Qu'est-ce que la fibrose kystique?

Contenu

• Symptômes de la fibrose kystique
• Les causes
• Diagnostic
• Traitement
• Faire face

La fibrose kystique (FK) est une maladie héréditaire potentiellement mortelle qui endommage les poumons et le tube digestif. Elle est causée par un gène défectueux qui déclenche la production de mucus épaissi qui obstrue les voies respiratoires et bloque la sécrétion des enzymes digestives.

Les symptômes sont progressifs et souvent graves, et peuvent inclure des problèmes respiratoires, des infections pulmonaires récurrentes, une croissance médiocre, l'infertilité masculine et l'inflammation chronique du pancréas, du foie, des reins et du cœur.

La mucoviscidose peut être diagnostiquée par des tests sanguins, un dépistage génétique et une procédure connue sous le nom de test de chlorure de sueur.

Bien qu'il n'existe aucun remède contre la mucoviscidose, il existe des traitements qui peuvent améliorer à la fois la durée et la qualité de vie.

Celles-ci incluent des techniques de dégagement des voies respiratoires, des antibiotiques inhalés, des diluants de mucus, des enzymes pancréatiques, un régime riche en calories et des médicaments de nouvelle génération appelés modulateurs CFTR. Dans les cas graves, une transplantation pulmonaire peut être nécessaire.

Symptômes de la fibrose kystique

En tant que maladie génétique, la fibrose kystique est une chose avec laquelle vous êtes né. Il peut ou non présenter des symptômes au moment de la naissance et peut souvent prendre des mois, voire des années, avant que des signes de maladie n'apparaissent. À ce moment-là, les poumons et le tube digestif peuvent déjà avoir subi des dommages irréversibles.

Les premiers signes et symptômes les plus courants de la mucoviscidose comprennent:

• Obstruction des premières selles du bébé (méconium)
• Peau au goût salé
• Une toux chronique, une respiration sifflante ou des expectorations colorées
• Selles molles, grasses et généralement nauséabondes
• Infection pulmonaire, souvent récurrente
• Mauvaise croissance et incapacité à prospérer

À moins que ces symptômes ne puissent être contrôlés, le stress sur les poumons (et l'incapacité à prendre du poids) peut avoir un effet cumulatif, affectant plusieurs organes et augmentant le risque de complications de la maladie.

Certaines des complications les plus caractéristiques comprennent:

• Puberté retardée
• Bronchectasie (épaississement chronique des parois pulmonaires)
• Perte de poids
• Pancréatite (inflammation du pancréas)
• Infertilité masculine
• Hypertension pulmonaire (pression artérielle élevée dans les poumons)
• Calculs biliaires
• Diabète lié à la fibrose kystique
• Cor pulmonaire (insuffisance cardiaque droite)
• Cirrhose (cicatrisation fonctionnelle du foie)

Étant donné que la mucoviscidose cause des lésions progressives aux cellules et aux tissus, tout dommage causé aux poumons et aux autres organes sera en grande partie irréversible. La mort sera le plus souvent le résultat d'une insuffisance respiratoire, suivie d'une insuffisance cardiaque et hépatique.

Symptômes de la fibrose kystique

Les causes

La fibrose kystique est causée par la mutation du gène du récepteur transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR), qui est responsable de la production de la protéine CFTR. C'est la protéine dont le corps a besoin pour réguler le flux de sel et d'eau dans et hors des cellules . Si la protéine est déformée ou défectueuse, elle peut provoquer une déshydratation à la surface d'une cellule, entraînant un épaississement du mucus environnant.

La mucoviscidose est un trouble autosomique récessif, ce qui signifie que vous devez hériter de la mutation CFTR de votre mère et de votre père pour avoir la maladie. Si vous n'héritez que d'un seul gène défectueux, vous n'aurez pas de mucoviscidose, mais vous serez plutôt porteur du gène muté.

Vous pouvez hériter de la maladie si chacun de vos parents a une mutation CFTR ou la mucoviscidose elle-même. Si les deux parents sont porteurs, vous auriez un:

• 25 pour cent de chances d'avoir la FK
• 50 pour cent de chances d'être porteur
• 25 pour cent de chances de ne pas être affecté

D'un autre côté, si l'un de vos parents est porteur et que l'autre a la mucoviscidose, vous avez 50/50 de chances d'avoir la mucoviscidose ou d'être porteur.

La fibrose kystique est l'une des maladies génétiques les plus courantes, touchant environ un bébé sur 2500 né aux États-Unis.

Elle est plus fréquente chez les Caucasiens et Hispaniques, et se produit moins fréquemment chez les personnes d'origine africaine ou asiatique.

Facteurs de risque de fibrose kystique

Diagnostic

Il existe quelques tests utilisés pour diagnostiquer la fibrose kystique. Ils fonctionnent soit en détectant directement la mutation CFTR, soit en mesurant indirectement les changements biologiques compatibles avec la maladie. La méthode de diagnostic peut varier pendant la grossesse, à la naissance du bébé ou à tout moment par la suite.

Guide de discussion pour le médecin spécialiste de la fibrose kystique

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Parmi les deux tests standard couramment utilisés pour diagnostiquer la mucoviscidose:

• Test de chlorure de sueur, également connu simplement sous le nom de test de la sueur, mesure la quantité de chlorure sur la peau. Étant donné que la mucoviscidose interfère avec le transfert du sel vers et depuis les cellules, il y aura une accumulation de sel dans la sueur.
• Test génétique CFTR est utilisé pour détecter les mutations les plus courantes de la mutation CFTR. Bien qu'il existe plus de 2000 mutations CFTR connues pour causer la fibrose kystique, les 23 incluses dans le panel standard représentent les suspects les plus probables.

