Contenu
- Qu'est-ce que le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS)?
- Les symptômes du syndrome d'Ehlers-Danlos
- Comprendre les 6 principaux sous-types du syndrome d'Ehlers-Danlos
- Plaintes de sommeil dans EDS et lien avec OSA
- Quelle est la fréquence de l'apnée du sommeil dans le syndrome d'Ehlers-Danlos?
- Traitement
Qu'est-ce que le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS)?
Le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS), ou trouble d'Ehlers-Danlos, est un groupe de troubles qui affectent les tissus conjonctifs qui soutiennent la peau, les os, les vaisseaux sanguins et de nombreux autres tissus et organes. L'EDS est une maladie génétique qui a un impact sur le développement du collagène et des protéines associées qui servent de blocs de construction pour les tissus. Ses symptômes ont une gamme de gravité potentielle, entraînant des articulations légèrement lâches à des complications potentiellement mortelles.
Des mutations dans plus d'une douzaine de gènes ont été liées au développement de l'EDS. Les anomalies génétiques affectent les instructions pour fabriquer des morceaux de plusieurs types différents de collagène, une substance qui donne la structure et la force aux tissus conjonctifs dans tout le corps. Le collagène et les protéines associées peuvent ne pas être assemblés correctement. Ces défauts entraînent une faiblesse des tissus de la peau, des os et d'autres organes.
Il existe à la fois des formes d'hérédité autosomique dominante (AD) et autosomique récessive (AR), selon le sous-type d'EDS. Dans l'héritage de la MA, une copie du gène modifié suffit à provoquer le trouble. Dans l'héritage AR, les deux copies du gène doivent être modifiées pour que la condition se produise et les parents peuvent souvent porter le gène mais être asymptomatiques.
En combinant les différentes formes, on estime que l'EDS touche environ une personne sur 5 000.
Les symptômes du syndrome d'Ehlers-Danlos
Les symptômes associés au syndrome d'Ehlers-Danlos varient en fonction de la cause et du sous-type sous-jacents. Certains des symptômes les plus courants comprennent:
- Hypermobilité articulaire: Il peut y avoir une gamme inhabituellement large de mouvements articulaires (parfois appelés «à double articulation»). Ces articulations lâches peuvent être instables et sujettes à une luxation (ou subluxation) et provoquer une douleur chronique.
- Changements cutanés: La peau peut être douce et veloutée, elle est très extensible, élastique et fragile. Cela peut contribuer à des ecchymoses faciles et à des cicatrices anormales.
- Faible tonus musculaire: les nourrissons peuvent avoir des muscles faibles avec des retards dans le développement moteur (affectant la position assise, debout et la marche).
- Scoliose à la naissance
- Douleurs chroniques (souvent musculo-squelettiques et affectant les articulations)
- Arthrose précoce
- Une mauvaise cicatrisation
- Prolapsus de la valve mitrale
- Parodontite
- Somnolence diurne excessive
- La fatigue
- Mauvaise qualité de vie
Il peut être utile de passer en revue les six sous-types d'EDS afin de mieux comprendre les symptômes associés et les risques potentiels.
Comprendre les 6 principaux sous-types du syndrome d'Ehlers-Danlos
En 2017, il y a eu une révision de la classification des différents sous-types du syndrome d'Ehlers-Danlos pour décrire 13 types différents de SED dont sept formes rares, mais il existe six types de SED plus fréquemment observés. Les six principaux sous-types peuvent être se distingue par divers signes, symptômes, causes génétiques sous-jacentes et modèles d'hérédité.
Ces sous-types comprennent:
- Type classique: Caractérisé par des plaies qui s'ouvrent avec peu de saignements, laissant des cicatrices qui s'élargissent avec le temps pour créer des cicatrices «papier à cigarette». Ce type comporte un moindre risque de déchirure des vaisseaux sanguins. Il a un héritage autosomique dominant, touchant une personne sur 20 000 à 40 000.
- Type d'hypermobilité: Sous-type le plus courant d'EDS, il se manifeste principalement par des symptômes articulaires. Il est autosomique dominant et peut toucher une personne sur 5 000 à 20 000.
- Type vasculaire: L'une des formes les plus graves, elle peut provoquer une déchirure (ou une rupture) imprévisible et potentiellement mortelle des vaisseaux sanguins, ce qui peut provoquer des hémorragies internes, des accidents vasculaires cérébraux et des chocs. Il existe également un risque accru de rupture d'organe (affectant l'intestin et l'utérus pendant la grossesse). Elle est autosomique dominante mais n'affecte qu'une personne sur 250 000.
