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Le syndrome de Coffin-Siris est une maladie génétique rare qui affecte un certain nombre de systèmes corporels. Parmi la gamme de symptômes qui le caractérisent, il y a des troubles du développement, des anomalies physiques des orteils et des doigts, ainsi que des traits du visage distinctifs et «grossiers», entre autres. Les nourrissons et les enfants atteints de cette maladie souffrent souvent d'infections respiratoires et de problèmes respiratoires fréquents et ne prennent souvent pas de poids au rythme approprié. Seuls environ 140 cas de syndrome de Coffin-Siris ont été enregistrés dans la littérature.Symptômes
Cette condition provoque une gamme de symptômes, dont beaucoup sont facilement visibles et observables. Les plus fréquents sont les suivants:
- Déficience intellectuelle: Les personnes atteintes de cette maladie peuvent avoir une déficience intellectuelle légère à importante; cela peut se présenter comme des perturbations dans la mémoire, la communication et l'apprentissage.
- Motricité retardée: Les nourrissons et les tout-petits peuvent voir des retards légers à graves dans le développement d'habiletés telles que la marche ou la position assise.
- Sous-développement des doigts et des orteils: Les cinquième orteils et doigts ou «pinky» peuvent être sous-développés.
- Absence d'ongles sur les doigts et les orteils: Ces doigts et ces orteils peuvent ne pas avoir de clous.
- Délai de parole: Le développement des capacités d'élocution peut être retardé chez les personnes atteintes du syndrome de Coffin-Siris.
- Caractéristiques faciales distinctives: Ceux-ci incluent un nez large, des cils et des sourcils plus épais, des lèvres épaisses, une bouche plus large et un pont nasal plat. Les yeux peuvent également paraître anormaux.
- Croissance supplémentaire des cheveux: Sur le visage et le corps, les personnes atteintes du syndrome de Coffin-Siris peuvent avoir des poils supplémentaires sur le visage et d'autres parties du corps.
- Cheveux clairsemés du cuir chevelu: Les cheveux plus clairsemés sur le cuir chevelu sont une autre caractéristique de la maladie.
De plus, cette condition conduit parfois à d'autres problèmes:
- Petite taille de tête: Aussi connue sous le nom de microcéphalie, un nombre important de personnes atteintes du syndrome de Coffin-Siris ont une tête relativement plus petite que la moyenne.
- Infections respiratoires fréquentes: Les nourrissons atteints de cette maladie souffrent d'infections respiratoires fréquentes et de difficultés respiratoires.
- Difficulté d'alimentation: Dans la petite enfance, l'alimentation peut devenir très difficile.
- Retard de croissance: En ce qui concerne ce qui précède, les nourrissons et les tout-petits peuvent ne pas prendre de poids ou grandir correctement pendant les moments importants.
- Petite taille: Les personnes atteintes de cette maladie sont souvent plus petites en hauteur.
- Faible tonus musculaire: Le syndrome de Coffin-Siris est également associé à une «hypotonie», ou une musculature sous-développée.
- Joints desserrés: Des articulations anormalement lâches peuvent également survenir avec cette condition.
- Anomalies cardiaques: Des déformations structurelles du cœur et des gros vaisseaux ont été observées dans ces cas.
- Anomalies cérébrales: Dans de nombreux cas, ce syndrome provoque une région cérébrale du cervelet plus petite ou absente.
- Reins anormaux: Les reins chez les personnes atteintes du syndrome de Coffin-Siris peuvent être «ectopiques», ce qui signifie qu’ils ne se trouvent pas à leur emplacement habituel.
La gravité de la maladie varie beaucoup et certains symptômes sont beaucoup plus courants que d'autres.
Les causes
Le syndrome de Coffin-Siris survient en raison d'anomalies et de mutations dans l'un des gènes suivants: ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, DPF2 ou SMARCE 1. Le modèle d'hérédité suit un modèle autosomique dominant; cela signifie qu'il provient d'un gène qui ne détermine pas le sexe, une seule erreur de codage étant suffisante pour causer le problème. Étant génétique, la maladie est héréditaire, bien qu'en grande partie, cette maladie a été le plus souvent observée survenant pour la première fois dans une famille en raison d'une mutation.
