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Le syndrome de Dravet est une maladie rare caractérisée par des convulsions et des problèmes de développement. Les crises commencent avant l'âge de 1. Les problèmes cognitifs, comportementaux et physiques commencent vers l'âge de 2 ou 3. Le syndrome de Dravet est une maladie permanente.La maladie est associée à un défaut génétique dans le gène SCN1A, bien qu'elle puisse survenir sans le défaut génétique. Il est diagnostiqué sur la base des signes et symptômes cliniques de l’enfant, et le diagnostic peut être étayé par des tests de diagnostic.
Les crises causées par le syndrome de Dravet sont particulièrement difficiles à contrôler. Les traitements anticonvulsivants qui sont couramment utilisés pour la plupart des troubles épileptiques ne sont généralement pas efficaces pour réduire les crises qui surviennent dans le syndrome de Dravet, mais la recherche est en cours et de nouvelles stratégies et options sont devenues disponibles.
Symptômes
Les convulsions sont le premier symptôme du syndrome de Dravet. Les problèmes de développement, ainsi que les crises, s'aggravent généralement à mesure que l'enfant grandit.
Les symptômes du syndrome de Dravet comprennent:
- Saisies: Les crises sont souvent associées à de la fièvre, bien qu'elles puissent survenir sans fièvre. Il existe plusieurs types de crises qui surviennent généralement dans le syndrome de Dravet, y compris les crises myocloniques, les crises tonico-cloniques et les crises non convulsives. Les crises prolongées et l'état de mal épileptique sont également caractéristiques de la maladie. En fait, la première crise peut être particulièrement longue.
- Déclencheurs de crise: Les personnes atteintes du syndrome de Dravet peuvent avoir des crises de photosensibilité, qui sont une tendance à avoir des crises en réponse à des lumières vives ou clignotantes. De plus, une personne atteinte du syndrome de Dravet peut être sujette à des convulsions en réponse aux changements de température corporelle.
- Ataxie (problèmes d'équilibre): Les difficultés de coordination et de marche, appelées ataxie, commencent dans l'enfance et se poursuivent à l'adolescence et à l'âge adulte.
- Déficience motrice: Les personnes atteintes du syndrome de Dravet sont décrites comme ayant une position accroupie lorsqu'elles marchent. Un faible tonus musculaire est souvent présent, ce qui peut se manifester par une faiblesse musculaire.
- Déficience cognitive: Les enfants peuvent développer des problèmes d'élocution et cognitifs qui durent toute la vie. Il peut y avoir une gamme de capacités cognitives avec le syndrome de Dravet, et certaines personnes atteintes de la maladie ont une capacité d'apprentissage plus élevée que d'autres.
- Problèmes comportementaux: Les enfants et les adultes vivant avec le syndrome de Dravet peuvent présenter de l'irritabilité, de l'agressivité ou un comportement qui ressemble à l'autisme.
- Infections: Les personnes atteintes du syndrome de Dravet sont sujettes aux infections.
- Irrégularités de la transpiration et de la régulation de la température: Les personnes atteintes du syndrome de Dravet peuvent présenter des altérations du système nerveux autonome, provoquant en particulier une diminution de la transpiration et des températures corporelles excessivement élevées ou basses.
- Problèmes osseux: Le syndrome de Dravet est associé à des os fragiles et à une prédisposition aux fractures osseuses.
- Irrégularités du rythme cardiaque: Environ un tiers des personnes atteintes du syndrome de Dravet ont un rythme cardiaque irrégulier, tel qu'une fréquence cardiaque rapide, une fréquence cardiaque lente ou une autre irrégularité, telle qu'un intervalle QT prolongé.
Pronostic
Le syndrome de Dravet est une maladie chronique et les symptômes ne s'améliorent pas. Il existe un risque accru de décès prématuré, souvent lié à des blessures dues à des convulsions. Les personnes atteintes du syndrome de Dravet sont également plus susceptibles de subir une mort subite inattendue dans l'épilepsie (SUDEP), une condition dans laquelle une mort inattendue survient, généralement pendant le sommeil.
Les causes
On pense que le syndrome de Dravet est causé par un défaut de la fonction des canaux sodiques et est décrit comme une forme de canalopathie. Les canaux sodiques régulent la fonction cérébrale et nerveuse.Un défaut dans la fonction des canaux sodiques peut causer une variété de problèmes, y compris une activité cérébrale erratique, se manifestant par des convulsions, et une communication défectueuse entre les cellules cérébrales, se manifestant par une altération du développement.