- Type de cyphoscoliose: Souvent caractérisé par une courbure sévère et progressive de la colonne vertébrale qui peut interférer avec la respiration. Il comporte un risque réduit de déchirure des vaisseaux sanguins. Il est autosomique récessif et rare, avec seulement 60 cas signalés dans le monde.
- Type d'arthrochalasie: Ce sous-type d'EDS peut être découvert à la naissance, avec une hypermobilité des hanches provoquant des luxations des deux côtés constatées à l'accouchement. Il est autosomique dominant avec environ 30 cas signalés dans le monde.
- Type de dermatosparaxie: Forme extrêmement rare, elle se manifeste par une peau qui s'affaisse et se plisse, provoquant des plis redondants supplémentaires qui peuvent devenir plus importants à mesure que les enfants vieillissent. Il est autosomique récessif avec seulement une douzaine de cas notés dans le monde.
Plaintes de sommeil dans EDS et lien avec OSA
Quel est le lien entre le syndrome d'Ehlers-Danlos et l'apnée obstructive du sommeil? Comme indiqué, le développement anormal du cartilage affecte les tissus de tout le corps, y compris ceux qui tapissent les voies respiratoires. Ces problèmes peuvent avoir un impact sur la croissance et le développement du nez et du maxillaire (mâchoire supérieure) ainsi que sur la stabilité des voies aériennes supérieures. Avec une croissance anormale, les voies respiratoires peuvent être rétrécies, affaiblies et susceptibles de s'effondrer.
L'effondrement récurrent partiel ou complet des voies aériennes supérieures pendant le sommeil provoque une apnée du sommeil. Cela peut entraîner une baisse du taux d'oxygène dans le sang, une fragmentation du sommeil, des réveils fréquents et une qualité de sommeil réduite. En conséquence, une somnolence diurne excessive et une fatigue peuvent survenir. Il peut y avoir une augmentation des plaintes cognitives, de l'humeur et de la douleur. Les autres symptômes de l'apnée du sommeil, tels que ronflement, halètement ou suffocation, apnée témoin, réveil pour uriner (nycturie) et grincement de dents (bruxisme) peuvent également être présents.
Une petite enquête antérieure sur les patients EDS de 2001 soutient des difficultés accrues de sommeil. Selon les estimations, 56% des personnes atteintes d'EDS avaient de la difficulté à maintenir le sommeil. De plus, 67% se plaignaient de mouvements de sommeil périodiques des membres. La douleur, en particulier le mal de dos, était de plus en plus rapportée par les patients EDS.
Quelle est la fréquence de l'apnée du sommeil dans le syndrome d'Ehlers-Danlos?
La recherche suggère que l'apnée du sommeil est relativement courante chez les personnes atteintes de SED. Une étude de 2017 portant sur 100 personnes suggère que 32% des personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos souffrent d'apnée obstructive du sommeil (contre seulement 6% des témoins). Ces personnes ont été identifiées comme étant hypermobiles (46%), classiques (35%), ou d'autres sous-types (19%). On a noté qu'ils avaient un niveau accru de somnolence diurne, tel que mesuré par le score de somnolence d'Epworth. Le degré d'apnée du sommeil était en corrélation avec le niveau de somnolence diurne ainsi qu'une qualité de vie inférieure.
Traitement
Lorsque l'apnée du sommeil est identifiée, l'expérience clinique soutient une réponse favorable au traitement chez les patients atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos. À mesure que l'âge augmente, les troubles respiratoires du sommeil peuvent évoluer d'une circulation d'air limitée et d'une résistance nasale à des événements d'hypopnée et d'apnée plus apparents qui caractérisent l'apnée du sommeil. Cette respiration anormale peut ne pas être reconnue. La somnolence diurne, la fatigue, un mauvais sommeil et d'autres symptômes peuvent être négligés.
Heureusement, l'utilisation de la thérapie par pression positive continue (CPAP) peut apporter un soulagement immédiat si l'apnée du sommeil est correctement diagnostiquée. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour évaluer le bénéfice clinique du traitement de l'apnée du sommeil dans cette population.
Si vous pensez avoir des symptômes compatibles avec le syndrome d'Ehlers-Danlos et l'apnée obstructive du sommeil, commencez par parler à votre médecin de l'évaluation, des tests et du traitement.