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Le syndrome de Costello est une maladie très rare qui affecte plusieurs systèmes du corps, provoquant une petite taille, des traits caractéristiques du visage, des excroissances autour du nez et de la bouche et des problèmes cardiaques. La cause du syndrome de Costello n'est pas connue, bien qu'une mutation génétique soit suspectée. En 2005, des chercheurs de l'hôpital DuPont pour enfants du Delaware (États-Unis) ont découvert que des mutations génétiques dans la séquence HRAS étaient présentes chez 82,5% des 40 personnes atteintes du syndrome de Costello qu'ils ont étudiées.Seulement environ 150 rapports de syndrome de Costello ont été publiés dans la littérature médicale mondiale, de sorte qu'il n'est pas clair à quelle fréquence le syndrome survient réellement ou qui est le plus susceptible d'en être affecté.
Symptômes
Les symptômes typiques du syndrome de Costello sont:
- Difficulté à prendre du poids et à grandir après la naissance, ce qui entraîne une petite taille
- Peau trop lâche sur le cou, les paumes des mains, les doigts et la plante des pieds (cutis laxa)
- Excroissances non cancéreuses (papillomes) autour de la bouche et des narines
- Apparence faciale caractéristique telle qu'une grosse tête, des oreilles basses avec de grands lobes épais, des lèvres épaisses et / ou des narines larges
- Retard mental
- Peau épaissie et sèche des mains et des pieds ou des bras et des jambes (hyperkératose)
- Articulations anormalement flexibles des doigts.
Certaines personnes peuvent avoir une restriction de mouvement au niveau des coudes ou un resserrement du tendon à l'arrière de la cheville. Les personnes atteintes du syndrome de Costello peuvent avoir des malformations cardiaques ou une maladie cardiaque (cardiomyopathie). Il existe une forte incidence de croissance tumorale, cancéreuse et non cancéreuse, associée également au syndrome.
Diagnostic
Le diagnostic du syndrome de Costello est basé sur l'apparence physique d'un enfant né avec le trouble, ainsi que sur d'autres symptômes qui peuvent être présents. La plupart des enfants atteints du syndrome de Costello ont des difficultés à s'alimenter, à prendre du poids et à grandir, ce qui peut suggérer le diagnostic. Le diagnostic du syndrome de Costello est établi avec des résultats cliniques suggestifs et l'identification d'une variante pathogène du gène HRAS via des tests de génétique moléculaire.
Traitement
Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Costello, les soins médicaux se concentrent donc sur les symptômes et les troubles présents. Il est recommandé que toutes les personnes atteintes du syndrome de Costello reçoivent une évaluation cardiologique pour rechercher des malformations cardiaques et des maladies cardiaques. La physiothérapie et l'ergothérapie peuvent aider une personne à atteindre son potentiel de développement. La surveillance à long terme de la croissance tumorale, des problèmes de colonne vertébrale ou orthopédiques et des changements cardiaques ou de pression artérielle est également importante, car la durée de vie d'un individu atteint du syndrome de Costello sera influencée par la présence de problèmes cardiaques ou de tumeurs cancéreuses.