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La thrombocytémie essentielle (ET) est une maladie rare dans laquelle la moelle osseuse produit trop de plaquettes. ET fait partie d'une catégorie de maladies appelées troubles myéloprolifératifs, un groupe de troubles caractérisés par la production accrue d'un type particulier de cellules sanguines.Les plaquettes sont les cellules responsables de la coagulation du sang qui collent littéralement ensemble au site d'une lacération ou d'une blessure afin d'arrêter le saignement. Chez les personnes atteintes de TE, la présence d'un excès de plaquettes peut être problématique, provoquant la formation anormale de caillots à l'intérieur d'un vaisseau sanguin (une condition connue sous le nom de thrombose).
Bien que la cause spécifique de l'ET soit inconnue, environ 40 à 50 pour cent des personnes atteintes de la maladie ont une mutation génétique connue sous le nom de kinase JAK2. D'autres mutations clonales parfois observées impliquent les gènes calréticuline et MPL. La TE est un trouble extrêmement rare, touchant moins de trois personnes sur 100 000 par an. Elle affecte les femmes et les hommes de toutes origines ethniques, mais a tendance à être davantage observée chez les adultes de plus de 60 ans.
Symptômes
Les personnes atteintes de thrombocytémie essentielle sont souvent diagnostiquées après avoir développé des symptômes spécifiques liés à un caillot sanguin, qui peut être veineux ou artériel. Selon l'endroit où se trouve le caillot, les symptômes peuvent inclure:
- Mal de crâne
- Étourdissements ou étourdissements
- La faiblesse
- Livedo reticularis (une éruption cutanée caractéristique)
- Évanouissement
- Douleurs à la poitrine
- Changements de vision
- Engourdissement, rougeur, picotements ou sensation de brûlure dans les mains et les pieds
- Risque plus élevé de saignement
Moins fréquemment, des saignements anormaux peuvent se développer à la suite de l'ET. Alors qu'une faible numération plaquettaire peut provoquer des saignements en raison du manque de coagulation, un excès de plaquettes peut avoir le même effet que les protéines nécessaires pour les coller ensemble (appelé facteur von Willebrand) peuvent être dispersées trop fines pour être efficaces. Lorsque cela se produit, des ecchymoses anormales, des saignements de nez, des saignements de la bouche ou des gencives ou du sang dans les selles peuvent survenir.
La formation de caillots sanguins peut parfois être grave et entraîner une crise cardiaque, un accident vasculaire cérébral, un accident ischémique transitoire (un «mini-AVC») ou une ischémie digitale (perte du flux sanguin vers un doigt ou un orteil). Une rate hypertrophiée est également observée dans environ 28 à 48% des cas en raison de l'obstruction de la circulation sanguine.
Les complications supplémentaires comprennent un risque accru de fausse couche et d'autres complications de la grossesse chez les personnes atteintes de TE. Les personnes atteintes d'ET ont également un risque accru de développer des syndromes myélodysplasiques (SMD) ou une leucémie myéloïde aiguë (LMA).
Diagnostic
La thrombocytémie essentielle est souvent détectée lors d'un examen sanguin de routine chez des personnes qui ne présentent aucun symptôme ou des symptômes vagues et non spécifiques (tels que fatigue ou maux de tête). Toute formule sanguine de plus de 450 000 plaquettes par microlitre est considérée comme un signal d'alarme. Ceux de plus d'un million par microlitre sont associés à un risque plus élevé d'ecchymoses ou de saignements anormaux.
Un examen physique peut révéler une hypertrophie de la rate caractérisée par une douleur ou une plénitude dans l'abdomen supérieur gauche qui peut se propager à l'épaule gauche. Des tests génétiques peuvent également être effectués pour détecter les mutations JAK2, calréticuline et MPL.
Le diagnostic d'ET est largement exclusif, ce qui signifie que toute autre cause de la numération plaquettaire élevée doit d'abord être exclue afin de poser un diagnostic définitif. D'autres conditions associées à une numération plaquettaire élevée comprennent la polyglobulie, la leucémie myéloïde chronique et la myélofibrose.
Traitements
Le traitement de la thrombocytémie essentielle dépend en grande partie de l'élévation de la numération plaquettaire ainsi que de la probabilité de complications. Toutes les personnes atteintes de TE n'ont pas besoin de traitement. Certains doivent simplement être surveillés pour s'assurer que la condition ne s'aggrave pas.
Si nécessaire, le traitement peut impliquer une dose quotidienne d'aspirine à faible dose pour les personnes considérées comme présentant un risque plus élevé de saignement (en fonction de l'âge avancé, des antécédents médicaux ou de facteurs liés au mode de vie tels que le tabagisme ou l'obésité), ou pour les patients à faible risque qui souffrent de vasomoteurs. symptômes (signes de dilatation et de constriction des vaisseaux sanguins).
Des médicaments tels que l'hydroxyurée sont souvent utilisés pour les numérations plaquettaires supérieures à 1 million pour aider à réduire les taux de plaquettes. D'autres médicaments qui pourraient être prescrits comprennent l'anagrélide et l'interféron alpha.
En cas d'urgence, la plaquettephérèse (un processus dans lequel le sang est séparé en ses composants individuels) peut être effectuée pour réduire rapidement le nombre de plaquettes. Cependant, il s'agit d'une solution à court terme qui est généralement suivie par l'utilisation de médicaments pour réduire les plaquettes à moins de 400 000.