte de conscience. Les personnes atteintes de HPX peuvent présenter des anomalies de la marche, des réflexes hyperactifs et d'autres signes et symptômes.
Symptômes
La gravité globale de la maladie peut varier considérablement d'une personne à l'autre. Bien que les symptômes puissent persister tout au long de l'âge adulte, ils sont plus fréquents chez les nourrissons et les enfants.
Le symptôme le plus caractéristique de HPX est une réaction de sursaut exagérée suite à un stimulus brutal.
Les stimuli peuvent inclure des sons, un contact inattendu, un mouvement de surprise comme une bosse et des observations imprévues de personnes ou d'autres objets. Une fois que la réponse de sursaut est activée, un individu éprouve une rigidité ou une raideur musculaire et est susceptible de tomber. Il existe un risque de blessure car ils ne peuvent pas utiliser leurs bras pour se rattraper et briser la chute.
Les autres symptômes pouvant accompagner HPX comprennent:
- Cambrage de la tête en conjonction avec la réaction de sursaut
- Mouvements saccadés après la réaction de sursaut ou en essayant de s'endormir
- Tension musculaire sévère, qui peut être plus perceptible chez les nourrissons
- Manque de mouvement ou mouvements plus lents que la normale chez les bébés
- Réflexes hyperactifs
- Apnée intermittente
- Démarche instable
- Luxation de la hanche à la naissance
- Hernie inguinale
Pour de nombreuses personnes, les symptômes du HPX disparaîtront à l'âge d'un an, rapporte Genetics Home Reference, une filiale de la Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis. Mais ce n'est pas le cas pour tout le monde, et certaines personnes plus âgées continueront à présenter un réponse de sursaut hyper-réactif, épisodes de rigidité, chutes et mouvements pendant le sommeil. Ils peuvent également ressentir une surstimulation dans les foules ou dans les endroits avec des bruits forts.
Les causes
HPX affecte les hommes et les femmes. Bien qu'il soit le plus souvent observé chez les bébés à la naissance, il peut se présenter plus tard dans la vie, par exemple à l'adolescence ou à l'âge adulte.
La majorité des cas de HPX sont causés par l'héritage d'un trait autosomique dominant, ce qui signifie que vous n'avez besoin que d'un seul gène muté d'un parent pour développer la maladie.
Ces gènes jouent un rôle dans la production de glycine par le corps, un acide aminé inhibiteur qui diminue la réponse aux stimuli dans le cerveau et le système nerveux. Si la production de glycine est diminuée ou si les récepteurs subissent des dommages, les cellules nerveuses ne peuvent pas réguler leur réactivité et, par conséquent, elles répondent de manière exagérée aux stimuli.
D'autres causes potentielles de HPX incluent un modèle autosomique récessif et une nouvelle mutation. Avec un modèle autosomique récessif, vous héritez de deux gènes mutés - un de chaque parent - et vos parents peuvent ne montrer aucun signe ou symptôme de la maladie. Avec de nouvelles mutations, la variante génétique apparaît spontanément aux premiers stades du développement d'un individu.
Diagnostic
Si un nourrisson présente une réaction de sursaut hyperactive, une raideur accrue, une capacité réduite à s'engager dans des mouvements volontaires, un professionnel de la santé peut envisager un diagnostic de HPX. Ce diagnostic est aussi souvent envisagé dans le différentiel des nourrissons présentant des épisodes évocateurs de crises. Étant donné que l’HPX est le plus souvent héréditaire, le médecin tiendra un compte détaillé des antécédents de santé de la famille à la recherche d’indices sur d’éventuelles maladies génétiques. Un diagnostic initial de HPX peut être basé sur la présentation clinique de la condition.
Pour confirmer le diagnostic, le médecin peut commander des tests tels qu'une électromyographie (EMG), qui examine dans quelle mesure les nerfs du corps contrôlent les muscles, et une électroencéphalographie (EEG), qui évalue l'activité électrique se produisant dans diverses parties de le cerveau.
De plus, les tests génétiques sont une option pour solidifier un diagnostic et aider à trouver la cause.Le domaine des tests génétiques est en constante évolution, de sorte que de nouveaux tests pourraient émerger plus tard dans la vie et aider à répondre à toutes les questions que vous ou votre famille pourriez avoir.
Traitement
Les traitements visent souvent à gérer les symptômes de l'HPX, notamment la réaction de sursaut hyperactif et les systèmes musculaires. Actuellement, il n'existe aucun remède pour le trouble. Les médicaments qui pourraient être utilisés comprennent les médicaments anti-anxiété et antispasmodiques tels que le clonazépam et le diazépam, ainsi que la carbamazépine, le phénobarbital et autres.
La physiothérapie ou l'ergothérapie peuvent être utilisées comme thérapies d'appoint pour soulager les symptômes, évaluer le besoin d'appareils d'assistance et d'équipement adaptatif (poussettes, marcheurs, sièges et dispositifs de positionnement) pour améliorer la qualité de vie. La thérapie cognitivo-comportementale (TCC) peut également être une thérapie bénéfique pour réduire l'anxiété.
Lorsqu'un nourrisson a des difficultés respiratoires importantes, le médecin peut suggérer un moniteur de respiration ou de fréquence cardiaque pour garder un œil vigilant sur l'enfant. Les parents peuvent également décider d'apprendre la RCR infantile afin de pouvoir aider leur enfant en cas de besoin.
Faire face
Un diagnostic inattendu de tout type peut être accablant, mais celui impliquant une maladie neurologique rare peut être carrément effrayant. Trouver le soutien d'autres personnes qui vivent les mêmes choses que vous et votre famille pouvez être d'une grande aide.
Pour les forums d'assistance HPX en ligne, vous pouvez essayer de visiter The Hyperekplexia Society sur Facebook, par exemple.
Une autre façon de faire face et de trouver du soutien est de se connecter avec des personnes souffrant de troubles connexes et de symptômes similaires. Ces conditions comprennent l'épilepsie, l'anxiété généralisée et les troubles TIC (comme le syndrome de Tourette).
En fin de compte, plus vous en saurez sur la maladie et les options de traitement qui s'offrent à vous, plus vous vous sentirez maître de la santé de votre enfant et de votre famille.
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