Contenu
- Quels sont les modèles d'héritage
- Troubles autosomiques dominants
- Troubles autosomiques récessifs
- Troubles dominants liés à l'X
- Troubles récessifs liés à l'X
- Troubles liés à l'Y
- Codominance
- Héritage mitochondrial
- Un mot de Verywell
Qu'est-ce qu'un trouble génétique?
Les troubles génétiques sont des maladies héréditaires et causées par la mutation d'un gène.
Quels sont les modèles d'héritage
Chaque personne a deux copies de chaque gène. Un exemplaire vient de leur mère et l'autre de leur père. L'expression des gènes est influencée par les gènes - mais aussi par l'environnement. C'est pourquoi des mutations génétiques similaires peuvent apparaître de diverses manières. Par exemple, les membres de la famille présentant les mêmes mutations génétiques peuvent présenter des symptômes différents. Pour d'autres maladies, les personnes présentant des mutations différentes peuvent avoir des traits similaires.
On pense que la maladie de Huntington, le cancer du sein et les maladies auto-immunes sont largement associées à la génétique. Cependant, la présence d'une mutation ne se traduit pas toujours par la maladie. D'autre part, certaines mutations génétiques, telles que celles associées à l'hémophilie, manifesteront les caractéristiques de la maladie (quoique à des degrés de gravité différents).
Il existe deux règles qui prédisent la probabilité qu'une personne hérite d'un trouble génétique. Cela ne garantit pas que cela se produira, mais cela augmente le risque.
La détermination du risque repose sur les éléments suivants:
- Si une copie du gène muté (d'un parent) ou deux copies (des deux parents) sont héritées
- Que la mutation soit sur l'un des chromosomes sexuels (X ou Y) ou sur l'une des 22 autres paires de chromosomes non sexuels (appelés autosomes)
Comment déterminer le risque génétique
La détermination du risque repose sur les éléments suivants:
- Si une copie du gène muté (d'un parent) ou deux copies (des deux parents) sont héritées
- Que la mutation soit sur l'un des chromosomes sexuels (X ou Y) ou sur l'une des 22 autres paires de chromosomes non sexuels (appelés autosomes)
Nous pouvons classer le trouble comme étant autosomique dominant, autosomique récessif, dominant lié à l'X, récessif lié à l'X, lié à l'Y, codominant ou mitochondrial en fonction des caractéristiques combinées. Si une variation / mutation de l'ADN se produit dans une seule paire de gènes, elle provoque un trouble de la santé, on parle de mutation dominante. Les mutations liées à l'X sont plus souvent récessives (une variante qui ne provoque pas de maladie).
Anomalies chromosomiques pouvant entraîner des complications ou des troubles
Troubles autosomiques dominants
Dans les troubles autosomiques dominants, la personne n'a besoin que d'une copie du gène muté pour avoir ou développer la maladie. Les hommes et les femmes sont également susceptibles d'être affectés. Les enfants dont le parent a un trouble autosomique dominant ont également un risque de 50% d'hériter du trouble. Parfois, cependant, ces troubles résultent d'une nouvelle mutation et surviennent chez des personnes sans antécédents familiaux. Des exemples de troubles autosomiques dominants comprennent la maladie de Huntington et le syndrome de Marfan.
Tests génétiques pour la maladie de HuntingtonTroubles autosomiques récessifs
Avec les troubles autosomiques récessifs, la personne a besoin des deux copies du gène muté - une de chaque parent - pour avoir la maladie.
Une personne avec un seul exemplaire sera un transporteur. Les porteurs ne présenteront aucun signe ou symptôme du trouble. Ils peuvent cependant transmettre la mutation à leurs enfants.
Si les deux parents sont porteurs de la mutation d'un trouble autosomique récessif, les chances que leurs enfants soient atteints du trouble sont les suivantes:
- 25% de risque d'hériter des deux mutations et d'avoir le trouble
- 50% de risque d'hériter d'un seul exemplaire et de devenir porteur
- 25% de risque de ne pas hériter du tout de la mutation
Chaque enfant qu'ils auront aura les mêmes chances d'hériter du gène muté. Certains exemples de troubles autosomiques récessifs comprennent la fibrose kystique et la drépanocytose.
