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Le syndrome de Goldenhar est une maladie congénitale qui peut modifier le développement du visage, de la colonne vertébrale et des organes internes d’un enfant. Parfois, le syndrome de Goldenhar est considéré comme une forme plus avancée de deux affections étroitement liées - microsomie hémifaciale et dysplasie oculo-auriculo-vertébrale - mais la terminologie de la recherche et de la pratique clinique varie.Comme la base génétique du syndrome de Goldenhar est encore inconnue et que ses symptômes associés peuvent varier considérablement, les estimations de la survenue de la maladie dans la population générale varient entre 0,2 et 2,9 pour 10 000 naissances. Bien que certaines complications médicales du syndrome de Goldenhar puissent affecter l'audition, la vision et la structure et la fonction de la colonne vertébrale, de la mâchoire, des reins et du cœur, le pronostic pour la grande majorité des enfants atteints du syndrome de Goldenhar est une vie normale et saine avec une intervention médicale pendant l'enfance et des contrôles périodiques.
Symptômes
Le syndrome de Goldenhar peut provoquer des changements de développement dans tout le corps. Chez 60 à 85% des enfants atteints du syndrome de Goldenhar, les différences physiques ne se produisent que d'un côté du corps, mais elles peuvent également apparaître des deux côtés. Les symptômes les plus courants comprennent:
- Kystes bénins sur ou dans l'œil (kystes dermoïdes épibulbaires)
- Infection du sac lacrymal ou du canal lacrymal (dacryocystite)
- Différences dans le développement de l'oreille ou du conduit auditif (anomalies auriculaires)
- Bosses, indentations ou marques auriculaires notées sur ou près de l'oreille (appendices pré-auriculaires / fistule)
- Sous-développement et asymétrie des mâchoires ou des pommettes (hypoplasie)
Environ 40% des personnes atteintes du syndrome de Goldenhar présentent des différences structurelles affectant les oreilles. L'oreille ou le conduit auditif peuvent être déformés, de taille réduite ou complètement absents.
Les structures de la bouche peuvent également être sous-développées, conduisant à:
- Fente palatine
- Langue divisée (bivid)
- Fente labiale
- Dents manquantes, comme les molaires ou les prémolaires (agénésie)
- Dents supplémentaires
- Dents mal formées (forme irrégulière)
- Développement dentaire retardé
Le syndrome de Goldenhar peut également affecter le développement des structures associées à l'œil, provoquant des problèmes de vision légers à sévères dans 60% des cas. Les problèmes visuels peuvent inclure:
- Yeux ou paupières de taille réduite
- Yeux croisés (strabisme)
- Œil paresseux (amblyopie)
- Mauvaise vue
- Sensibilité à la lumière
- Perte de vision
Chez environ 40% des personnes atteintes du syndrome de Goldenhar, les vertèbres de la colonne vertébrale sont affectées. Ces déformations des vertèbres peuvent entraîner une scoliose. Les côtes peuvent également être affectées.
Le syndrome de Goldenhar peut perturber le développement normal d'autres organes internes et systèmes corporels, affectant en particulier le cœur, les reins et les poumons. Les problèmes rénaux sont probablement sous-diagnostiqués et ne peuvent être identifiés que par des échographies répétées.
Les causes
Bien que la recherche n'ait pas encore détecté une cause commune sous-jacente au développement du syndrome de Goldenhar, de nombreuses différences génétiques ont été suggérées comme candidats. En fin de compte, il peut y avoir plus d'une cause génétique des symptômes associés au syndrome de Goldenhar.
Plusieurs mutations génétiques qui suppriment, dupliquent ou déplacent des informations génétiques ont été trouvées chez des personnes atteintes du syndrome de Goldenhar. Certains chercheurs pensent que ces mutations affectent les gènes liés au développement crânien et facial au cours de la quatrième semaine de grossesse. Ce stade de la grossesse peut être perturbé, ce qui entraîne les différences de développement observées dans le syndrome de Goldenhar. Les autres causes proposées incluent un apport sanguin anormal à l'embryon en croissance, le diabète chez la mère enceinte et des infections virales comme la rubéole et la grippe pendant la grossesse.
