Un aperçu du syndrome de Dandy-Walker

Contenu

• Les causes
• Symptômes
• Diagnostic
• Traitement

Le syndrome de Dandy-Walker, également connu sous le nom de malformation de Dandy-Walker, est une hydrocéphalie congénitale rare (une accumulation de liquide dans le cerveau) qui affecte la partie cervelet du cerveau. Cette maladie, qui survient chaque année sur 25 000 à 35 000 naissances vivantes, entraîne un développement anormal de différentes parties du cervelet.

Certaines malformations associées au syndrome de Dandy-Walker comprennent:

• L'absence ou le développement limité du vermis, la partie centrale du cervelet
• Développement limité des côtés gauche et droit du cervelet
• Un élargissement du quatrième ventricule, un petit espace qui permet au liquide de circuler entre les parties supérieure et inférieure du cerveau et la moelle épinière
• Le développement d'une grande formation semblable à un kyste à la base du crâne, où se trouvent le tronc cérébral et le cervelet

Parce que le cervelet est une partie vitale du mouvement, de l'équilibre et de la coordination du corps, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Dandy-Walker ont des problèmes avec leurs mouvements musculaires volontaires et leur coordination. Ils peuvent également éprouver des difficultés avec leurs habiletés motrices, leur humeur et leur comportement, et peuvent avoir un développement intellectuel limité. Environ la moitié des personnes atteintes du syndrome de Dandy-Walker ont une déficience intellectuelle.

Le degré de cette condition et ses effets varient d'une personne à l'autre mais peuvent nécessiter une gestion à vie. Lisez la suite pour en savoir plus sur le syndrome de Dandy-Walker, ainsi que sur ses signes et symptômes et les options de traitement disponibles.

Les causes

Le développement du syndrome de Dandy-Walker survient très tôt in utero lorsque le cervelet et ses structures environnantes ne se développent pas complètement.

Bien que de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Dandy-Walker présentent des anomalies chromosomiques liées à la maladie, les chercheurs pensent que la plupart des cas sont causés par des composants génétiques très complexes ou des facteurs environnementaux isolés, comme l'exposition à des substances qui provoquent des malformations congénitales.

Les membres de la famille immédiate, comme les enfants ou les frères et sœurs, courent un risque accru de développer le syndrome de Dandy-Walker, mais il n'a pas de modèle d'héritage distinct - pour les frères et sœurs, le taux d'occurrence oscille autour de 5%.

Certaines recherches suggèrent que la santé de la mère peut également contribuer au développement du syndrome de Dandy-Walker. Les femmes atteintes de diabète sont plus susceptibles de donner naissance à un enfant atteint de cette maladie.

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Symptômes

Pour la plupart des gens, les signes et les symptômes du syndrome de Dandy-Walker sont évidents à la naissance ou au cours de leur première année, mais 10 à 20 pour cent des individus peuvent ne pas développer de symptômes avant la fin de l'enfance ou le début de l'âge adulte.

Les symptômes du syndrome de Dandy-Walker varient d'une personne à l'autre, mais les troubles du développement chez les nourrissons et l'augmentation du tour de tête due à l'hydrocéphalie peuvent être les premiers ou les seuls signes.

Certains autres symptômes courants du syndrome de Dandy-Walker comprennent:

• Développement moteur ralenti: Les enfants atteints du syndrome de Dandy-Walker éprouvent souvent des retards dans leurs habiletés motrices comme ramper, marcher, équilibrer et d'autres habiletés motrices qui nécessitent la coordination des parties du corps.
• Élargissement progressif du crâne et bombé à sa base: L'accumulation de liquides dans le crâne peut augmenter la taille et la circonférence du crâne au fil du temps, ou provoquer le développement d'un gros renflement à sa base.
• Symptômes de la pression intracrânienne: L'accumulation de fluides peut également contribuer à une augmentation de la pression intracrânienne. Bien que ces symptômes soient difficiles à détecter chez les bébés, l'irritabilité, la mauvaise humeur, la vision double et les vomissements peuvent être des indicateurs chez les enfants plus âgés.
• Mouvements saccadés et non coordonnés, raideur musculaire et spasmes: L'incapacité à contrôler les mouvements, à équilibrer ou à effectuer des tâches coordonnées peut suggérer des problèmes avec le développement du cervelet.  
• Saisies: Environ 15 à 30 pour cent des personnes atteintes du syndrome de Dandy-Walker subissent des crises.

Si votre enfant commence à développer l'un de ces symptômes, contactez immédiatement votre pédiatre. Assurez-vous de noter les symptômes de votre enfant, quand ils ont commencé, la gravité des symptômes et toute progression notable, et apportez vos notes à votre rendez-vous.

Diagnostic

Le syndrome de Dandy-Walker est diagnostiqué par imagerie diagnostique. Après un examen physique et un questionnaire, le médecin de votre enfant demandera une échographie, une tomodensitométrie (TDM) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) pour rechercher des signes du syndrome de Dandy-Walker, y compris des malformations dans le cerveau et l’accumulation de liquides.

Traitement

Bien que le syndrome de Dandy-Walker puisse interférer avec la vie quotidienne, les cas les plus bénins ne nécessitent pas toujours de traitement - cela dépend de la gravité des problèmes de développement et de coordination que la personne éprouve.

Certains traitements courants du syndrome de Dandy-Walker comprennent:

• L'implantation chirurgicale d'un shunt dans le crâne: Si votre enfant subit une augmentation de la pression intracrânienne, les médecins peuvent recommander l'insertion d'un shunt (un petit tube) dans le crâne pour aider à réduire la pression. Ce tube drainera le liquide du crâne et le transportera vers d'autres zones du corps, où il pourra être absorbé en toute sécurité.
• Diverses thérapies: L'éducation spéciale, l'ergothérapie, l'orthophonie et la physiothérapie peuvent aider votre enfant à gérer les problèmes liés au syndrome de Dandy-Walker. Discutez avec votre pédiatre des thérapies qui seront les plus efficaces pour votre enfant.

La survie et le pronostic dépendent de la gravité de la malformation et de la présence d'autres anomalies congénitales.

Gestion de la pression intracrânienne élevée

Un mot de Verywell

Comme toute condition affectant le cerveau, un diagnostic de syndrome de Dandy-Walker peut être effrayant. Il est important de se rappeler que la plupart des personnes atteintes du syndrome de Dandy-Walker peuvent mener une vie heureuse et saine grâce à des thérapies éducatives, professionnelles et physiques.