Vivre avec la drépanocytoseTroubles dominants liés à l'X
Les troubles dominants liés à l'X sont causés par des mutations dans les gènes du chromosome X. Chez les femmes (qui ont deux chromosomes X), il suffit d'une mutation dans l'une des deux copies du gène pour provoquer le trouble. Chez les hommes (qui n'ont qu'un seul chromosome X), une mutation dans une seule copie du gène dans chaque cellule suffit à provoquer le trouble.
La plupart du temps, les hommes présentent des symptômes plus graves du trouble que les femmes. Cependant, une caractéristique de l'héritage lié à l'X est que les pères ne peuvent pas transmettre ces traits à leurs fils. Le syndrome du X fragile est un exemple de trouble dominant lié à l'X.
Troubles récessifs liés à l'X
Dans les troubles récessifs liés à l'X, le gène muté se produit sur le chromosome X (femelle). Les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y, donc un gène muté sur le chromosome X suffit à provoquer le trouble.
Les femelles, en revanche, ont deux chromosomes X, donc un gène muté sur un chromosome X a généralement moins d'effet sur une femelle parce que la copie non mutée sur l'autre annule en grande partie l'effet.
Cependant, une femme avec la mutation génétique sur un chromosome X serait porteuse de ce trouble. Ce que cela nous dit, c'est que d'un point de vue statistique, 50% de ses fils hériteront de la mutation et développeront la maladie, tandis que 50% de ses filles hériteront de la mutation et deviendront porteuses. Des exemples de troubles récessifs liés à l'X sont l'hémophilie et le daltonisme rouge-vert.
Un aperçu des tests génétiques pour l'hémophilie ATroubles liés à l'Y
Comme seuls les hommes ont un chromosome Y, seuls les hommes peuvent être affectés et transmettre des troubles liés à l'Y. Tous les fils d'un homme atteint d'un trouble lié à l'Y hériteront de la maladie de leur père. Certains exemples de troubles liés à Y sont l'infertilité du chromosome Y et certains cas de syndrome de Swyer.
Comment le faible nombre de spermatozoïdes et la motilité sont-ils traités?Codominance
L'hérédité codominante implique une relation entre deux versions d'un gène. Vous recevez une version d'un gène, appelée allèle, de chaque parent. Si les allèles ne correspondent pas, l'allèle dominant sera généralement exprimé, tandis que l'effet de l'autre allèle, appelé récessif, est dormant. En codominance, cependant, les deux allèles sont dominants et donc les phénotypes des deux allèles sont exprimés Un exemple de condition de codominance est le déficit en alpha-1 antitrypsine.
Héritage mitochondrial
L'hérédité mitochondriale affecte les gènes de l'ADN mitochondrial. Les enfants héritent des troubles mitochondriaux de leur mère. La plupart de nos cellules sont situées sur l'ADN connecté aux chromosomes. Ces cellules sont situées dans le noyau de chaque cellule. Un petit nombre de gènes sont également localisés dans les mitochondries. Les mitochondries, qui sont des structures dans chaque cellule qui convertissent les molécules en énergie, contiennent chacune une petite quantité d'ADN.
Les mitochondries et l'ADN de la cellule sont transmis par les œufs de la mère. Seules les femmes peuvent donner des mutations mitochondriales à leurs enfants puisque seuls les ovules contribuent aux mitochondries à l'embryon en développement.
Les affections résultant de mutations dans l'ADN mitochondrial peuvent apparaître à chaque génération d'une famille et peuvent affecter les hommes et les femmes, mais les pères ne transmettent pas ces troubles à leurs filles ou fils. Un exemple de trouble héréditaire mitochondrial est la neuropathie optique héréditaire de Leber, une forme de perte de vision soudaine.
Signes de troubles mitochondriaux neurologiquesUn mot de Verywell
La génétique et la façon dont ils se manifestent jouent un rôle important dans le fait que vous héritez ou non d'un trouble de santé notable. Les anomalies génétiques sont rares, mais lorsqu'elles surviennent, des experts sont souvent disponibles pour gérer une maladie dont vous pouvez hériter.