Il peut également y avoir un facteur chimique contribuant à certains cas de syndrome de Goldenhar. Certains composés chimiques appelés tératogènes peuvent provoquer des changements dans le développement de l'embryon humain et peuvent produire des symptômes similaires au syndrome de Goldenhar. Les tératogènes pouvant être liés au développement du syndrome de Goldenhar comprennent:
- Médicaments vasoactifs
- Thalidomide
- Tamoxifène
- Des doses élevées de vitamine A
- Thérapie hormonale
- Fumeur
- De l'alcool
- Cocaïne
Diagnostic
La base génétique du syndrome de Goldenhar n'est pas entièrement comprise,ainsi le diagnostic est généralement fait en examinant un enfant pour des signes physiques identifiables du syndrome de Goldenhar. Cela signifie que le syndrome est un diagnostic clinique posé par un pédiatre ou un spécialiste en génétique.
Parfois, le syndrome de Goldenhar est diagnostiqué pendant la grossesse par imagerie échographique ou via d'autres techniques d'imagerie 3D. Les préoccupations concernant le développement d'un enfant dans l'utérus peuvent parfois conduire à des tests supplémentaires, y compris l'éventuel prélèvement de tissu fœtal pour des tests génétiques.
Dans d'autres cas, les symptômes ne seront pas apparents à la naissance et ceux-ci peuvent apparaître lentement ou s'intensifier à mesure que l'enfant se développe. Le dépistage et l'imagerie programmés peuvent être utilisés pour suivre les nouveaux développements.
D'autres conditions peuvent partager certains symptômes avec le syndrome de Goldenhar, mais ont des symptômes supplémentaires non trouvés dans le trouble. Surtout, ils peuvent manquer de symptômes susceptibles d'affecter l'audition et la vision. Ces conditions comprennent:
- Syndrome de Treacher Collins
- Syndrome de Wolf-Hirschhorn
- Syndrome de Townes-Brocks
- Syndrome de Delleman
Traitement
Certains enfants présentant des symptômes légers du syndrome de Goldenhar auront besoin de peu ou pas de traitement pour se développer normalement. Cependant, dans la plupart des cas, l'observation et le traitement continus des symptômes et des complications existantes sont bénéfiques pour un enfant en développement atteint du syndrome de Goldenhar.
Les symptômes affectant le squelette peuvent être traités en continu, uniquement lorsque des problèmes surviennent, ou après une étape de développement spécifique (c'est-à-dire lorsque les os de l'enfant se sont complètement développés et que les plaques de croissance se sont fermées). Certains symptômes, comme les acrochordons, sont principalement cosmétiques et peuvent être ignorés. Dans les cas plus graves, les anomalies du développement peuvent bénéficier de la chirurgie plastique.
Il est possible que des malformations graves affectent la respiration ou le fonctionnement des organes. Dans ces cas, les problèmes doivent être traités immédiatement. Ils peuvent nécessiter une surveillance continue et des interventions chirurgicales de suivi. Dans les cas les plus graves, le traitement des complications de Goldenhar à la naissance peut sauver des vies.
Si le syndrome de Goldenhar est diagnostiqué pendant la grossesse, la femme touchée peut rencontrer un néonatologiste, un médecin spécialisé dans les problèmes médicaux des nouveau-nés. Le spécialiste examinera les informations sur l'enfant, discutera éventuellement de la possibilité d'une intervention chirurgicale nécessaire et aidera à coordonner les options de traitement à court et à long terme.
Certaines complications du syndrome de Goldenhar nécessitent une intervention chirurgicale peu de temps après la naissance. Dans 22% des cas sévères de syndrome de Goldenhar, le bébé est incapable de respirer normalement à la naissance. Dans ces cas, une intervention chirurgicale appelée trachéotomie est réalisée comme solution temporaire.Avec cette intervention, une ouverture est pratiquée à l'avant du cou et un tube est inséré dans la trachée pour permettre la respiration. Le tube est attaché à un ventilateur et l'enfant sera surveillé dans l'unité de soins intensifs pédiatriques ou néonatals (USIP ou USIN).
Les chirurgies de suivi effectuées pour ouvrir les voies respiratoires obstruées se produisent généralement dans les six mois suivant la naissance. L’approche chirurgicale utilisée dépend du problème physique affectant les voies respiratoires du bébé, les chirurgies les plus courantes étant:
- Turbinectomie (retrait des cornets hypertrophiés dans le nez)
- Septoplastie (redressement de la cloison nasale dans le nez)
Les traitements chirurgicaux moins courants comprennent:
- Amygdalectomie (ablation des amygdales à l'arrière de la gorge)
- Adénoïdectomie (élimination des végétations adénoïdes tapissant le passage du nez à la gorge)
- Uvulopalatopharyngoplastie (UPPP) (ablation de la luette ou du voile du palais)
- Réduction de la langue antérieure (réduction de la taille de la langue)
- Excision endoscopique du granulome trachéal (retrait de tissu rétrécissant les voies respiratoires)
D'autres malformations de la bouche et de la mâchoire peuvent également affecter la capacité du bébé à manger normalement. Ces problèmes peuvent nécessiter plusieurs interventions chirurgicales, effectuées par un chirurgien plasticien ou un chirurgien maxillo-facial, une personne spécialisée dans le traitement des défauts de la bouche, des dents et de la mâchoire. La première de ces chirurgies a généralement lieu dans les heures suivant la naissance et les chirurgies suivantes sont effectuées au cours des mois suivants.