Diagnostic
Le diagnostic du syndrome de Coffin-Siris survient après la naissance lorsque les médecins remarquent des anomalies du cinquième doigt et de l'orteil ainsi que des anomalies faciales. Les déformations de cette nature tendent à devenir plus prononcées avec le vieillissement et les critères de diagnostic évoluent encore en raison de la rareté de la maladie.Les problèmes cognitifs et développementaux endémiques à cette maladie sont des signes cliniquement significatifs de sa progression.
Surtout si une histoire génétique du syndrome de Coffin-Siris est notée, les médecins peuvent également opter pour des tests moléculaires du fœtus avant la naissance, ce qui implique l'utilisation de l'échographie - un processus d'échographie - pour évaluer les anomalies rénales ou cardiaques. Alternativement, les cellules fœtales en formation peuvent être échantillonnées et testées après 10 à 12 semaines de grossesse. Ce type d'examen génétique est de plus en plus disponible dans les laboratoires spécialisés.
Après le diagnostic initial, les médecins peuvent également demander une évaluation plus approfondie. Dans ces cas, l'imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être utilisée pour détecter des anomalies dans le cerveau. De plus, la radiographie peut être utilisée pour évaluer l'anatomie des cinquièmes doigts ou orteils affectés. Enfin, les échocardiogrammes - un type d'IRM - peuvent être utilisés pour détecter des différences anatomiques dans le cœur et les veines centrales.
Traitement
Étant donné que cette maladie présente une telle variété de symptômes, le traitement dépend de la présentation spécifique de l'individu. Souvent, une gestion efficace de la maladie nécessite une coordination entre les professionnels de la santé de plusieurs spécialités. Les pédiatres peuvent devoir travailler aux côtés d'orthopédistes (ceux qui traitent les troubles des os, des articulations et des muscles), des cardiologues (spécialistes du cœur), ainsi que des physiothérapeutes et des généticiens.
La chirurgie peut aider dans les cas où il y a des anomalies significatives du visage, des membres ou des organes. Ce sont des procédures hautement spécialisées - la procédure spécifique dépend beaucoup de la gravité du cas - mais elles peuvent être utiles pour prendre en charge certaines des manifestations physiques du syndrome de Coffin-Siris. Pour les problèmes respiratoires qui accompagnent souvent cette condition, des shunts ou d'autres chirurgies peuvent être nécessaires.
Les résultats de cette maladie s'améliorent avec une intervention précoce. Grâce à la physiothérapie, à l'éducation spécialisée, à l'orthophonie, ainsi qu'aux services sociaux, les tout-petits et les enfants atteints de cette maladie sont mieux en mesure de réaliser leur potentiel. Avec le bon réseau de soutien et de soins, le syndrome de Coffin-Siris peut être pris en charge.
Faire face
Certes, les parents d'enfants atteints du syndrome de Coffin-Siris, sans parler des enfants eux-mêmes, font face à des défis importants. Outre les maux et les effets physiques, les stigmates sociaux peuvent également alourdir le fardeau de cette condition. Des groupes de conseil et de soutien peuvent être utiles pour relever ces défis.
Un mot de Verywell
Un diagnostic de syndrome de Coffin-Siris est certes difficile à recevoir, mais il est important de se rappeler que l’aide est là. Avec la bonne équipe médicale, le pronostic peut certainement s'améliorer et les symptômes peuvent être gérés. Au fur et à mesure que l’établissement médical en apprendra davantage à son sujet - et surtout que les procédures telles que les tests génétiques deviendront plus avancées - la situation ne fera que s’améliorer. La recherche est en cours, et avec chaque découverte, avec chaque procédure et approche raffinées, l'avenir des personnes atteintes de cette maladie devient plus radieux.