La génétique
Environ 80% des personnes atteintes du syndrome de Dravet ont un défaut du chromosome deux du gène SCN1A, qui code pour les canaux sodiques. Ce défaut se produit selon un schéma héréditaire et la mutation peut également survenir pour la première fois chez un enfant atteint.
Diagnostic
Le syndrome de Dravet est diagnostiqué sur la base de l’évaluation clinique d’un médecin. Les études diagnostiques peuvent étayer le diagnostic, mais elles ne le confirment ni ne l'excluent. Selon la Dravet Syndrome Foundation, les caractéristiques cliniques du syndrome de Dravet comprennent au moins quatre des cinq caractéristiques suivantes:
- Développement cognitif et moteur normal avant la première crise
- Deux crises ou plus avant l'âge d'un an
- Une combinaison de crises myocloniques, hémicloniques ou tonico-cloniques généralisées
- Deux crises ou plus d'une durée de plus de 10 minutes
- Un manque d'amélioration avec un traitement anticonvulsivant standard et des crises persistantes après l'âge de deux ans
Tests diagnostiques
- Électroencéphalogramme (EEG): L'EEG est généralement normal lorsqu'une personne atteinte du syndrome de Dravet ne fait pas de crise, en particulier chez les très jeunes enfants. L'EEG montrera des anomalies compatibles avec l'activité épileptique pendant une crise. Plus tard dans l'enfance et tout au long de l'adolescence et de l'âge adulte, l'EEG peut également montrer un schéma de ralentissement entre les crises.
- IRM cérébrale: En règle générale, l'IRM cérébrale d'une personne atteinte du syndrome de Dravet devrait être normale. Il peut montrer une atrophie (amincissement) de l'hippocampe ou de tout le cerveau à l'âge adulte.
- Test génétique: Les tests génétiques permettent d'identifier la mutation SCN1A qui est le plus souvent présente chez les personnes atteintes du syndrome de Dravet. Il a été noté dans un motif en mosaïque, ce qui signifie qu'une personne peut avoir certaines cellules avec la mutation, et d'autres sans elle.
Traitement
Une personne atteinte du syndrome de Dravet peut s'attendre à un certain nombre de problèmes différents, et tous sont difficiles à traiter. Le traitement des problèmes physiques, cognitifs et comportementaux du syndrome de Dravet est individualisé et peut inclure la physiothérapie, l'orthophonie et la thérapie comportementale.
Les crises ne sont pas facilement contrôlées. En règle générale, les anticonvulsivants utilisés dans le syndrome de Dravet comprennent une combinaison de valproate, de clobazam, de stiripentol, de topiramate, de lévétiracétam et de bromures. Un régime cétogène et une stimulation du nerf vague sont également envisagés pour le traitement des crises.
Cannabidiol
En juin 2018, la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé Epidiolex (cannabidiol) pour le traitement du syndrome de Dravet ainsi que d'un autre syndrome d'épilepsie, le syndrome de Lennox Gastaut. Des études antérieures ont montré que les enfants atteints du syndrome de Dravet présentaient une diminution de la fréquence des crises avec Epidiolex et étaient capables de tolérer le médicament.
Médicaments qui aggravent le syndrome de Dravet
Les anticonvulsivants standard censés avoir un effet sur les canaux sodiques comprennent la carbamazépine, l'oxcarbazépine, la phénytoïne et la lamotrigine. Ceux-ci peuvent aggraver, plutôt qu'améliorer, les crises dans le syndrome de Dravet.
Un mot de Verywell
Si votre enfant a reçu un diagnostic de syndrome de Dravet, cela peut se sentir comme une situation difficile. Votre enfant aura besoin d'une gestion et de soins étroits tout au long de sa vie. De nombreux symptômes du syndrome de Dravet peuvent partiellement s'améliorer avec un traitement approprié. Les stratégies de traitement peuvent devoir changer à mesure que votre fils ou votre fille grandit physiquement et que son état s'améliore ou s'aggrave avec l'âge.
Comme pour de nombreuses maladies rares, le sentiment d'isolement et de ne pas savoir à quoi s'attendre peut être accablant. Certaines familles trouvent utile de se connecter avec d'autres personnes qui peuvent rencontrer les mêmes défis par le biais de groupes de soutien et de groupes de défense des patients.