Les malformations de la mâchoire, du pharynx et du larynx peuvent également empêcher ou altérer la capacité d'un enfant à former des sons parlés. Une intervention chirurgicale visant à résoudre ces problèmes peut survenir dans les mois suivant la naissance ou jusqu'à l'âge de 10 ans environ, selon la cause structurelle et la probabilité de troubles de l'élocution.
Comme la surdité est une complication possible du syndrome de Goldenhar, l'audition doit être testée le plus tôt possible pour laisser le temps à l'ajustement approprié des prothèses auditives. Si l’audition peut être récupérée rapidement, cela peut être bénéfique pour le développement du langage à long terme du bébé.
Un traitement complémentaire lié à une malformation squelettique peut aider à assurer le bon développement et le maintien des habiletés motrices chez les jeunes enfants ou en développement. Ces traitements peuvent inclure l'utilisation d'appareils orthopédiques pour les bras ou les jambes, la physiothérapie et la chirurgie.
Les différences de développement dans les côtes, les mains, les bras ou les pieds peuvent en outre être traitées avec des appareils orthopédiques ou une thérapie physique pour restaurer une fonction normale.
Lorsqu'une intervention chirurgicale est nécessaire, elle est généralement pratiquée lorsqu'un enfant est âgé de 2 à 3 ans ou, lorsqu'une anomalie devient apparente, même à l'adolescence. Les os et les vertèbres de la colonne vertébrale peuvent être remodelés, réparés, enlevés ou soutenus avec des greffes osseuses pour restaurer une posture et une mobilité optimales.
Les lunettes et la formation des yeux peuvent aider à rétablir une vision normale.
Faire face
L'un des principaux objectifs du traitement du syndrome de Goldenhar est d'assurer une qualité de vie optimale. Il peut être difficile pour les enfants et leurs familles de se débrouiller en grandissant avec un problème de santé. Le simple fait de gérer des contrôles fréquents et de planifier des procédures médicales peut être accablant. Les luttes sociales d'un jeune enfant peuvent être aggravées par une apparence différente. Même dans les cas bénins de syndrome de Goldenhar, qui peuvent autrement ne pas affecter la santé d'un enfant, un enfant peut bénéficier de chirurgies esthétiques. Le conseil psychologique peut fournir le soutien nécessaire à la fois à l'enfant affecté et à la famille.
Les problèmes courants qui sont généralement cosmétiques tels que les kystes sur les yeux et les marques auriculaires peuvent être supprimés. Comme les kystes peuvent réapparaître avec le temps, le traitement par greffe de cellules souches / cutanées peut être un traitement complémentaire efficace pour conserver l'apparence normale de l'œil.
Certains problèmes de santé causés par des anomalies congénitales peuvent ne pas se présenter tout de suite, ce qui prend des années pour avoir un impact sur la santé. En collaboration avec un travailleur social ou un pédiatre, vous pouvez planifier un dépistage périodique pour identifier les problèmes rénaux et cardiaques qui pourraient survenir chez votre enfant. En règle générale, l'imagerie échographique non invasive sera adéquate pour identifier les complications.
Un mot de Verywell
Une personne atteinte du syndrome de Goldenhar peut vouloir suivre un conseil génétique lorsqu'elle envisage de fonder une famille pour comprendre le risque potentiel pour toute progéniture. L'héritabilité du syndrome de Goldenhar varie d'un cas à l'autre et n'est que rarement héréditaire. La cause génétique peu claire signifie qu'il n'y a pas de tests pour prédire efficacement l'héritabilité. Néanmoins, les antécédents familiaux, tels que documentés avec un pedigree génétique, peuvent aider à comprendre le modèle héréditaire potentiel du syndrome de Goldenhar. Il peut être utilisé pour comprendre la nature (récessive ou dominante) de la maladie et la probabilité de transmettre le syndrome de Goldenhar à un enfant.