Pendant la grossesse, le test génétique CFTR peut être utilisé pour tester les fluides obtenus par amniocentèse ou les cellules extraites par prélèvement de villosités choriales (CVS).

Dépistage néonatal est également couramment utilisé pour diagnostiquer la mucoviscidose et est aujourd'hui obligatoire dans les 50 États et dans le district de Columbia, ce que cela implique différera selon l'endroit où vous vivez aux États-Unis. Si les résultats du dépistage néonatal sont positifs, un test de la sueur sera utilisé pour confirmer le diagnostic.

Comment la fibrose kystique est diagnostiquée

Traitement

Bien qu'il n'existe aucun remède contre la fibrose kystique, les progrès du traitement ont prolongé la durée de vie des personnes atteintes de la maladie.

Le but du traitement de la mucoviscidose est quadruple: prévenir les infections, conserver la fonction pulmonaire, normaliser la digestion et ralentir la progression de la maladie.

Parmi les outils thérapeutiques utilisés pour gérer la mucoviscidose:

• Techniques de dégagement des voies respiratoires (ACT) sont effectuées pour déloger et expulser le mucus accumulé des poumons. Les techniques comprennent la toux, la percussion thoracique ou l'oscillation de la paroi thoracique.
• Un régime riche en graisses et en calories est utilisé pour compenser la malabsorption des graisses, des protéines et des nutriments dans les intestins.
• Suppléments d'enzymes pancréatiques sont utilisés pour renforcer les enzymes digestives que le pancréas ne peut pas produire en raison de l'accumulation excessive de mucus.
• Les antibiotiques sont pris quotidiennement pour prévenir les infections bactériennes des poumons.
• Mucolytiques-les médicaments utilisés pour fluidifier le mucus avant les CTA-peuvent être utilisés.
• Modulateurs CFTR sont une nouvelle classe de médicaments capables de corriger certains défauts de la protéine CFTR et de restaurer leur fonction régulatrice.
• Oxygénothérapie peut être utilisé pendant les épisodes aigus lorsque votre respiration a été gravement altérée.
• Nutrition entérale, également appelée alimentation par sonde, peut être utilisée si vous ne pouvez pas maintenir votre poids grâce à une alimentation normale.
• Transplantation pulmonaire est considérée lorsque vos poumons ne peuvent plus soutenir la survie sans ventilation mécanique.

Comment la fibrose kystique est traitée

Faire face

En 1938, lorsque la fibrose kystique a été classée pour la première fois comme une maladie, les enfants vivaient rarement au-delà de leur première année de vie. Dans les années 1980, on pouvait s'attendre à vivre aussi longtemps que 20 à 25 ans. Aujourd'hui, la situation a complètement changé, les personnes vivant bien dans la quarantaine et même la cinquantaine si le traitement est commencé tôt et respecté.

Cela ne veut pas dire que la mucoviscidose est moins grave qu'elle ne l'a jamais été. C'est un événement qui change la vie, qui nécessite de la diligence et de la cohérence non seulement pour faire face à la maladie, mais aussi pour vivre le plus haut niveau de vie possible.

À cette fin, vous devez normaliser la mucoviscidose dans votre vie en établissant des routines et des pratiques pour éviter les hauts et les bas qui peuvent causer du stress et augmenter le handicap. Parmi les considérations, vous devrez:

• Gérez votre alimentation. Les personnes atteintes de mucoviscidose ont souvent besoin de deux fois plus de calories par jour que les autres.
• Exercice régulier. Les routines de conditionnement physique devraient idéalement impliquer un minimum de 20 à 30 minutes d'activité aérobie trois fois par semaine. Trouvez quelque chose d'agréable que vous pouvez faire toute votre vie.
• Restez bien hydraté. Cela permet aux poumons et aux intestins de fonctionner correctement. Selon votre âge, vous ne devriez pas boire moins de six à huit grands verres d'eau par jour.
• Effectuer correctement le dégagement des voies respiratoires. À mesure que vos besoins en matière de santé évoluent, les types d'outils de déminage dont vous avez besoin peuvent également évoluer. Parlez à votre pneumologue ou à votre physiothérapeute si vous n'obtenez pas les résultats escomptés.
• Cherchez du soutien. En plus de vos amis et de votre famille, vous pouvez contacter le chapitre le plus proche de la Cystic Fibrosis Foundation (CFF) pour vous connecter à un réseau de soutien dans votre région.
• Cherchez une aide financière. Le CFF offre des services qui aident les familles à mieux faire face au coût élevé du traitement de la mucoviscidose.

Un mot de Verywell

Alors que les dépistages néonatals ont considérablement augmenté le taux de diagnostics de mucoviscidose chez les bébés, plus de 25 pour cent des diagnostics ne sont posés que pendant l'enfance, l'adolescence et le début de l'âge adulte.

Ceci est problématique car un diagnostic et un traitement précoces peuvent éviter bon nombre des complications les plus graves de la mucoviscidose avant que des dommages sérieux ne puissent être causés. Bien que le traitement ne puisse pas arrêter ou inverser la maladie, il peut garantir de nombreuses années sans maladie.

À cette fin, il est important de connaître les premiers symptômes de la mucoviscidose et de parler à votre médecin si vous pensez que votre enfant pourrait être atteint de la maladie. Cela est particulièrement vrai dans les États qui effectuent un dépistage avec des tests sanguins IRT uniquement, ce qui pourrait entraîner un diagnostic retardé ou un résultat faussement négatif de 5% des enfants, selon une étude de la faculté de médecine et de santé publique de l'Université du Wisconsin. .

À quels symptômes pouvez-vous vous attendre avec la fibrose kystique?