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Le déficit en glucose 6 phosphate déshydrogénase (G6PD) est le déficit enzymatique le plus courant dans le monde. Environ 400 millions de personnes sont touchées dans le monde. Il existe une grande variabilité de la gravité en fonction de la mutation héréditaire.Le G6PD est une enzyme présente dans le globule rouge nécessaire pour fournir de l'énergie à la cellule. Sans cette énergie, le globule rouge est détruit par l'organisme (hémolyse) entraînant une anémie et une jaunisse (jaunissement de la peau).
Facteurs de risque
Le gène de la G6PD est situé sur le chromosome X, ce qui rend les hommes les plus sensibles au déficit en G6PD (trouble lié à l'X). La carence en G6PD protège les personnes contre l'infection par le paludisme, elle est donc plus fréquente dans les zones à taux élevé d'infection palustre telles que l'Afrique, la région méditerranéenne et l'Asie. Aux États-Unis, 10% des hommes afro-américains ont un déficit en G6PD.
Symptômes
Les symptômes dépendent de la mutation dont vous héritez. Certaines personnes peuvent ne jamais être diagnostiquées car aucun symptôme n'est présent. Certains patients présentant un déficit en G6PD présentent des symptômes uniquement lorsqu'ils sont exposés à certains médicaments ou aliments (voir la liste ci-dessous). Certaines personnes peuvent être diagnostiquées comme nouveau-nés après une jaunisse sévère (également appelée hyperbilirubinémie). Chez ces patients et ceux présentant des formes plus sévères de déficit en G6PD avec hémolyse chronique, les symptômes comprennent:
- Pâleur ou couleur pâle de la peau
- Fréquence cardiaque rapide
- Fatigue ou fatigue
- Se sentir faible ou étourdi
- Jaunissement de la peau (jaunisse) ou des yeux (ictère scléral)
- Urine foncée
Diagnostic
Diagnostiquer une carence en G6PD peut être délicat. Tout d'abord, votre médecin doit soupçonner que vous souffrez d'anémie hémolytique (dégradation des globules rouges). Ceci est généralement confirmé par une formule sanguine complète et une numération des réticulocytes. Les réticulocytes sont des globules rouges immatures envoyés par la moelle osseuse en réponse à l'anémie. L'anémie avec un nombre élevé de réticulocytes est compatible avec une anémie hémolytique. D'autres laboratoires peuvent inclure un nombre de bilirubine qui sera élevé. La bilirubine est libérée des globules rouges lorsqu'ils sont décomposés et provoquent une jaunisse lors de crises hémolytiques.
Dans le processus de détermination du diagnostic, votre médecin devra exclure l'anémie hémolytique auto-immune (AIHA). Le test direct à l’antiglobuline (également appelé test de Coombs direct) évalue s’il existe des anticorps dirigés contre les globules rouges qui les attaquent par votre système immunitaire. Comme dans la plupart des cas d'anémie hémolytique, le frottis de sang périphérique (lame microscopique du sang) est très utile. En cas de déficit en G6PD, les cellules de morsure et les cellules vésiculeuses sont courantes. Ceux-ci sont causés par des changements qui se produisent dans le globule rouge lors de sa destruction.
Si un déficit en G6PD est suspecté, un niveau de G6PD peut être envoyé. Un faible niveau de G6PD est compatible avec un déficit en G6PD. Malheureusement, au milieu d'une crise hémolytique aiguë, un taux normal de G6PD n'exclut pas une carence. Les nombreux réticulocytes présents lors de la crise hémolytique contiennent des taux normaux de G6PD provoquant un faux négatif. En cas de forte suspicion, le test doit être répété lorsque le patient est à l'état initial.
Traitement
Évitez les médicaments ou les aliments qui déclenchent des crises hémolytiques (dégradation des globules rouges). Certains d'entre eux sont énumérés ci-dessous.
- Fèves (également appelées fèves)
- Boules anti-mites (ou autres produits contenant du naphtalène)
- Antibiotiques sulfamides comme Bactrim / Septra, sulfadiazine
- Antibiotiques quinolones comme la ciprofloxacine, la lévofloxacine
- Nitrofurantoïne (antibiotique)
- Médicaments antipaludiques comme la primaquine
- Bleu de méthylène
- Médicaments contre la tuberculose comme la dapsone et la sulfoxone
- Médicaments de traitement du cancer comme la doxorubicine ou la rasburicase
- Phénazopyridine
Les transfusions sanguines sont utilisées lorsque l'anémie est sévère et que le patient est symptomatique. Heureusement, la plupart des patients n'ont jamais besoin de transfusion.