Contenu
Le syndrome du Cri du Chat est une maladie chromosomique rare causée par des parties manquantes ou supprimées du chromosome 5. Les nourrissons nés avec le syndrome ont souvent un cri aigu qui ressemble à un chat, d'où la maladie. Nom. Étant donné que la maladie survient en raison de parties manquantes du bras court (p) du chromosome 5, le Cri du Chat est également connu sous le nom de syndrome 5p- (5p moins).Symptômes
Les principales caractéristiques physiques et symptômes du syndrome de Cri du Chat sont causés par des gènes manquants ou supprimés dans le petit bras (p) du chromosome 5. Les chercheurs soupçonnent que l'ensemble spécifique de symptômes associés au Cri du Chat et la gravité de ces symptômes, est liée à la taille et à l'emplacement de la partie supprimée ou manquante du chromosome.
Comme d'autres troubles chromosomiques, les symptômes et la gravité de la maladie varient d'une personne à l'autre. Cependant, il existe quelques manifestations clés de la maladie qui sont perceptibles dès la naissance. Ces caractéristiques distinctives comprennent:
- Faible poids de naissance
- Mauvais réflexe de succion
- Croissance lente ou retard de croissance
- Un cri aigu et miaulement qui ressemble à un chat
- Faible tonus musculaire
Bien qu'ils n'aient pas toutes les fonctionnalités, de nombreux nouveau-nés atteints de Cri du Chat ont des caractéristiques physiques distinctes, notamment:
- Une petite tête (microcéphalie) et une mâchoire
- Un visage anormalement rond
- Malocclusion des dents
- Yeux larges et inclinés vers le bas
- Plis supplémentaires de la peau autour des yeux
- Oreilles basses
- "Sangle" des doigts et des orteils (syndactylie)
- Fente labiale ou palatine
À mesure que les enfants atteints de la maladie grandissent, ils peuvent commencer à montrer et à ressentir un éventail de symptômes liés à Cri du Chat, ainsi que d'autres troubles couramment rencontrés chez les personnes diagnostiquées avec la maladie, notamment:
- Retards moteurs, cognitifs et de la parole
- Déficience intellectuelle modérée à sévère
- Handicap psychomoteur
- Saisies
- Comportements de type autiste, tels que battements de mains, balancement et sensibilité au bruit
- La scoliose
- Malformations cardiaques congénitales (environ 15 à 20% des patients)
- Hernies
- Problèmes de comportement tels que crises de colère et mauvais contrôle de l'attention / des impulsions
- Marcher avec une démarche lente et surveillée ou avoir besoin d'aides à la mobilité, y compris des fauteuils roulants
- Comportements autodestructeurs tels que se cogner la tête et se cueillir la peau
- Infections récurrentes (en particulier respiratoires, auriculaires et gastro-intestinales)
- Myopie
- Constipation
- Anomalies rénales ou urinaires
- Grisissement prématuré des cheveux
- Troubles du sommeil
- Problèmes de propreté
Les causes
Le syndrome du Cri du Chat a été décrit pour la première fois en 1963 par un pédiatre français nommé Jérôme Lejeune. Lejeune est surtout connu pour avoir découvert la base génétique de la trisomie 21 (syndrome de Down).
On pense que la maladie est très rare - seulement environ 50 à 60 nourrissons naissent avec Cri du Chat aux États-Unis chaque année. La condition a tendance à affecter les femmes plus souvent que les hommes et est diagnostiquée chez des personnes de toutes origines ethniques.
Bien que le Cri du Chat soit lié aux gènes, ce n'est pas nécessairement une maladie héréditaire. La plupart des cas se produisent de novo (ou spontanément) au cours du développement embryonnaire. Les chercheurs ne savent pas pourquoi ces suppressions se produisent. Les parents d'un bébé né avec Cri du Chat en raison d'une délétion spontanée auront des chromosomes normaux. Par conséquent, s'ils ont un autre bébé à l'avenir, il est peu probable qu'un autre enfant naisse également avec la maladie.
Dans certains cas, la condition survient parce que les gènes sont transférés d'un chromosome à un autre. Cela provoque la réorganisation du matériel génétique. Les translocations entre chromosomes peuvent se produire spontanément ou être transmises par un parent porteur d'un gène affecté.
Les chercheurs soupçonnent que les personnes atteintes de Cri du Chat qui ont une déficience intellectuelle sévère peuvent avoir des délétions dans un gène spécifique, CTNND2. Des recherches supplémentaires sont nécessaires sur le lien potentiel entre les symptômes de la maladie et des gènes spécifiques, mais à mesure que l'on en apprendra davantage sur la relation, il est probable que la cause sera mieux comprise. Comprendre pourquoi les délétions du gène se produisent sera un élément important pour orienter le diagnostic et le traitement afin d'améliorer la vie des personnes atteintes de Cri du Chat.
Diagnostic
La plupart des cas de Cri du Chat peuvent être diagnostiqués à la naissance dans le cadre d'une évaluation approfondie du nouveau-né. Les principales caractéristiques physiques de la maladie, en particulier la microcéphalie, sont facilement identifiables chez les nouveau-nés. D'autres symptômes associés, tels que le «cri du chat» du bébé, un faible tonus musculaire et un mauvais réflexe de succion, sont également apparents peu après la naissance.
Quelques types différents de tests génétiques, y compris le caryotypage, l'hybridation in situ par fluorescence (FISH) et l'analyse des microréseaux chromosomiques, peuvent être utilisés pour rechercher des délétions dans le chromosome 5 qui permettent de diagnostiquer le Cri du Chat.
Un médecin peut également commander des tests plus hautement spécialisés pour déterminer si les délétions étaient spontanées ou provenaient du gène affecté d'un parent. Si tel est le cas, il existe des tests qui permettent d'identifier quel parent a le gène transféré.
La disponibilité croissante de techniques de tests génétiques plus spécialisées a permis de diagnostiquer certains cas de Cri du Chat avant la naissance.
Dépistage néonatal des troubles génétiquesTraitement
La sévérité de Cri du Chat existe sur un spectre. L'expérience d'avoir, d'être diagnostiquée et de traiter la maladie et ses symptômes sera unique à chaque personne qui en souffre. Les familles qui ont des enfants atteints du Cri du Chat font souvent appel à de nombreux types de prestataires de soins de santé, notamment des professionnels paramédicaux, des travailleurs sociaux et des spécialistes de l'éducation. Après la naissance d'un enfant atteint de Cri du Chat, les parents sont généralement référés pour un conseil génétique.
Comme le Cri du Chat est souvent diagnostiqué à la naissance ou peu de temps après, les familles peuvent commencer à constituer une équipe de soutien tout de suite. L'intervention précoce aide les familles à développer des stratégies pour gérer les différences physiques et émotionnelles auxquelles font face les enfants Cri du Chat par rapport à leurs pairs.
La majorité des enfants diagnostiqués avec le Cri du Chat commencent une forme de thérapie avant leur premier anniversaire. Cela comprend souvent une combinaison de thérapie physique, professionnelle et orthophonique. Si un patient a un problème de santé associé, comme une malformation cardiaque congénitale, il aura également besoin de services médicaux plus spécialisés en plus des soins de routine.
Les parents peuvent avoir besoin de rechercher des ressources communautaires et académiques pour aider les enfants atteints de Cri du Chat à s'adapter à l'école. Les programmes d'éducation spéciale sont une option, en fonction du type et de l'étendue de l'apprentissage de l'enfant et / ou de son handicap physique, ainsi que de ses besoins sociaux et comportementaux. Certaines familles choisissent de scolariser les enfants à la maison avec le Cri du Chat ou de les inscrire dans des écoles ou des programmes spécialement conçus.
L'espérance de vie des patients atteints de Cri du Chat n'est pas directement affectée par la maladie, bien que les complications de ses caractéristiques - telles que le développement d'une pneumonie par aspiration s'ils sont sujettes à des problèmes respiratoires - peuvent présenter un risque. Dans de nombreux cas documentés, les enfants atteints de Cri du Chat ont vécu jusqu'à l'âge mûr et au-delà. Cependant, les personnes qui ont Cri du Chat ne sont pas toujours capables de vivre de manière autonome. De nombreux adultes atteints de cette maladie auront besoin de services de soutien de santé, sociaux, de gestion de cas et de formation professionnelle.
Les thérapies alternatives et complémentaires peuvent également être utiles pour les patients atteints de Cri du Chat, en particulier pendant l'enfance et l'adolescence. Il a été démontré que la thérapie par le jeu, l'aromathérapie, la musicothérapie et la thérapie impliquant des animaux sont bénéfiques pour les enfants atteints de Cri du Chat.
5 des médecines alternatives les plus populaires utilisées aujourd'huiPour les enfants qui ont des incapacités plus sévères, nécessitent des sondes d'alimentation (nutrition parentérale), et ceux qui se livrent à des comportements d'automutilation graves peuvent nécessiter des soins supplémentaires. Les infirmières à domicile, la vie communautaire ou les établissements de soins infirmiers sont également des options pour les familles qui ont besoin d'aide pour aider leur enfant à vivre une vie pleine, sûre, heureuse et saine.
Un mot de Verywell
Les symptômes de Cri du Chat existent sur un spectre et peuvent inclure de graves déficiences intellectuelles et physiques, des retards de la parole ou des fonctions motrices, des problèmes de comportement ou d'autres conditions médicales, telles que des malformations cardiaques congénitales ou une scoliose. Les complications liées à la maladie, ou celles qui coïncident fréquemment avec elle, peuvent causer de graves problèmes de santé, mais il est important de se rappeler que la plupart des personnes atteintes de Cri du Chat vivent bien jusqu'à l'âge mûr et au-delà.